小人症(こびとしょう、dwarfism)とは、著明な低身長を示す病態のこと。侏儒症(しゅじゅしょう)とも。定義[編集]症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。身長が著しい低身長(通常、標準身長-2SD以下)であり、なおかつ本人(場合によっては家族)の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。原因[編集]様々な原因によって低身長という表現型を示している疾患群である。骨系統疾患が多く含まれ、その多くは単一遺伝子疾患である。虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患(ターナー症候群など)や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない原因によるものを示す。標準値のどちらかが-2SD以下である場合において、2〜3歳時の身長が-2SD以下である場合に診断される。既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。現在SGA性低身長症と呼ばれ、成長ホルモン治療が認められているが、日本では、公費助成(小児慢性特定疾患)の対象外である。[編集]下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長(発達にも関与するという説あり)に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。成長ホルモン分泌刺激試験により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診断される。原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂体茎の断裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャーミノーマなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺伝子異常など遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。国内で上記疾患と診断され治療を受けている児の多くは、成長ホルモン分泌刺激試験により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特発性低身長症の児を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの薬理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。改善など各種のメリットがある。通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。染色体異常による低身長[編集]近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症(軟骨形成不全症)の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている[1]。syndromeを参照)イスラエルのズヴィ・ラロン(英語版)医師が発見した遺伝子異常による成長ホルモン分泌欠乏症。成長ホルモンは正常に分泌されるが肝臓内の機能が結びつかないために、身長が伸びなくなる。体細胞内にある23対46の染色体の5番の染色体に変異が生じたために起こる症状。エクアドルのピーニャス市には、ラロン型低身長症の人が多くいる。朝霧裕(シンガーソングライター、作家)アンリ・ド・トゥールーズ=ロートレック(画家)エディ・ゲーデル(野球選手)エマニエル・ルイス(俳優、歌手。日本では「エマニエル坊や」として知られる)エルヴェ・ヴィルシェーズ(俳優)オーヴィッツ一家(小人症ばかりの家族)グル・モハメッド(人類史上2番目に背の低い人物。(俳優)白木みのる(俳優)徳南晴一郎(漫画家)何平平(2008年時ギネス認定で世界一背の低かった人物。(歌い手)[要出典]アダム・ライナーオーストリア出身。十代後半から二十代前半頃までは非常に小柄だったが、それ以降に急成長を始め、小人症、巨人症のどちらにも該当した史上唯一の人間とされている。2007年1月29日閲覧。関連項目[編集]ウィキメディア・コモンズには、小人症に関連するカテゴリがあります。ホルモン小人投げミゼットプロレスこの項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています(プロジェクト:医学/Portal:医学と医療)。(日時は個人設定で未設定ならばUTC)。表示-継承ライセンスの下で利用可能です。追加の条件が適用される場合があります。詳細は利用規約を参照してください。Cookieに関する声明モバイルビュ。