おける発症メカニズムの解明を目的とする。脊椎肋骨異骨症は、肋骨の融合や欠損、椎骨の多発性分節異常に起因する融合や欠損などを特徴とする骨系統疾患である。側弯症および多発性の椎骨形成異常を示した。-p.Asp201Asn)はGlcNAc転移酵素活性が顕著に低下していた。発症すると推察された。したがって、LFNGあるいは-Fuc-GlcNAc-Gal-Sia糖鎖が椎骨の発達に必要であることが示された。LFNGの役割や-Fuc-GlcNAc-Gal-Sia側鎖の機能には不明な点が多い。今後、患者由来の細胞を用いた機能解析が必要であろう。これらの成果を踏まえ、国際誌に原著論文3報を発表し、学会での発表を19回行った。