全てのユーザーに正しい情報を届ける。医師が作る医療メディア。全てのユーザーに正しい情報を届ける。医師が作る医療メディア。代謝とは、体内で栄養素を分解し、体の組織の原料や生命活動に必要なエネルギーを取り出したりする働きのことです。この代謝の過程に何らかの異常があると、「代謝異常」という状態になります。分類される病気、その症状や治療法を解説します。Tweet脂肪酸代謝異常症とは私たち人間は、食事から摂取する栄養素を体の原料にしたり、生命活動に必要なエネルギーに変換したりして生命を維持しています。そのため、食事をしばらく摂取していないときには、体内の糖質・タンパク質・脂肪などを分解してエネルギーを作り出そうとします。患者さんでは脂肪からエネルギーを作り出す過程に何らかの障害があり、空腹時や運動時などにエネルギーが不足しやすくなってしまいます。これは、脂質は非常に効率の良いエネルギーであり、1gから4kcalを産生するタンパク質や炭水化物(糖質)に比べ、9kcalものエネルギーを産生できることによります。主な脂肪酸代謝異常症には、以下の8つがあります。全身性カルニチン欠乏症グルタル酸血症2型1~4までは、新生児タンデムマス・スクリーニング検査(先天性疾患の可能性を検査し、早期発見と治療開始をはかる)で一次対象疾患とされています。一次対象疾患とは、タンデムマス・スクリーニング検査で見逃す確率が低く、早期発見によって障害の予防や軽減の効果が期待できるものです。5~8は、同じ検査で二次対象疾患とされています。なるとみられる症状は?脂肪酸代謝異常症の多くでみられる症状として、以下の6つがあります。臓器も症状も多岐にわたって病状が現れます。その後現れてくる「遅発型」の症状としては主に骨格筋に関するもので、脂質が本来主にエネルギー産生に使われることから、脂質の代わりに骨格筋を形成するタンパク質が使われてしまうことで現れる症状と考えられます。やって治療する?脂肪酸代謝異常症では、エネルギー不足になったときに脂質をエネルギーとして代謝できないため、糖質はもちろんのこと、体の構成成分であるタンパク質などを分解してエネルギーを補給します。このため筋痛などの症状が起こりますが、しかしそれでもエネルギー不足に陥りやすく、低血糖やアシドーシス(血液が酸性に傾く)などの症状も現れやすいです。このような状態に陥らないため、まずは長時間の空腹を避けましょう。年齢別の食事間隔の目安は以下の通りです。新生児期3時間以内~6カ月4時間以内~1歳6時間以内~3歳8時間以内3歳以上10時間以内あくまでも目安ですので、これよりも短い間隔で食事をする分には構いませんが、目安の時間と比べて間隔が空きすぎないように注意しましょう。熱や嘔吐・下痢などで十分な栄養分を摂取できないときは大きな問題です。症状が出やすくなります。そこで、エネルギー源として優秀な糖質を積極的に摂取するようにしましょう。果汁やブドウ糖の入ったイオン飲料、ゼリー状のエネルギー飲料などを経口摂取するのがおすすめです。口から摂取できない状態のときは、すぐに医療機関を受診し、ブドウ糖の点滴を受けましょう。普段から医療機関との連絡を密にしておくと、すぐに処置をしてもらいやすいです。けいれんや意識障害などの急性期の症状が出てしまった場合、まずは入院し、十分なエネルギー補給が必要です。低血糖やCK(クレアチニンキナーゼ)高値の場合、改善するまで点滴治療を行います。けいれんが長時間続いたり、意識障害が改善しないなどの重い症状に陥っている場合は、脳障害を予防するために集中治療が必要です。おわりに:脂肪酸代謝異常症は深刻なエネルギー不足になりやすい脂質(脂肪)は、栄養素の中でも炭水化物やタンパク質と比べて効率の良いエネルギー源です。脂質の代謝ができないと体内のタンパク質や糖質をどんどん消費するのですが、どうしてもエネルギーが不足しやすくなります。そこで、まずは長時間の空腹を避けましょう。発熱時は大量のエネルギーが必要なため、積極的に糖質を摂取するのがおすすめです。急性症状が現れたらすぐに医療機関で点滴を受けましょう。