懇親会が開催されました。九州内だけでなく、日本全国で活躍している小児科同門の先生方、ならびに医局員が一同に会する盛大な会です。A(IF=2.048)にアクセプトされました。症例は25歳4か月の女性。脳障害はなく、神経代謝疾患や重度感染症の罹患歴もない。2-3歳までは運動、言語の発達を認めていた。4歳から身長・体重ともに成長の伸びが停滞。4歳半で手の合目的運動や一部の有意後の喪失が見られ、4歳10か月で絞る、口に入れる、ねじるなどの手の常同運動が出現、5歳で歩行困難となった。ト症候群診断基準の最新の2010年度改訂版と照合すると、典型的レット症候群の診断要件を満たしていた。FoxG1遺伝子の変異はなく、SHANK3遺伝子のフレームシフト変異が本ケースの原因遺伝子として同定された。SHANK3は脳に広範に発現したシナプス足場タンパク質の一つで、グルタミン酸受容体やシナプス後部の膜タンパクとしてシナプス形成と樹状突起棘の成熟をサポートしている。スペクトラム障害、統合失調症を有するケースが多数報告されている。獲得した機能の喪失に着目した報告やレット症候群の症例報告は未だない。本報告はSHANK3遺伝子変異でおこったレット症候群の世界最初の報告であり、今後の症例の集積が必要と考えられる。meetingが開催されました。編集、総合医学社から新刊が出ました。/障害、自閉スペクトラム症/障害)、大園秀一先生(不登校)が参加されました。Tecniques(IF=1.254)にアクセプトされました。心腔内エコー(ICE)を肺動脈に留置し、大動脈縮窄の患者に対するステント留置術のガイドとして用いたという内容です。一連のICEの新規使用法の三部作論文の最後になります。合併症としての大動脈瘤や解離の早期発見につながる可能性があります。Meetingが開催されました。diseases」2万人が集まる世界最大の臨床神経領域の学会に、古賀靖敏教授が参加してきました。1週間、朝7時からレクチャーがあり、専門医を取得するためのクレジット取得に、会場は早朝から夜19時過ぎまで多くの参加者で溢れていました。横幅200mはあろうかという大ホールでの講演は圧巻でした。多種多様なプロフェッショナルが一同に介して、活発な討議を行っております。18:00〜19:00会場・日時が異なる場合がございます。