経過は比較的緩やかだが定期的な観察が必要。ジストロフィーの種類2種類の病型。筋力低下から発症する筋ジストロフィーです。95%程度の患者さんは、4番染色体の端に存在する3.3kbの繰り返し配列(D4Z4)が短くなることと関連しておりFSHD1と言います。2012年に18番染色体にあるSMCHD1の変異が本症と関連していることが明らかとなりFSHD2と呼ばれています。思春期以降に顔面・肩甲の筋力低下で発症する方が多い発症年齢や重症度には幅があり、筋力の左右差が見られることも特徴のひとつです。発症前の運動機能は正常な例が多く、軽症の患者さんでは顔面筋の筋力低下が目立たない場合もあります。筋肉を痛めないためにも、無理をしないことが第一です。生活上で体に負担がかかる場面がないかどうか、医師とも相談してください。症状に応じて、適切な装具の処方やリハビリテーションを受けましょう。心肺機能障害を持つ場合もあるため、定期的な全身検査が必要です。リハビリセミナー(ベーシック)研究班について活動紹介スケジュール代表者・分担者リスト。