便の頻度が増加した2ヶ月の母乳育児の赤ちゃん。彼は出産時に滑らかな周産期移行で生まれました。kgで、家族歴に目立ったものはありません。kg、皮膚のゆるんだひだを伴う脂肪パッドの喪失の複数の領域が示され、乳児に筋肉の外観が与えられました。インスリン抵抗性の臨床的証拠はなかったが、肝腫大が認められた。ヘモグラムのために送られた血液サンプルは、全体的に乳白色の血漿を示し、PBF検査では、バックグラウンドで広範囲に淡いピンクがかった白い塊が強く見られ、オイルレッド-O染色が陽性であり、自然にリポイドであることが確認されました。生化学分析を行ったところ、非常に高いトリグリセリドレベル、およびコレステロールが明らかになりました。1型またはベラルディネリ・セイプ症候群の診断と一致しました。【POINT】この症例で判断された症状の特徴として、身体が健康な脂肪組織を発達および維持できないことを含む異常な脂肪分布がみられます。AGPAT2またはBSCL2遺伝子の変異により発生する可能性がある疾病です。ある稀な症例でしたが、気になる方は画像検索などで特徴的な皮膚などご覧になってみてください。自己紹介KeiSIQ132のフリーランス柔道整復師。ウェイター、ディーラーなど様々な職種を経験している医療従事者。卒業し、自身の経験と知識で企業コンサルタントやメディカルトレーナーとして活躍。