呼吸に障害を及ぼします。進行性で命に関わることも多いSMAはおよそ1万人に1人の割合で発症し、乳幼児の遺伝性疾患の主要な死亡原因のひとつです。SMAは乳幼児、子ども、10代の青少年から成人まで幅広い年齢層で発症し、その重症度も様々です。新生児および乳幼児に多く発症する乳児期発症型SMAは最も重篤なタイプであり、麻痺状態となり、嚥下や、首を支えるといった生きるための基本的な機能を果たせなくなる場合があります。遅発型(乳児期発症型以外)のSMAは、10代の青少年や成人に多く見られ、自力で立つ、あるいは歩くことができなくなるなど、著しい筋力の低下や障害が発現する場合があります。運動神経生存(SMN)タンパク質を産生する遺伝子であるSMN2のコピー数が2つ人が、最も乳児期発症型SMA(1型とも言う)を発症しやすく、コピー数が3または4つの人は遅発性SMA(2または3型とも言う)を発症しやすいと言われています。以前はSMAを発症した人とその家族に治療の選択肢はありませんでした。この状況に変化が生じたのは2016年12月です。バイオジェンがSMAの治療薬として初めて、かつ唯一の疾患修飾薬の承認を米食品医薬品局(FDA)から取得しました。その後この治療薬はEU、日本、その他の地域で承認され、これまでに世界中の何千人もの患者さんの治療に使われています。継続的に協力しています。バイオジェンは、継続的な研究、薬へのアクセスの課題の解決、支援プログラムの提供を通じて、SMA患者さんと家族の皆さんの生活の改善に尽力しています。SMA治療のために設計されたアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)の新たな候補物質、の特定に取り組んでいます。重要なお知らせバイオジェン企業ウェブサイトから離れようとしています。訪問先のサイトの利用条件、プライバシー、セキュリティー、および他の類似の方針を読み評価することをお勧めします。バイオジェンの基準とは異なる可能性があります。当リンクは、第三者ウェブサイトがバイオジェン社およびバイオジェンのウェブサイトを支持していることを意味するものではありません。当社のウェブサイトをご訪問いただきありがとうございました。