バイオインフォマティクスの備忘録コンテンツへスキップバイオインフォマティクスの備忘録バイオインフォマティクスやPython等プログラミング関連の情報をメモしておきます。LLCからお願いいたします。Sciencesが開発したゲノム変異解析用のソフトウェアです。Performance賞」を受賞しました。「DeepVariant」は2017年12月4日にオープンソースとしてGitHub上にリリースされました。EC2上で「DeepVariant」を実行してみます。AWSコンソールから「サービス」->「EC2」->「インスタンス」->「インスタンスの作成」をクリックします。x86)」、インスタンスタイプには「t2.micro」を選択しました。dockerのインストールとイメージのダウンロードです。gcr.io/deepvariant-docker/deepvariant:"${BIN_VERSION}"続いて、Modelファイルをダウンロードしていきます。${MODEL_HTTP_DIR}/model.ckpt.meta[MODEL_NAME]フォルダの中に3つのファイルがダウンロードされたかと思います。これらは、TensorFlowのcheckpointフォーマットに当たります。"${MODEL_NAME}/"#model.ckpt.data-00000-of-00001#model.ckpt.index#model.ckpt.meta次に、サンプルデータをダウンロードします。"${DATA_HTTP_DIR}"/ucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz.gziquickstart-testdataフォルダの中に10つのファイルがダウンロードされました。quickstart-testdata/NA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bamNA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bam.baitest_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.bedtest_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.vcf.gztest_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.vcf.gz.tbiucsc.hg19.chr20.unittest.fastaucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.faiucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gzucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz.faiucsc.hg19.chr20.unittest.fasta.gz.gziNA12878_S1.chr20.10_10p1mb.bamは参照配列にマッピング済みのBAMファイル、ucsc.hg19.chr20.unittest.fastaは参照配列のFASTAファイル、test_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.vcf.gzは評価用の正解データ、test_nist.b37_chr20_100kbp_at_10mb.bedは評価する領域を示したBEDファイルです。それでは、実際に実行していきます。結果出力用のフォルダ作成と環境変数の設定です。make_examplesこのステップでは、pileup(ゲノム座標ごとに塩基をカウントしたもの)を作成します。"${OUTPUT_DIR}/examples.tfrecord.gz"2つファイルが作成されました。call_variantsこのステップでは、実際に変異解析を実行します。"/home/ubuntu/quickstart-output/examples.tfrecord@.gz"何も考えずにコピペしたら、エラーになりました。“${OUTPUT_DIR}/examples.tfrecord@${N_SHARDS}.gz”の部分が、並列で実行する場合になっていました。"${MODEL}"call_variants_output.tfrecord.gzが作成されました。postprocess_variantsこのステップでは変異検出結果をVCFファイルに変換します。"${FINAL_OUTPUT_VCF}"output.vcf.gzが作成されました。quickstart-output/call_variants_output.tfrecord.gzexamples.tfrecord.gzexamples.tfrecord.gz.run_info.pbtxtoutput.vcf.gz結果は以下のようなフォーマットになります。chr20:10000000-10010000良好な結果が得られました。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。