Dermatology(2016年11月30日オンライン版)で報告した。SNPで影響を検討フィラグリンは皮膚バリア機能の維持に重要な蛋白質であり、FLGのLOF変異やコピー数多型(CNV)とADリスクとの関連が指摘されてきた。CD11c+樹状細胞の活性化を通じてTh2介在のアレルギー炎症反応を誘発すること、AD患者の皮膚病変部でTSLPが高レベルで発現していることなどが報告されている。加えて、TSLPの変異がADの皮膚炎症に何らかの影響を与えること、TSLPのSNPの1つであるrs1898671がAD罹病期間の短縮およびヘルペス性湿疹発症リスクの減少と関連することなども示されている。Registry(PEER)を利用し、FLGおよびTSLPの変異が治療薬使用状況(患児および家族の自己申告に基づく)にどのような影響を与えるのかを検討した。対象は、ADと診断され、pimeclolimusクリーム使用歴のある2~17歳の患児842例(平均AD発症齢1.9±2.7歳、PEER登録時の平均年齢7.2±3.8歳、女児438例)で、がん患者は除外した。R2447X、S3247Xの4つを調べ、変異アレル数に従って野生型(変異アレル0)、ヘテロ接合体(変異アレル1)、ホモ接合体または複合ヘテロ接合体(変異アレル2)の3群に分類。SNPについても同様に野生型、ヘテロ接合体、ホモ接合体の3群で検討した(TSLPのタイピングは770例で実施した)。clearance)した時期があったかどうか、TCI(pimecrolimusクリーム、タクロリムス軟膏)の使用の有無および使用期間(頻度)、局所ステロイド薬の使用の有無および使用期間(頻度)について回答してもらった。平均追跡期間は7.6年(6,396患者・年)で、138例(16.4%)からは10年間(追跡全期間)の完全なデータが取得できた。rs1898671のホモ接合体群との比較を行った。5.04、1.91~13.31)。0.06~0.42)、TCI高頻度使用の割合も低かった(同0.40、0.19~0.84)。0.26~0.76)、TCIだけでなく他の治療薬も使用していない患者が多いことが明らかになった。これについてChang氏は、治療介入の必要性が低下したのではないかと推測。rs1898671の変異は皮膚症状の完全消退に影響していないものの、疾患重症度の低下にはつながっている可能性がある」と解釈している。rs1898671がホモ接合体である場合に限り関連が認められることが示された。同氏は「今後の遺伝子研究では、変異の有無だけでなく、変異が認められるアレル数も検討対象とすべきではないか」と提案している。会員の方はログイン医師以外のご登録はこちら。