(ナンセンス変異二種)をCRISPR/Cas9遺伝子編集法を使って作成した。ナトリウムチャネルのα1サブユニットをコードする遺伝子SCN1Aの変異による、てんかん性脳症である。変異と呼ばれ、α1サブユニットの分子途絶を引き起こす。その他の多くはミスセンス変異であり、アミノ酸置換を引き起こす。最近の我々の研究により、ナンセンス変異によるドラベ症候群はミスセンス変異によるものに比べ、精神遅滞が早期に重度に起こることが明らかにされた。このため、今回のドラベ症候群のモデルマウスの作出にナンセンス変異二種類を選んだ。我々がすでに作出した、SCN1Aを含む染色体微小欠失を持つマウスでは、ヒトと同様のけいれんを来たし、早期突然死も観察されている。scn1a変異を数種持つマウスを作出した。集法を使い、対照健常者由来のiPS細胞にSCN1Aの変異を導入、またドラベ症候群由来の患者iPS細胞のSCN1Aの変異の修復が終了し、論文として発表している。