軽い肝臓障害及び胆石が見られますが、これはプロトポルフィリンが肝臓内で溜まり、結晶化してしまい、それが胆汁と共に流れて行くためです。溶血性貧血も呈し、先天性骨髄性ポルフィリン症(せんてんせいこつずいせいぽるふぃりんしょう)と同じですが、症状の程度はこれに比較すると軽くなっています。先天性に起因するフェロケラターゼ遺伝子の異常が原因となります。FECHと呼ばれているものですが、これはヘム合成過程における最終の酵素となります。発症はプロトポルフィリンIXのヘムへの転換が実施されないためによるもので、特に骨髄中において赤血球系へ溜まってしまうことに由来します。皮膚タンニング由来の光線からの防御能を亢進させる治療法やベータカロテンの投与によって皮膚症状に対応します。病名の五十音別トップページへ治療法は症状と原因からご利用にあたってプライバシーポリシ。