ポリポーシスはともすれば家族性大腸腺腫症(以下FAP)のみを意識した診療がなされてきた。主とする対処法、当事者のサーベイランス法などついて情報提供が行われ、現在ではその功が奏して罹患者の平均余命はわが国の平均寿命にほぼ近い状況となってきた。あることから、単に-は50%リスクにあるとの説明がなされてきたように思われる。MUTYH関連ポリポーシス(MAP)はMUTYH遺伝子の両アレル変異に起因する劣性遺伝形式の大腸多発腺腫症あるいはポリポーシスである。劣性遺伝形式の場合、罹患者の子どもはヘテロ保因者であっても罹患しない場合がほとんどであり、FAPと同様の説明を行うことは身体的・身体的に不必要な負担を強いる可能性がある。ゲノム解析の進歩にともない、FAPとMAPを明確に差別化することは可能となり、今後は科学的基盤を基にした診療をすることを提案するとともに自験例を含めて報告する。表現型等を再確認するとともに検査の限界と意義を検討した。2アルゴリズムを作成し、各カテゴリーで必要な遺伝情報を整理した。3診療あるいは遺伝カウンセリングに必要と考えられる項目を挙げ、診療フローと説明ツールを作製する。基づくきめ細かな情報提供を行うことが状況にいたった。わたり、専門外来設置が妥当でると考えられた。