新規病因として、GPIIb/IIIa受容体の膜近傍領域変異を明らかにした。この領域はGPIIb/IIIa定常状態構造の維持に重要であるため、変異によりGPIIb/IIIaは恒常的に活性化状態となり、リガンド結合なしで信号伝達が起こる。血小板膜上へのGPIIb/IIIa発現は低下し、活性化型GPIIb/IIIaを認識するPAC1抗体の結合を認めるがP-セレクチン発現は認めない。変異型GPIIb/IIIaを強制発現させた培養巨核球からは大型で少数の血小板が産生された。おいて3番目に高頻度である。