メープルシロップ尿症(MSUD)は分岐鎖アミノ酸代謝異常症であるが我が国をはじめ殆んどの国ではその発生頻度は低い。ところがフィリピンで発生頻度が高いことが判ってきた。そこで、本研究ではMSUDを発症前に発見し、早朝治療を可能にする様にフィリピンのメトロマニラ地区で新生児マスクリーニングを実施する体制の整備をはかった。マスクリーニングによらないで新生児で異様なMSUDの臭いからメープルシロップ尿症と診断された例を新たに6例発見した。いずれの症例も早期に治療を開始することができ、良好な経過をたどり成長している。今までに発見した症例とともに、これらの新たに発見された症例の遺伝子診断を実施した。我々はすでに、E2遺伝子の特有な遺伝子の異常が創始者効果によりフィリピン人の間に広まっていることを明らかにしている。そこでまずこの特有な遺伝子の異常を新たに発見した症例も有している否かを検討した。E2遺伝子の3'端に近いエクソン9から10に広がる領域を症例から抽出したDNAを基質としてPCR増幅した。特有な欠失の異常があれば目的としたバンドが増幅されるはずであるが、いずれのサンプルからも増幅産物は得られなかった。このことは、6例のMSUD例には創始者効果がみられた遺伝子の異常が存在しないことを示した。この結果は、フィリピンではMSUDが多く発生しているがその原因としては単一の遺伝子の異常によるのではなく多様なことが示唆された。そこで、現在E2遺伝子の各エクソンを増幅しその塩基配列を決定していっており、これにより遺伝子の異常がすべての症例明らかになるものと期待される。