相関解析を単一遺伝子病であるマルファン症候群(MFS)および類縁疾患に適用し、従来の家系をベースとした遺伝学解析では同定できなかった遺伝要因の探索を行った。遺伝要因の探索に有用であることが明示された。(仮名)が抽出された。MRF1はマウス胚発生期に神経系、心臓に特異的発現することが報告されておりヒトの成体においても大動脈特異的に発現が認められた(GTExデータベース)。スコア、misZスコアにより、Loss-of-function変異やミスセンス変異に対して不寛容であることが示唆されており、有力な候補と考えて研究を継続している。新たに15検体のMFSおよび類縁疾患の症例を集積しWES解析により7症例において既知遺伝子の病的バリアントを同定した。患者群としてエントリーした。今後、同定されたMRF1バリアントについて機能解析による病原性評価が必要である。