方へEnglishサイトポリシーご利用案内キリストの愛と確かな医療をもって心と体のいやしをめざします。今では、2人に1人が生涯で一度はがんを発症するといわれています。日本で、1年間で新たに乳がんと診断されるのは約94,800人、卵巣がんは13,400人です。がんは様々な要因によって発生するといわれていますが、大きく分けて「環境要因」と「遺伝要因」が関わっています。遺伝要因、すなわち生まれ持った「遺伝子の変異」ががんの発症しやすさと強く関わっていることを遺伝性のがん(遺伝性腫瘍)といいます。持っている遺伝子の変異は、下の世代に受け継がれることがあります。変異のある遺伝子の種類によって、がんの発症を起こしやすい部位(臓器)やがんの発症率は異なります。遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)とは?「遺伝性のがん」の種類の1つです。特定の遺伝子に生まれつき病的変異があることで、明らかにがんに罹患しやすいことを「遺伝性のがん」と総称します。syndromeと略称を使われることがあります。BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子に病的変異を持っていることをここではHBOCと表現します。乳がん、卵巣がん、前立腺がんなどの発症リスクが高いことがわかっています。がんの既往歴にかかわらず、一般的に、200~500人に1人が、HBOCに該当すると言われています。BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子は、誰もが持っています。これらの遺伝子から作られるタンパク質は、DNAが傷ついたときに正常に修復するなどの働きがあります。遺伝子」あるいは「BRCA2遺伝子」に変異があって、タンパク質が作られなかったり、働かなかったりすると、傷ついたDNAの修復ができず、さらに他の遺伝子の変異が起きやすくなってがんを起こしやすくなります。(がんの発症と関連のある変異を「病的変異」と呼びます)これらの遺伝子のどちらかに生まれつき病的変異があると、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」と診断されます。遺伝子を持っている場合、その変異が子どもに受け継がれる確率は、性別に関わりなく、2分の1(50%)の確率です。遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性を考える状況あなた自身を含めたご家族の中に該当する方がいらっしゃる場合に、☑チェックを入れてください。(HBOC)である可能性は、一般よりも高いと考えられます。これらの条件に当てはまっても必ずHBOCというわけではありません。BRCA1,BRCA2遺伝学的検査1遺伝学的検査とは遺伝性のがんの可能性が考慮される際、その原因となっている遺伝子に病的変異があるかどうかを調べる検査です。生まれたときから持っている遺伝情報を調べるため、生活習慣等を変えても、遺伝子の状態は変わりません。体中の細胞はすべて同じ遺伝子の情報を持っています。通常は、遺伝子の検査には採血した血液を使用します。検査結果が届くまでの所要日数は、約2週間です。3検査の限界BRCA1,BRCA2遺伝子に変異が見つからない場合でも、可能性は低いですが、今の技術では見つけることができない変異を有する場合があります。BRCA1,2遺伝子以外の遺伝子ががんの発症と関連している可能性も考えられます。病的変異が見つかった場合でも、実際にがんを発症するかどうかや発症時期までは予測することはできません。遺伝性乳がん卵巣がん症候群の可能性が考慮される場合、乳がんあるいは卵巣がん等、HBOCと関連するがんを発症したことがある方は、BRCA1とBRCA2遺伝子の全塩基配列を解析します。その方で病的変異を認めた場合のみ、血縁者(がんの未発症者を含む)が同じ変異を持っているのかどうかを確認することができます。家系ごとに異なります。難しい場合は、がんを発症していない方が最初に調べることもできますが、結果の解釈は限定的になります。検査を受ける前に、医療者とよく話し合いましょう。5費用BRCA1,BRCA2遺伝子の検査は、保険診療で行われる場合と保険外診療で行われる場合があります。BRACAnalysis診断システムは、薬剤選択の判断をする目的で行われる検査です。ここで説明している検査とは異なる検査です。ここで説明している検査は、遺伝カウンセリングも遺伝学的検査も保険外診療で行われ自費診療となります。¥2,000遺伝子検査料:検査対象者および項目によって異なります。