関わる29の遺伝子領域を同定しました。より収集されたデータの解析により、日本人集団と欧米人集団で適応進化の対象となった形質が異なることを明らかにしました。今回、研究グループは、各遺伝子変異の共通祖先の系譜を探索する遺伝統計解析を行うことで、過去1~2万年において適応進化の対象となっていた29の遺伝子領域を同定しました(図1)。dehydrogenase1B:1B型アルコール脱水素酵素)遺伝子領域が、長い期間に渡って最も影響を大きく受ける適応進化の対象となっていたことが明らかになりました。適応進化の主な対象であったことが明らかになりました。UKバイオバンクが収集した欧米人集団11万人を対象にした解析では、パン摂取量・握力・歩く速さ・背骨の関節炎が、適応進化の対象であったことが判明しました。これらの結果、各集団が独自の適応進化を遂げてきたことを示すだけでなく、お酒やパンといった食生活習慣が人類の適応進化に深く関わっていることを示すと考えられました。本研究成果により、日本人集団の適応進化の歴史の解明や、遺伝的背景を考慮した健康の増進に寄与すると考えられます。Evolution」(オンライン)に、1月20日(月)21時00分(日本時間)に公開されました。生物の性質が、周囲の環境に対応して世代を経るごとに変化する現象を、適応進化と呼びます。適応進化は地球上の生物で広く観察される現象であり、適応進化の過程では、生物の設計図であるゲノム配列に変化が生じます。そのため、特定のヒト集団におけるゲノム配列の多様性についてどのように変化してきたかを調べることにより、その集団において、ゲノム配列上のどの遺伝子領域が、どういった環境の変化に対応して適応進化してきたかを知ることができます。ヒト集団の適応進化の過程は、各集団における地理的条件や生活環境に応じて世界各地で異なることが知られています。研究グループは以前、日本人集団2000名のゲノムデータの解析を行い、日本人集団の適応進化に関わる4カ所の遺伝子領域を同定しました。現在、世界各国で10万人以上を対象とした大規模バイオバンク事業が行われており、これらの大規模なヒトゲノム情報を活用することで、より詳細な適応進化の解明が可能になると期待されていました。今回、研究グループは、バイオバンク・ジャパンにより収集された日本人集団17万人のヒトゲノム情報を対象に、適応進化の解析を行いました。いう遺伝統計解析手法を採用したことで、大規模ヒトゲノム情報を対象とした適応進化の解析を、ヒトゲノム全域に渡って行うことが可能になりました。その結果、過去1~2万年において日本人集団の適応進化の対象となっていた29の遺伝子領域を同定することに成功しました。アルコール代謝に関わるADH1B遺伝子領域において最も強い適応進化の影響が認められ、日本人集団における適応進化の鍵となる遺伝子領域であると考えられました。日本人集団の適応進化に影響を与えた形質について調べました。100以上の形質において個人差に影響を与える遺伝子変異を解析し、適応進化の強さを網羅的に検討しました。その結果、飲酒量や飲酒歴などのアルコール摂取量に加え、腎機能(血清クレアチニン値、eGFR)・肥満および閉経年齢・脂質(HDL-コレステロール)・免疫疾患(関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、乾癬)等が、日本人集団の適応進化の主な対象であったことが明らかになりました(図2左)。並行して、イギリスのUKバイオバンクにより収集された11万人のヒトゲノム情報を対象に適応進化の解析を行い、600以上の多彩な形質を対象に適応進化の強さを検討しました。)等が適応進化の主な対象と判明しました(図2右)。これは、世界各地の集団が独自の適応進化を遂げてきたことだけでなく、お酒やパンといった食生活習慣が人類の適応進化に深く関わっていることを示す結果と考えられました。◎本研究成果が社会に与える影響(本研究成果の意義)本研究成果により、日本人集団において適応進化に関わる遺伝子領域や形質が明らかになり、日本人集団における適応進化の歴史の解明が加速することが期待されます。今回採用した遺伝統計解析手法ASMCは、各遺伝子領域における適応進化の強さを議論できるものの、その方向性については議論することができません。同定した適応進化に関わる形質が、各集団における生存に有利・不利のどちらに働いていたのかは、既知の一部の形質(例:日本人集団はお酒に弱くなる方向に進化、欧米人集団は背が高くなる方向に進化)を除いて不明のままです。今後、お酒やパンといった食生活習慣が、どのように日本人集団や欧米人集団の適応進化に関わってきたのか、更なる研究による解明が望まれます。バイオバンク規模の大規模ヒトゲノム情報を活用することが、一般的な疾患ゲノム研究だけでなく、人類集団の適応進化の解明に貢献することを示した成果と考えられます。今後、多彩な人類集団を対象とした、より大規模なヒトゲノム情報に対して、さらなる適応進化の謎の解明が期待されます。バイオバンク・ジャパン日本人集団27万人を対象とした生体試料バイオバンクで、ゲノム解析が終了した人数は約20万人とアジア最大である。血清サンプルを臨床情報と共に収集し、研究者へのデータ提供や分譲を行っている。生物の性質が、世代を経るごとに周囲の環境に対応して変化していく現象。ゲノム配列上に生じた遺伝的変異が、周囲の環境に適応して生存が有利となった個体を中心に集団内で拡散していくことで、集団内におけるゲノム配列の多様性に変化が生じる。UKバイオバンク英国で実施されているバイオバンク機構。中高年のボランティア約50万人を対象に、ゲノム情報や多彩な形質情報を収集し、データの公開や分譲を行っている。病気の状況を把握する目的で、健康診断や医療現場で実施される医学検査結果の数値。coalescent)集団由来のゲノム情報を用いて、ゲノム全領域における適応進化の強さを定量化する遺伝統計解析手法の一つ。各ゲノム領域内に含まれる複数の遺伝子変異の共通祖先の系譜を高速に探索することで、数十万人規模のゲノム情報に対する適応進化の解析を可能にしている。これは誰もが興味を持つ本質的な問いではないかと思います。各国のバイオバンク事業で構築された数十万人規模の現代人のヒトゲノム情報を活用することで、適応進化という「過去の出来事」を間接的に観測することができる時代になりました。今回の研究では、お酒やパンなど、食生活習慣が人類の適応進化と密接に関わっていたことが明らかになりました。Evolution」(オンライン)に掲載されました。バイオインフォマティクスイニシアティブの協力を得て行われました。6.0以降でのみ動作します。環境依存文字については、正しくご利用いただけない場合がございます。このページの先頭へ戻る左カラムのナビゲーションは、frameを使用しています。Corporation。