Corp.はポンペ病治療薬AT982を開発しています。抜粋(2016.7)掲載する遺伝子治療に関する情報につきましてはライソゾーム病患者家族の会協議会(全国ファブリー病患者と家族の会、ムコ多糖症患者家族の会、ゴーシェ病の会、仮称・NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会)メンバー及び関係する医療機関外からの企業への問合せは支障をきたす場合がありますので御遠慮下さい。特徴づけられる希少な遺伝子疾患です。この病気は酸性αグルコシダーゼと呼ばれる酵素がコードされている遺伝子(別名GAA)の変異によって引き起こされます。この酵素は、体内でエネルギーを貯蔵するための糖である、グリコーゲンを分解するために必要です。ポンペ病は新生児の約4万人に1人の割合で発症します。ポンペ病に対する遺伝子治療の目標は、GAAを運ぶベクターの投与後、長期に渡って酸性αグルコシダーゼが発現することです。酸性αグルコシダーゼの濃度の増加は病気に関連した症状の改善をもたらすと期待されます。複数の研究では、アデノ随伴ウイルスを用いた酸性αグルコシダーゼ遺伝子の輸送の後、ポンペ病の治療にとって励みになる結果を示してきました。GAA欠損マウスにおいて、酸性αグルコシダーゼを運ぶアデノ随伴ウイルスの全身投与は、心筋と骨格筋でのGAA活性の著しい増加を示しました。それは横隔膜の収縮強度の増加、心臓のグリコーゲンの減少、左心室の体積の減少、駆出率の増加を示しました。1)​さらに、最近のポンペ病マウスモデルでの研究では、三ヶ月間に渡って、AT982(AVV-GAA)の一度の全身投与の効果とヒト組換えGAAの隔月投与(ERT)の効果を比較しました。どちらの治療群でも未治療群と比較して、投与の三ヶ月後には横隔膜収縮と心機能の改善が見られました。AAV-GAA治療群では呼吸頻度と呼気時間が著しく改善しましたが、ERT治療群では改善しませんでした。加えて、未治療群とERT治療群ではグリコーゲンの蓄積が著しく増えましたが、AAV-GAA治療群では治療後三ヶ月では増えませんでした。symptoms.​遺伝子治療は患者への遺伝物質の投与を伴う治療の一つの形です。臨床的な利益の提供を目的としています。その遺伝物質は患者の病気を治療するために正常なタンパク質が存在し直すように設計されています。遺伝子治療は機能的な遺伝子のコピーを欠損遺伝子をもつ細胞へ導入することによって行なわれます。これにより細胞が正常なタンパク質を産生するようになります。遺伝子治療の製品は「ベクター」が含まれています。これは一般的には治療のため遺伝子を患者の細胞へ輸送するウイルスです。遺伝子治療ベクターは患者の細胞へ、欠損タンパク質に取って代わる新たなタンパク質を作るように命令します。一度細胞が正常なタンパク質を産生することができれば、遺伝子治療が患者の症状を改善する最後の治療につながるかもしれません。disease.​アデノ随伴ウイルス(AAV)は、遺伝子治療のために最も頻繁に使われるウイルスベクターの一つです。この小さなウイルスは人間の体内に一般的に存在しており、AVVが病気を引き起こすことは現在確認されていません。遺伝子治療のベクターとして設計するならば、AAVは既知の臨床実績があり、非病原性で、ある製品において使用することが既に承認されています。現在も複数の臨床試験で調査されています。細胞へ正常なタンパク質の産生を促進させることができる、遺伝子治療のために設計されたAAVの希望を与えるため、Audentes社は一つの遺伝子の修飾から引き起こされる病気に対処するために、アデノ随伴ウイルスの利用法を調査しています。(CPVT)、ポンペ病です。ページアーカイブ手記リンクサイトマップサイトポリシーお問い合わせ当サイトはNPO法人「全国ポンぺ病患者と家族の会」(10月~)により管理されています。pompe-family。