ataxia/myokymia症候群などがあり,非インスリン依存性糖尿病でも,その病因の一つとして検討がなされている。PHHIではSUR遺伝子に変異が存在し,その結果KATPの機能異常がもたらされて高インスリン血症が生じる。2ではHERG遺伝子の変異があり,心筋活動電位の再分極相に異常を来して不整脈を起こす。Bartter症候群ではNa-K-2CIコトランスポーター遺伝子異常の他に,ROMK遺伝子の変異を示すものがある。1遺伝子の変異が見つかっている。これらの遺伝子異常以外にも,甲状腺疾患やアルツハイマー病などでKチャネルが病態の形成に関わっている。reserved.医書ジェーピーの購入サイトへ移動しますOKCancel。