この値は95%水準で有意でないから、データがHW法則に適合しないとは言えない。n22>5の場合で使える。注意2:これはX2検定法といううが、前出の公式は統計学の2x2分割表の独立性の検定そのものである。共優性のところで用いた同じデータで、抗M血清のみでタイプした場合に相当する。6,782.00M遺伝子を1つあるいは2つ持つ個体は抗M血清に反応すると考えられる。遺伝子型MMとMNのいづれもM(+)である。N対立遺伝子の頻度をそれぞれp,q,(p+q=1)とすると、HWの法則から表現型M(+)の予測値は各遺伝子型の予測値をプールして、6782[p**2+2pq]となる。N対立遺伝子の頻度をカウント法で求めてみよう。M(-)の個体には2個、M(+)個体でMNなら1個ある。そこでM(+)でMNである割合(h)を求めてみよう。2q/(2-q),とNの遺伝子頻度のq関数で表すことができる。調査集団でのNの遺伝子の数は2*6,782q=2*1,429+h*5,353から求めることができる。6,784q2=1,429が得られる。p=1-q=0.541。p=0.544との相違が小数点以下3桁目にみられるが、これは生物学的には優性があるかないかにより、統計的には表現型クラスの数の3と2の違いによる。遺伝子頻度を同じデータから求めるかぎり、このデータでのHWの法則の検定は必要な自由度がないのでできない。27:357-366]。この血液型が適合しないと輸血はうまくいかないし、臓器移植でも拒絶反応が起こる。ランドスタイナーは他人の血清と血球を混ぜると凝集反応が起きる場合と起きない場合があることに気付き、ヒトを3群(A,B,O)に分けた。第4群(AB)は少し遅れて1902年に発見された。血球の抗原と血清の抗体は相互関係にあり、4つのグループは2種類の抗原抗体反応で説明できることがわかった。A型:血清は他のB型の細胞と凝集反応を起こすが、他のA型の細胞とは起きない。B型:血清は他のA型の細胞と凝集反応を起こすが、他のB型の細胞とは起きない。C型(後のO型):どの細胞とも凝集反応を起こさない。AB型:他の型の血清いずれとも細胞が凝集する。L(1910)がA抗原、B抗原はメンデルの法則にしたがって遺伝することを示した。ABO遺伝子座は9番染色体の長腕(9q34)に位置にある。酵素活性と染色体異常の関連のさまざまな角度の研究から決まった。連鎖が1976年までに家系分析から知られていた。細胞雑種法で赤血球酵素の1つAKの位置が9番染色体であることが分かった後、9番染色体に異常のある症例を集めて、その異常の型とAK酵素の活性との関係が調べられた。9q3が重複している症例でAK酵素活性が高かったことから、AKと連鎖したABO式血液型の位置がわかった。AとBの対立遺伝子はそれぞれH抗原にN-アセチルガラクトサミン(GalNA)を転移するN-アセチルガラクトサミニル転移酵素とガラクトース(Gal)を転移するガラクトキシル転移酵素をコードしている。O対立遺伝子がコードするたんぱく質にはいずれの転移酵素の活性がない。これら3複対立遺伝子のcDNAとアミノ酸配列は山本ら(1990)によって明らかにされた。それによるとA遺伝子、B遺伝子ともに354個のアミノ酸からなる転移酵素をコードしている。268番目違っており、その結果4個のアミノ酸がそれぞれの転移酵素で異なることがわかった。A転移酵素とB転移酵素の基質特異性の相違がこの違いで説明できる。O遺伝子のcDNAの塩基配列はA遺伝子と類似しているが、88番目のコドンのG塩基が欠失しているため枠組みずれの突然変異となり、117個のアミノ酸からなる別のタンパク質が産生される結果となる。このタンパク質には転移酵素の活性はない。Oそれぞれの複対立遺伝子頻度をp,q,r(p+q+r=1)とする。ある集団から任意抽出した各血液型の個体数を[O],[A],[B],[AB]([O]+[A]+[B]+[AB]=N)としよう。HWの法則から各血液型の予測値は次のようになる。(2pq)/2+(p+r)**2-√[r**2(p+r)**2]の関係に注意して右辺の各予測頻度をそれぞれ観測頻度と置き換えると次の公式が得られる。{[AB]/2+[A]+[O]-√{[O]([A]+[O])}}/N同様にして、B対立遺伝子の公式は次のようになる。23:63-109.]から、N=4,465,349、[O]=1,305,924(29%)、[A]=1,725,950(39%)、[B]=988,996(22%)、[AB]=444,479(10%)が得られた。r=0.5409,が求める遺伝子頻度である。これからHW法則による予測値はO型が1,306,440(29%)、A型が1,725,425(39%)、B型が988,507(22%)、AB型が444,979(10%)となる。適合度のX2値(自由度df=1)は1.16で5%水準で有意差はない。注意1:[HW法則への適合度検定の自由度]予測される表現型(ph)が全て実際に観測され、それぞれの観測数がいずれも5以上であれば、自由度(df)はph-mから求められる。ここでmは複対立遺伝子の(HW法則の)予測数である。m=3であるから、df=4-3=1となる。注意2:[遺伝子頻度推定のいくつかの方法]数学的にモーメント法と最尤法がある。モーメント法は観測値と予測値を等しいとして、遺伝子頻度を求める。前出の2対立遺伝子で(b)優劣関係が完全な場合では、劣性表現個体の観測数を[R]、HW法則での予測数はNr2、とすると、[R]=Nr2から、r=√{[R]/N}と遺伝子頻度が求められる。表現型の種類と複対立遺伝子の数が同じでない場合の応用例をABO式血液型にみることができる。HWの法則からの4種類の表現型の観測値をその予測値と同じとおくと、次の3式が得られる。p+r=√{{[A]+[O]}/N}。q+r=√{{[B]+[O]}/N}。1-(p+q+r)とすると、適合度のX2は次式から求められる。(df=1)この方法ではp+q+rが1とならないので、Bernsteinは補正法を考案している。{r'+(D/2)}{1+(D/2)}Bernsteinのこの方法はAB表現型の観測値考慮に入れていないので推定値としては十分ではない。p=0.2831,q=0.176。これらからD=0.0001となり、X2=1.06と有意差はない。この場合D/2=0.00005となるので求めた遺伝子頻度の補正をするまでもない。Bensteinとは若干違うやり方である。p=0.2832,q=0.1761となり、このデータではBernstein法による推定値と小数点4桁目での違いである。)についての検討が行われているが、この講座の範囲外と思われるので立ち入らない。AB型を配慮に入れた最初の方法は、別名カウント法といい、反復して推定値を改良することで最尤推定値を求めることが出来る。