×Symptoma®の使用を続行することで、あなたはクッキー承諾を確認することになります。骨髄の泡沫細胞のフィリピン染色(写真)による遊離型コレステロールの蓄積の確認とNPC1遺伝子変異の同定で行う。培養線維芽細胞のリソソーム酵素活性では酸性スフィンゴミエリナーゼ活性、グルコセレブロシダーゼ活性が軽度に低下することが多い。骨髄中に泡沫細胞(ニーマンピック細胞)を認めるのが特徴で診断に有用です。用いた酸性スフィンゴミエリナーゼの酵素診断が確定診断となります。酵素診断に続き遺伝子解析も現在可能です。前述の通り、ニーマン・ピック病では蓄積したスフィンゴミエリンなどの糖脂質を貪食したマクロファージの内部が、脂質の小滴や粒子であふれ、細胞質内に細かい空胞や泡沫が形成される。このような泡沫が形成されたを細胞をニーマン・ピック細胞と呼ぶ。骨髄や脾臓で観察され、リンパ管、肺動脈、肺胞へも浸潤がみられることがある。蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。ゴーシェ細胞や泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。Symptoma®のデータベースに基づいて選択された亜集団に対する見込みによってリストにされた泡沫細胞がある骨髄の識別診断、考えられる原因や病気。泡沫細胞がある骨髄Symptoma®は、主に医療専門家が使用する認知システムです。本ウェブサイトを使用することで、あなたは意思決定のための診断システムとして使用しないものとするということを完全に理解して承諾することになります。医療専門家による臨床診断の取得、交換または無効のために絶対に使用してはいけません。いつでも最終的な診断をするのは医療専門家です。インターネットからの情報は、単独で医療的意見を提供する、または言い渡す、あるいはその逆で医療実践に従事するために使用することはできず、すべきではありません。