McCutcheon「筋ジストロフィー」とは、全身の筋肉が壊れやすくなり、またその筋肉が再生されにくい。いった症状をもつ色々な疾患の総称です。平成27年の7月より、指定難病となっております。日本での患者数は約25,000人と言われています。今回はその「筋ジストロフィー」について調べた事を書いていこうと思います。筋ジストロフィーの原因とは?人の遺伝子の中にはみなさんの中でも沢山の「変異」を持っています。表に何の変化も現れない変異が大半ですが。その中のいくつかの変異は「筋ジストロフィー」となって現れます。どのような症状がでるのか?症状の出る場所、症状の出始める年齢は疾患によったり個人差があり様々です。筋力が低下し、体を動かす事が困難になったり、呼吸や、嚥下(飲み込む事)、血液の循環機能等に障害が出たりします。疾患によっては脳や耳、目、内臓等に合併症や機能障害を伴うものもあります。筋ジストロフィーの原因となる遺伝子変異は、親の世代から引き継がれていく場合と、突然変異で生じる場合があります。「デュシェンヌ型」の筋ジストロフィーでは、日本の患者の4割は突然変異によるものだと報告されています。一対の遺伝子の療法に変異が存在する時に発症し発症者同士の婚姻では遺伝確率は1/4とされています。50以上の原因遺伝子が解明さており。ジストロフィーなどがある。運動機能低下を主な症状とし、病型によって発症時期や進行速度にはさまざまなものがある。ジストロフィーは握力の低下などが発症する。先天性の筋ジストロフィーでは、出生の早期より運動能力の発達が遅延するが、まれに福山型では、知的発達障害や網膜剥離などの眼合併症も認められる。病気の進行にともない、間接拘縮などの骨格の変形を伴うことが多い。血清チェックの検査所見として筋の壊死を反映し、大半の筋ジストロフィーの値で高値を示す。骨格筋画像としてCTやMRIの評価が有用である。現在において確定診断に最も有効な評価法が筋病理学であり免疫組織学的な手法をもちいる事で病気に迫る所見を得ることができる。遺伝子診断では、福山型では確定診断を保健療養のなかで行う事ができるとされている。福祉制度として筋ジストロフィー患者が利用できる福祉制度についてお話します。筋ジストロフィー患者に対する福祉支援は以下の物があります。身体上の障害を軽減して日常生活を暮らすために医療が必要な場合は、成人の場合は更正医療、児童の場合は育成医療を各自の指定医療機関で受けられます。