引き起こすが、その分子メカニズムは解明されていない。本論文では、分化の進んだ表皮角化細胞に発現する酵素であるPNPLA1が、皮膚バリア機能に不可欠な脂質成分であるω-O-アシルセラミドの生合成において重要な役割を担っていることを示す。分化異常により死亡した。Pnpla1-/-表皮では、アシルセラミド、アシルグルコシルセラミド、(O-アシル-)ω-ヒドロキシ脂肪酸などの皮膚に固有のリノール酸含有脂質がほとんど消失し、その代わりにそれらの推定前駆体が増加していたことから、PNPLA1がリノール酸のω-O-エステル化を触媒してアシルセラミドを形成することが明らかとなった。Pnpla1-/-角化細胞の分化異常はアシルセラミドを添加することで部分的に回復した。我々の知見は、皮膚バリアの形成および魚鱗癬の発症を理解するための有益な手掛かりになり、また、表皮バリア異常の治療のための新しい治療戦略を提供する可能性がある。