新生児期に死亡もある。男性半陰陽(?)のひとつのタイプだが見た目はオスなのでわからないことが多い。初期胎児にはミュラー管(卵管)ウォルフ管の両方があり、男性ホルモンが分泌されるとミュラー管は退化し、男性ホルモンを受けなければウォルフ管が退化し子宮等が作られる。ミュラー管遺存症候群であれば外性器は完全に男性型であるが、内性器はミュラー管由来臓器とウォルフ管由来臓器が並存する。GRM1運動失調を主要な症状とする神経変性疾患を総称で脊髄小脳変性症という。心不全を示していることが多い。拡張型心筋症など心房が非常に拡大する疾患で発生する。基礎となる心疾患のない心房細動は兆候が無い。自分の血小板に対する抗血小板抗体が作られることによって血小板数が減少する(自分の血小板を攻撃する)。通常白血球数と赤血球数は正常で骨髄では血小板の前駆細胞の巨核球が増加している。