顔面のパーツや足先などが徐々に肥大、下垂体ホルモン異常分泌が主因。成長ホルモンの過剰産生に起因する特定の体の組織の過剰な成長。別名・フィブリノイド性白質ジストロフィー・フィブリノイド脳脊髄障害。白質ジストロフィーに分類される。肝硬変や門脈圧亢進症で多くは成長期で死亡。タンパク質を分解する酵素(プロテアーゼ)の作用を抑制するアルファ1‐アンチトリプシンの欠損。肺や肝臓の組織に障害が生じ、肝臓がこの酵素を細胞の外に分泌できなくなり酵素が肝細胞内にたまり、肝細胞の損傷を引き起こす。アミロイドという異常タンパクが臓器に沈着し、その臓器が正常に機能しなくなる病気の総称。全身性と限局性(限局性にアルツハイマー病やプリオンなど)。免疫グログリン蛋白とは異なる特殊なN末端アミノ酸配列をもつアミロイド。主要なアミロイド症には3タイプある。男性仮性半陰陽でいくつかのタイプがあり完全型では外見上はメス。アンドロゲンは生成・分泌されるが受容体の働きが弱い〜無いために起きる性分化障害。オスで乳腺の発達、体高が高い。