遺伝性乳がんのBRCA1/2やリンチ症候群でのDNA修復遺伝子について、がん発症の遺伝子診断が実践され、予防的措置や検診といった介入も行われている。SNPの病気"であると言えるかもしれない。SNP1つ1つの前立腺がん発症リスクに寄与する割合は低く(1.1-1.8倍)、単独では診断としての価値が低い。前立腺がんのスクリーングとしてPSA検査が広く行われているが、その診断精度、予後への寄与、医療経済的な意義などで、世界中でその是非について議論されてきている。PSA値が10未満のグレーゾーンに関しては、臨床の場で方針についてたびたび迷うことが見られ、明らかな方針は定まっていない。そこでゲノム情報に基づく前立腺がんの発症リスクモデルをPSAグレーゾーンの日本人男性に適応すれば、検診後に前立腺針生検を行うかどうかの判断に使えるかもしれない。