ASD)のリスク遺伝子であるGAP-43遺伝子、NLGN3遺伝子を選定して機能解析を進めている。silico解析により遺伝子機能に強い影響を与えていると予測されたGAP43遺伝子のAsp23Gly変異のプラスミドベクターを作成した。この変異をHela細胞にリポフェクション法を用いて導入し、抗GAP43抗体を用いて免疫組織学的に観察した。その結果、Asp23Gly導入細胞は野生型GAP43導入細胞に比べて、GAP43の核周囲の発現が少ないという所見を得た。成体マウス4体からそれぞれ別に全脳ホモジネートとシナプトソームを作成し、NLGN3遺伝子のリン酸化部位の抗体(pS745抗体)でイムノブロッティングを行ったところ、ホモジネートと比較してシナプトソームに強い集積が確認された。マウスの初代培養神経細胞を培養2日(軸索および成長円錐を観察するため)および21日目(成熟シナプスを観察するため)で固定して抗NLGN抗体およびpS745抗体で免疫染色を行った。培養2日目で固定した神経細胞において、抗NLGN抗体に比しpS745抗体で軸索先端は強く染色されていた。培養21日目で固定した神経細胞は、抗NLGN抗体とpS745抗体でシナプスが同様に染まっていた。以上よりこのpS745リン酸化NLGNが軸索先端およびシナプスで機能している可能性が示唆された。