神経内科と協力して、単線維筋電図により重症筋無力症の診断や評価を行っています。行い、障害部位やその特徴をはっきりさせます。それでも原因不明の疾患に対しては、全国の各研究機関と協力して網羅的遺伝子解析を行っています。新しく発症した方ばかりでなく、長年未診断だった方も最近の診断技術の進歩から診断に至ることもあります。睡眠障害の精密検査として、無呼吸モニター、ポリソムノグラフィー、長時間ビデオ脳波モニタリングを行い、睡眠評価を行います。<研究内容>レスベラトロールの筋疾患に対する臨床応用について薬理学講座の協力の元、川村医師を中心に行っています。難治てんかんに対する骨髄間葉系幹細胞による新規治療法開発の研究について、福村医師により神経再生医療講座の元で行っています。行える体制も整えています。母体合併症や胎児診断例などのリスクのある母児に対して、医療の専門化、高度化の流れの中、大学病院としての利を生かして関係各科との連携や、外科対応が必要な疾患においては北海道立子ども総合医療・療育センター(コドモックル)とも密に連携し、あらゆる事態に対応できる体制を取っています。日常の診療において、特に健やかな成長発達を促すことを目指して、ディベロップメンタルケアの一環としての赤ちゃんのポジショニング、両親によるカンガルーケアに加え、リハビリ科と連携して、新生児期早期の神経発達評価に基づく早期介入も行っています。定期的に開催しています。中心とした遺伝性疾患のお子さんの診療を専門とする外来です。生まれつき何らかの形態的あるいは機能的異常を有することを先天異常といいます。先天異常は一般集団の約3-5%に認められ、その多くは原因がはっきりしません。先天異常は根本的治療が困難ですが、正しい診断をすることによって、診断に基づいて健康や生活に関する正しい情報を親御さんに還元することができます。疾患の自然歴を知ることで、今後起こりやすい合併症や行動特性を考慮し、適切な健康管理や治療を行い、療育や教育の支援をしていくことができます。確定診断のために、お子さんの身体的特徴や成長・発達の過程、家系内の疾患情報などを参考に診察し、必要に応じて遺伝学的検査を含めた様々な検査を行います。丁寧な診察とわかりやすい説明を心がけて診療致します。連携しながら行っております。保険診療内で可能な検査もございます。Diseases(IRUD)とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さんに対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果と患者さんの症状を照らし合わせることで、患者さんが罹患している稀な病気または新しい病気の診断と原因解明を目的とする研究事業です。さまざまな症状を持ちながら、これまで確定診断がつかずにお悩みの方はご相談ください。)の多くは、合併症が多岐にわたり、症状がさまざまな臓器にそれぞれ異なった時期から出現することもまれではありません。それぞれの合併症に対して各診療科と連携しながら、お子さんの年齢や状態に配慮して定期的に健康管理を行います。必要に応じた療育や教育の支援もご提案いたします。遺伝カウンセリング「遺伝性疾患」あるいは「先天的な疾患」と聞くと不安を抱かれるご家族も多いと思います。当外来では認定遺伝カウンセラーと共に、遺伝カウンセリングにも対応しております。その体質、疾患とはどういうものか、どのように家系内(きょうだいや次の世代)に伝わっていくか、などそれぞれのお悩み、不安に耳を傾けながら丁寧に説明させていただきます。次のお子さんの出産に与える影響について心配されている方には、院内の臨床遺伝外来をご案内していますので、ご相談ください。生涯付き合っていく症状や、成人期以降に発症する合併症も少なくありません。生涯に渡り適切な医療を提供し続けるために、適切な時期に成人医療への移行をコーディネートさせていただきます。当院には臨床遺伝外来があり、同じ医師が担当しているため、遺伝性疾患をもつ成人の方、もしくはお子さんと同じ体質をもっている成人のご家族の方は臨床遺伝外来にてフォローさせていただくことも可能です。~ご紹介いただく際のお願い~>ご紹介いただく患者さまは、稀少疾患であることが多く、患者さまやご家族へ最新の医療情報や心理社会的支援を提供するために、事前準備が必要です。お手数ですが、ご紹介いただく際には、ご家族へお渡しする診療情報提供書と同じ資料を、事前に郵送いただけると幸甚に存じます。定期的なフォローアップを貴施設でお願いすることがあります。その際には診療協力の程宜しくお願い致します。基本として、血液検査や、超音波・CT・MRI・シンチグラムなどの画像検査を行います。尿検査異常や腎機能障害が続く場合は腎生検を行い、病理診断に基づいた診断・治療を行います。外科的な評価や治療が望ましいと判断した場合は、北海道立子ども総合医療・療育センター泌尿器科と連携して診療にあたります。