Achievements申請者らが設立・管理するてんかん遺伝子バンクと次世代シークエンサーを利用して変異をスクリーニングした。その結果、主に乳児早期てんかん性の脳症で新規遺伝子を含め多数の遺伝子変異を発見した。てんかん脳症の患者でパネルシークエンスにても遺伝子が同定出来なかった患者200名以上をトリオでエクソームシークエンスを終了し、新規遺伝子の遺伝子異常を同定している。動物作出としては、KCNQ2脳症とKCNQ2良性てんかんの遺伝子変異が同じアミノ酸に起こる場合があるが、両方の遺伝子改変マウスを作出することに成功した。既存のてんかんラットよりある遺伝子変異が関係している知見を得た。SCN1A遺伝子異常を持つDravet症候群の患者2名から新たにiPS細胞を樹立した。樹立していたDravet症候群の患者から樹立したiPS細胞を遺伝子編集技術をつかうことにより、“人工健常iPS細胞”を作出し報告した。iPS細胞を特異的にグルタミン酸作動性の興奮性ニューロンまたはGABA作動性の抑制性ニューロンに分化誘導させる方法を用いて、Dravet症候群では興奮性ニューロンの電気活動は変わりないが、抑制性ニューロンの応答が悪いことを示した。これを利用して、多電極解析装置を使って薬物のrepositioningを実施中である。Status平成30年度が最終年度であるため、記入しない。Activity平成30年度が最終年度であるため、記入しない。