とり、FHヘテロ接合体患者は250-500人に1人の高い頻度で認められるとされています。FH患者は生下時より持続する著明な高LDL-C血症を示し、無治療では80%以上が冠動脈疾患に罹患し、健常者より平均15年短命であることが報告されています。容易でないのが現状です。95%)を対象として、脂質異常を含め小児生活習慣病に関連する血液検査が実施されています。mg/dLを示した小児に対して、医療機関への受診勧奨が行われており、このユニバーサルスクリーニングを実施後、LDL-C高値を示した児童に対して十分な倫理的配慮の下に遺伝子検査を実施する二段階スクリーニングが行われています。取り組んでおり、科学的エビデンスの構築を図るとともに、そのエビデンスに基づく小児FH診断ガイドライン作成・改定は、小児の健全な生育に大きく寄与することから、本研究の社会的意義は大きいと考えられます。日本全域への普及・展開、6動脈硬化進展予測バイオマーカーの開発により、遺伝子検査を必要としないハイリスク群の層別化の実現を目指します。FH専門外来を行っております。地域の病院、医院、クリニックの先生方と協力してFHが疑われる患者さんの診断や狭心症などの評価、治療を行っておりますので、ご紹介を宜しくお願い致します。