検索できる無料サービスです。遺伝子(DNA)は、細長い糸が二重のらせんになった構造をしています。このらせん糸はとても長いので、折りたたみ、さらにくるくると毛糸のように太く巻いて収納します。染めて顕微鏡で見ることができるので、こう呼ばれます。人間は23ペア、46本の染色体を持っています。地球で生きる生物は、動物はもちろん、虫や植物もすべて染色体を持っているのです(ただし染色体の数は違います)。染色体異常は、文字通り、染色体に起こるトラブルを言います。46本のはずが「1本多い」「少ない」など数の異常のほか、染色体の一部分が欠けてしまうなどのトラブルもあります。Reserved.それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。よる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。reserved.それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。染色体異常には、性染色体異常と常染色体異常があります。◎性染色体異常(せいせんしょくたいいじょう)性染色体異常の表現型(からだへの現われ方)は、常染色体異常と比較すると乏しいことが一般的で、とくに小児期においては臨床診断がむずかしい場合が少なくありません。Inc.それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。することはお止めください。症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。染色体の数や構造に異常が生じることをいう。変異の一種とみなし,染色体突然変異と呼ぶこともある。減数分裂から受精が完成するまでの間に最も起こりやすい。数の変異には,倍数性,半数性,異数性(基本数の整数倍から外れた染色体数をもつ場合をいう)がある。構造の変異には,同一染色体内で起こる欠失,重複,逆位,転位などと,他の染色体との間で起こる転座,付着,挿入などがある。[ヒトの染色体異常]ヒトの場合も減数分裂や受精の際に種々の異常が起こると,染色体異常となる。染色体の数あるいは構造の変化。人為的にも薬品・放射線などにより起こすことができる。図表・付録は収録させておりません。それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。abnormalities染色体の分離に異常が生じたり,染色体の一部がちぎれて他の染色体についたりするために起るもので,染色体の数の異常,構造の異常を含む。クラインフェルター症候群やターナー症候群のように性染色体の異常によって起る疾患と,ダウン症候群のように体染色体の異常に基づく疾患とがある。場合には,フィラデルフィア染色体といって,22番目の染色体の一部が欠失して9番目の染色体に転座するものが出現する。reserved.それぞれの記述は執筆時点でのもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。aberrations生物の染色体の数および構造上に現れる異常のこと。生物は種によって染色体の数と形は一定で、それぞれの生物種の遺伝的な基礎となっている。自然にまたは放射線や薬物処理などによって、基準となる染色体の数や形のうえに異常の生ずることがあり、染色体突然変異ともいう。染色体異常は染色体数と構造異常の二つに大別される。正常な体細胞は精子および卵子由来のそれぞれ半数(n)の染色体が合体して二倍性(2n)の染色体数をもっている。ヒトの二倍性(2n)の正常染色体数は46本で、23本は母方から、ほかの23本は父方から由来した。正常二倍性より離れた染色体数をもつ細胞は異常で、半数の染色体しかもたない場合を半数体、3組以上の染色体をもつものを倍数体という。植物では半数体や倍数体はしばしば観察され、とくに倍数体育成は育種法の一つとして重要視されている。動物ではまれで、実験的にカエルなどで作出されている程度である。生物種の基本染色体数よりも1個から数個離れた染色体をもった個体を異数体(または異数性)という。染色体が多い場合を高異数体(性)、少ない場合を低異数体(性)とよぶ。2nよりもある染色体が1個多い場合をトリソミック(2n+1)、また1個少ない場合をモノソミック(2n-1)という。異数性は正常二倍性の中に含まれているある染色体の増減の場合をいうが、ほかのどの染色体とも相同でない染色体が余分に含まれている場合は、これを過剰染色体またはB‐染色体という。染色体の一端が逆転している場合を逆位、一部分が失われている場合を欠失、一部分が重複している場合を重複、染色体の一部または全部が相同のほかの染色体、または相同以外の染色体と結合する場合を転座などとよぶ。染色体異常の原因や染色体の数的異常は、細胞分裂時の染色体の異常配分に原因する。核分裂のみがおこって細胞分裂が伴わないと倍数性細胞(4n)になる。細胞分裂が進行して娘(じょう)染色体が両極へ移行するとき、誤って2個の娘染色体が分離しないでそのまま一方の極へ移行すると、いわゆる不分離現象がおこって異数性細胞が生ずる。染色体の構造異常のおもな原因は染色体の切断と再結合である。染色体に切断がおこっても大部分はそのまま再結合するが、切断されたものがそのまま失われたり、ほかの染色体の切断片と再結合することがある。染色体切断が細胞分裂周期のどの時期におこるかによって、分裂中期に現れる構造異常の型に差異が現れる。染色体の数的または構造的な異常は突然変異の原因となる。ヒトの21番目の染色体を1個余分にもった個体は21トリソミーとよばれてダウン症候群となる。X染色体を1個余分にもった男性はXXYの性染色体構成となって、クラインフェルター症候群となり、逆に1個のXを欠いたモノソミックXの女性はターナー症候群となる。これらは卵子または精子形成時の第21番目の染色体またはX染色体の不分離現象に起因する。染色体の構造的な異常があっても染色体の総体量に変化がおこらない場合には、形質発現上異常を伴わないことが多い。Inc.それぞれの解説は執筆時点のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。染色体の数および構造の変化。構造の変化に切断、転座、欠失などがある。薬品、放射能などで人工的に起こすこともできる。遺伝子突然変異に対して染色体突然変異ともいう。Inc.それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。reserved.それぞれの用語は原書刊行時(2013年)の時点での最新のものです.常に最新の内容であることを保証するものではありません。権利関係の都合で一部表示できない図や画像があります。reserved.それぞれの用語は原書刊行時(2013年)の時点での最新のものです.常に最新の内容であることを保証するものではありません。権利関係の都合で一部表示できない図や画像があります。aberration(遺伝的要因による疾患)どんな病気か設計図のミスプリントが遺伝子異常だったのに対して、染色体異常は設計図の枚数違い(数の異常、倍数体(ばいすうたい))や破損(構造異常)にあたります。設計図の上には遺伝子情報が書かれているわけですから、設計図が余分になったり破れたりすると膨大な数の遺伝子の異常がまとまって起こります。情報は多すぎてもいけない染色体異常をもったお子さんのお母さんから、「設計図が足りなくなったら異常が起こるのは理解できるが、余分にあってはなぜいけないのか」と質問されることがあります。設計図に書かれているのは単に体の材料をつくるための情報だけではありません。物をつくるのを制御するような情報もたくさんあります。情報は多すぎても少なすぎてもいけないのです。染色体異常症の各論は他の項目を見ていただくとして、ここではなぜ染色体異常の子が生まれてくるのか、少し詳しく解説します。染色体異常の発生の仕組み染色体異常としてよく知られているダウン症は、高齢出産で生まれやすいということが知られています。ダウン症のなかには転座(てんざ)型といわれるタイプも5%くらいあります。その半数は両親のどちらかが転座保因者であるため遺伝的に生まれてくるのだということを、聞いたことがあるかもしれません。いろいろな説があります。確かに母親の年齢が40歳を超えると数十分の一の確率でダウン症の子が生まれてきます。そのような高齢出産はわずかなので、実際にはダウン症のほとんどが若いカップルから生まれてきます。染色体異常の発生には遺伝的な背景もありますが、絶対的多数はいわゆる突然変異で生まれてくるのです。リスクは誰にでもあるここで、染色体異常をもった子どもの両親にぜひ理解してほしい事実があります。それは誰でも染色体異常をもった子どもを生むリスクがあるということです。いうのは、誰でも精子や卵を調べると10~20%に染色体異常が見つかることがわかっているからです。どんなカップルでも受精卵の半数近くは染色体異常になります。染色体異常以外にも重い遺伝子異常が突然変異でたくさんできるのですが、これらの障害をもった受精卵の大多数は初期に流産してしまいます。その数は受精卵の70%にものぼると考えられています。このごく初期の流産は受精卵が子宮に着床するかどうかの時期に起こるので、生理が少し乱れるだけで、産婦人科医にはもちろん、本人にもわかりません。産婦人科医の目にとまる初期流産(妊娠3カ月ころまでの)は、このごく初期の流産を過ぎてからですが、それでも検査をすると半数以上に染色体異常が見つかります。このような自然の機構により、多くの染色体異常は生まれるまでに流産してしまいます。結果的に、実際に生まれてくる新生児のなかでは染色体異常は1%前後と減ってしまうのです。reserved.それぞれの項目は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。「染色体異常」の用語解説はコトバンクが提供しています。小学館|「コトバンク」とは|辞書全一覧|利用規約|Q&A|サイトマップ|使い方|「コトバンク」は朝日新聞社の登録商標です。MARKETINGに帰属します。当サイトで提供する用語解説の著作権は、(株)朝日新聞社及び(株)朝日新聞出版等の権利者に帰属します。記事、写真、データ等の無断転載・転用を禁じます。Corporation。