先天異常の原因は染色体や遺伝子に起因するものが20〜30%で、その発生原因には母体側の要因、感染、外因によるものがあるとされる。サリドマイド、ビタミンA誘導体など)があるとされる。あるとして、NHKでは放送禁止用語に指定している。代替用語として「肢体に不自由な子供」などがある。医療は高度に進化し、超音波検査(エコー検査)などによる出生前診断の進歩とともに、人工妊娠中絶が可能なうち(妊娠21週目まで)に胎児の異常が診断可能となった。おいては、新生児畸形は出生1000あたり6〜7人とされる。それぞれ、1000分娩中1.0〜1.3件程度あるとされる。母体感染と対応する先天異常については、幾つかの対応例が示されている。(サイトメガロウイルス)臓器ごとに影響を受けやすい時期も示されており、次のようになっている。