ユリの例はB染色体のうちf1染色体ではk=0.8で、この不等分離は胚の雌由来の細胞で生じる。マウスやショウジョバエの例と異なり、ユリは有性、無性生殖の両方で殖え、f1染色体の分裂様式が単純な2倍体生物のようではない特徴がある。模型の詳細については原著を参照されたい。行う生物の集団に多くの遺伝的変異があることはよく知られているが、この章では自然集団における有害突然変異の存在が集団の適応度にどのような変化が起きるかについて考察する。中立な突然変異遺伝子については分子進化の章で述べることにしよう。ショウジョウバエのように比較的容易に遺伝子分析の行える生物では、自然集団から個体を採集して、交配実験によって劣性遺伝子の存在を証明することができる。野生型とみられる個体がいくつかの致死lethal、半致死sub-lethal、低活性sub-vitalの遺伝子をヘテロで隠しもっていることもまれではない。ヒトを含めた交配実験のできない生物でも、近親婚で産まれた個体の生存率の低下や、劣性遺伝病の出現率が高かったことなどで間接的にこれを証明することができる。どのようにして遺伝的変異が集団に保たれているかは推論の域を脱し得ないが、基本的と考えられる原因が2つある。再起突然変異が自然選択と釣り合う模型と平衡多型を生じる因子によるもので、そのうち超優性が重要な役割を果たしていると考えられる。いずれにせよ集団中にはその生存環境に適したものと、そうでないないものとが共存し、短い目でみると自然選択の作用はその大部分は不適なものを集団から除くことに向けられているようにみえる。G1、突然変異により生じた対立遺伝子をG2とする。sは劣性個体G2G2の選択係数である。正常個体G1G1、G1G2の選択値を1としたとき、劣性個体の選択値は1-sとなる。平衡集団での集団適応度weは劣性個体の頻度が(p2e)2であるから、we=[1-{(p2e)2}]x1+(p2e)2x(1-s)=1-(p2e)2s=1-uであることがわかる。集団に正常遺伝子のみしかなければ集団適応度weは1であるから、劣性突然変異が毎世代起きる新たな平衡状態では集団適応度は突然変異率uだけ低くなる。=(1-u1)(1-u2)...=Π(1-ui)=exp{-Σui}〜1-Σuiで与えられる。変異遺伝子が完全に劣性でなく、ヘテロ個体が若干の有害効果を示すものであればp2e=u/shとなる。ここでshはG1G2の選択係数で、h2≫u/sとする。集団の適応度はG1G1の選択値を1とすればG1G2のそれは1-sh、G2G2のそれは1-sであるから、we={1-p2e}2x1+2(1-p2e)p2ex(1-hs)+(p2e)2x(1-s)≒1-2uとなる。(h=1/2)となる。変異率をu=10-5の場合でのcを求めると、次のようになる。2.00パラメータの値は実験的調査研究からおおよそ次の大きさであると言われている。ヘテロの状態で数パーセント程度の害作用をあらわすと考えられる。した方が事実に近いといえよう。集団の適応度はwe=exp(-2Σui)〜1-2Σuiと表わせる。ここにΣuiは1配偶子(ゲノム)あたりの総突然変異率であるから、2Σuiは1個体あたりの総突然変異率とみなせる。変異による集団適応度の減少率は1個体あたりの総突然変異率に等しい。1950)が、ここで大切なことは平衡状態における適応度の減少率は突然変異率にのみ依存して、突然変異で生じた個々の遺伝子の有害の程度には依存しない点である。従来の平衡状態から突然変異率の変化により新たな平衡に達するまでの変遷状態ではその限りではない。ところが実際の生物では集団適応度はほぼ1に等しくなっている筈である。なければ絶滅してしまうので、種が存続するには適応度の減少率を補う分、あるいはそれ以上に子どもを産まなければならない。1956)が、これを補う十分な出産力があると思われる。母親が実際に産む娘の数をRとすると、種の存続のためにはRexp(-2Σui)≧1したがってR≧exp(2Σui)〜1+2Σuiとなる。成熟前の死亡がすべて遺伝的原因によるものであるなら、上式の等号が成り立つ。(R-1)/R=1-exp(-2Σui)〜2Σuiは突然変異という遺伝的原因による死亡率(相対的リスク)をあらわしている。これをLmで表わすことにすると、ホールデン・マラー原理はLem=(R-1)/R=1-exp(-2Σui)〜2Σuiと表わすことができる。遺伝的変異性が集団に保たれていると、ヘテロの状態で隠されていた劣性遺伝子が、近親婚でその効果をあらわすと考えられる。したがって、その影響による適応度の減少率を調べれば、逆にどのくらいの劣性遺伝子が集団に保有されているかを推定することができる。1965)の広島・長崎での調査によると、全体の20,716生産児のうち869が生後1年間で死亡した。これを両親の血縁度にしたがって分類してみると次のようであった。血縁度は両親の親縁係数あるいは生産児の近交係数(f)で表わしてある。(5.54)このデータは1950年代に母親への問診、その子どもの診察とから収集した。(ただしこのデータは原爆の影響調査とは別に収集された)。乳幼児死亡率は遺伝だけでなくその生存環境からの影響も受けるが、このデータをみると近交係数が大きいほど、死亡率が高くなっている。この差は統計学的に有意である。劣性遺伝子の関与が伺われる。変異遺伝子gはホモの状態でsだけ、ヘテロの状態でshだけ個体の選択値を下げるものとしよう。集団の近交係数をαとし、正常遺伝子Gとその対立遺伝子gの頻度をそれぞれp,q(p+q=1)とする。(1-α)q2+αq集団適応度wは次のように表わせる。w=1-s{2h+(1-2h)α}q-s(1-2h)(1-α)q2突然変異遺伝子gの選択による1世代あたりの変化率はΔq=-pq[s{(1-α)q+α}+sh(1-α)(1-2q)]/w一方、G→gの突然変異によるqの変化率はup=u(1-q)であるから、平衡状態ではこのふたつの相反する要因による変化が打ち消し合い、平衡頻度は次の関係を満たす。up-pq[s{(1-α)q+α}+sh(1-α)(1-2q)]/w=0これはqに付いての2次方程式でるから、gの平衡頻度は0≦qe≦1の範囲でみつかる。一般的には電卓などで数値的に解を求めることができるが、たとえば突然変異率uがヘテロにおける有害作用にくらべてずっと小さい、あるいは数値的に0<4u(1-2h)α≪s{h+(1-h)}2の条件が成り立つならば、平衡における突然変異頻度と集団の選択値はほぼ次のようになる。=1-we=2u-u(1/z)αとなる。近親婚のある集団での突然変異による遺伝的荷重は任意婚集団での荷重に比べて小さくなる。これは近親婚により有害劣性遺伝子がホモ接合となり、集団から除かれるからと考えられる。αは集団の近交係数で、集団で観察されるいとこ婚、またいとこ婚などそれぞれの近交係数の重み付け平均値である。重みはそれぞれのタイプの近親婚カップルの観察数である。={4089×0+722×(1/64)+585×(1/32)+1651×(1/16)}/(4089+722+585+1651)=0.0188長崎ではα=0.0190である。1975)から、一概には言えないが、現時点では少なくとも一桁のオーダーは低くなっている。1974).致死遺伝子(s=1)による荷重はh=0.02、u=10-5/世代とするとLem(α)=u[2-50/{(1/α)+49)}]だから、uの係数は次のようになる。1974)について同様な計算をすると次のような結果が得られる。1.00集団の近交係数がα=0.019程度の平衡状態では弱有害遺伝子による荷重は任意婚集団(α=0)のそれの96%、とほぼ変わらない。以上の考察から近親婚が日常的に行われている集団では遺伝的荷重が任意交配集団に比べて減少するが、その程度は近親婚率にも依存するが、α=0.002〜0.02では弱有害遺伝子よりも致死遺伝子による効果のほうが大きいことがわかる。日本ではこの半世紀の間に近親婚率が低下しているので、そのような経過をたどるときの遺伝的荷重を考察してみよう。変異率(u)と選択係数(s)には変化がないとすれば上記の議論を逆向きに考察することにより、集団近交係数が小さくなるのだから、突然変異遺伝子の頻度(q)は増え、その結果遺伝的荷重が増えることが分かる。特定の近親婚から生まれた子どもの集団の遺伝的荷重を考えてみよう。これは近親婚の遺伝的影響として我々にとっての直接の関心事である。いとこ婚の子ども集団についてであれば近交係数はf=1/16=0.0625である。近親婚の子どもの集団選択値はこれまでの記号を用いてほぼw=1-cu-s(1-2h)qe(1-qe)fとなる。したがって近親婚の子供集団での遺伝的荷重はLf=cu+s(1-2h)qe(1-qe)fとなる。致死遺伝子(s=1,h=0.02,u=10-5)と弱有害遺伝子(s=0.03、h=0.25、u=10-4についてLfを求めてみると次のようになる。7.00このことは劣性の有害遺伝子が集団から除かれた後では、環境が変化せず近親婚が続くことで比較的高い適応度を維持することができることを意味する。自家受精を行う植物の種で繁茂している例は少なくない。