自己反応性の抗体や細胞などによらず、内的要因によって発症する炎症疾患である。Ali18およびAli14マウスは、ENUミュータジェネシススクリーンにおいて、四肢末端部に炎症を起こす変異系統として単離された。本研究では、交配実験によりこの炎症におけるマスト細胞の寄与を明らかとした。変異マウス骨髄細胞よりマスト細胞を培養して解析したところ、刺激によるカルシウム濃度に異常が認められた。変異マウス由来のマスト細胞活性化経路における遺伝子発現をマイクロアレイにより比較解析した。これらにより自己炎症に関与する経路が明らかになり、炎症を抑制する候補遺伝子群が同定された。骨の疾患、その解明に挑む。