開設し、新生児マススクリーニングで発見された疾患や発達障害を引き起こす疾患の精査治療を行っています。北海道および札幌市ではタンデムマス法による新しいスクリーニングが開始され、以前では診断が困難であった先天代謝異常症が早期発見できる可能性が広がってきました。患者発見が早期に可能となったことで、薬物療法や特殊ミルクを用いた食事療法などの早期治療により症状の進行を最小限にくい止めることができ、また、造血幹細胞移植や肝移植などの根治療法によって、一生を無症状で過ごせることも不可能ではなくなってきております。手掛けており、いずれも良好な成績をおさめております。各関連科と連携してコーディネートしていきます。遺伝性疾患に関するさまざまな悩みや疑問にかんして遺伝相談、カウンセリングも提供していきます。患者様のご両親が次のお子様を考えている、患者様自身が子どもを希望した場合に同じ疾患・体質をもつ可能性を知りたい、親戚に遺伝性の病気の方がおり遺伝について心配、診断がついていなく今後について不安など各種相談に対して、遺伝カウンセリングを行います。先天代謝異常症の遺伝子検査を行っています。遺伝子検査を希望される場合には、個別に対応しておりますので(田中藤樹:メールでのお問合せ)ご相談ください。現在対応可能な疾患:メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、シトリン欠損症、アルギニノコハク酸尿症、シトルリン血症1型、ファブリー病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、プロピオン酸血症、フェニルケトン尿症、BH4欠損症、全身性カルニチン欠乏症、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、Gilbert症候群、ガラクトース血症など)(3)小児神経・てんかん:脳の神経細胞の集団が、異常な電気活動をすると、手足がけいれんし、意識がくもって名前を呼ばれても正しく答えられなくなります。した症状の代表が「てんかん」発作です。神経の電気活動の様子は、脳波検査でかなりの程度わかります。治療で発作が消失する場合も少なくありません。てんかんに似て、そうでないものもありますので、気になる症状が認められた時にはご相談ください。して活躍され,現在は中の島診療所院長の若井医師が脳波外来(水曜日午後,完全予約制,月3回)を担当しています。計767▲トップに戻る地域医療機関へのメッセージ小児医療の集約化・重点化の流れの中で、診療所(開業医)と病院小児科(勤務医)による病診連携が必須となるのは言うまでもなく、プライマリーケアから救急までその範囲は多岐に及んでいます。当科では連携する各医療機関にニーズに合わせた対応をするように心がけて参ります。脳波を依頼される場合は専用の時間枠を設け、専門外来と同時に受診できる様にする、診療所が休診の際に治療や経過観察を行うなど様々なケースがあります。当科に紹介いただいた患者さまの診療情報を迅速に提供するようにし、画像関連の情報はインターネットを介して紹介元のクリニックでもご覧になれるシステムを準備しております。Drでご連絡ください。時間的に余裕のある場合は、地域医療連携室が窓口となっておりますので、是非ご活用ください。介し小児科医へ連絡をとり受け入れるようにしております。2年2月3日(月)節分行事を行いました☆乳幼児さんから小中学生までみんな集まり、鬼の帽子を作ったり、アクアビーズや折り紙で鬼作りをしました。午後は小中高生を中心に、母の日のプレゼント作りをしました✿お母さんには内緒でこっそりと。バックナンバーはこちらをご覧ください。13:00~15:00は再診予約の患者さんのみとなります。曜日により診療の無い科もありますので、担当医師一覧をご確認ください。