は著しい腸管蠕動不全を認め、腸からの栄養吸収が困難で機能的腸閉塞に伴う重症腸炎を繰り返す。そのため姑息的手術を繰り返し、経静脈栄養に依存し、その合併症は時に致命的である。これらの疾患の病因は未だ不明であり、複数の遺伝子変異が報告されているにも関わらず、遺伝子変異による発症のメカニズムは解明されていない。本研究では新規創薬や生体外ゲノム編集によるH類縁の新たな治療法をめざし、遺伝子導入を行った細胞により変異遺伝子の機能解析を行い、H類縁のメカニズムを解明する。これは既存の報告よりも踏み込んだ世界初の試みである。