syndrome)毎度おなじみ看護師の相方に、「ダウン症とはそもそもなに?」と聞いてみたところ、「21番染色体の異常」、「それで?」、「その影響で様々な症状が出る」、「なぜ?」、「・・・」と、私の満足のいく答えは返って来ませんでした。知られていない事が現状です。いう題名で論文を発表し、こちらのほうが先に世間に広がり、その医師の名前を取り今日のダウン症という呼び名になりました。ヒトの組織の染色体分析技術が進み、1959年、フランス人のジェローム・レジューンによって、21番目の染色体が過剰に生じていることが発見されました。そもそも染色体とは?超簡単に説明しますと(私が分かりませんので)親から子ども、細胞から細胞への情報伝達を行っているのが遺伝子です、染色体は遺伝情報をつかさどるDNA(デオキシリボ核酸)の膨大な情報がパッケージされたものです、染色体は22対の常染色体と2本の性を決定する染色体の46本からなっています、簡単すぎますか?2本1組の1~22番と女性は2本のX染色体、男性はXY染色体を1本づつ持っています、ダウン症はその中の21番染色体が1本過剰で3本あります、ダウン症を21トリソミーと呼ぶ由来になっています、ちなみに染色体異常では、3本の場合トリソミー、1本の場合モノソミーといいます。21番目の染色体が3本並ぶ染色体構成、両親は正常な染色体数を持っており、子供が偶発的に染色体異常になったものです。21番目の染色体の1本が他の染色体(13、14、15、21、22番)に転座してくっついてます、半数は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者であるといわれいています。偶発的な染色体の不分離が受精卵の細胞分裂時に起こり、21番目の染色体が2本持つ細胞と3本持つ細胞が混ざっています。(1~3%)染色体異常は21番だけで無く他の染色体でも起こります、染色体は大きさの順に1から22まで番号がついています、21番染色体は2番目に小さいことになりますが実は1番小さい染色体です、以前、ダウン症で染色体が過剰なのはひとつ大きい方の染色体だと誤って考えられていました、すでに定着していた21トリソミーの名称の混乱を避けるため、22番と21番の名称を入れ替えたのです。小さな染色体ですので遺伝子情報も他の染色体と比べ少ないためか、他の染色体異常より軽度の障害になります(他の染色体異常は流産が多い)、したがって染色体異常の中ではダウン症が出生頻度が高いのです、現在、ダウン症の出生率は1000人に1人といわれ、決して珍しいものではありません、染色体というと遺伝的な感じがしますが、遺伝的なケースはまれで、偶発的にどなたの赤ちゃんにも起こりえることなのです。ダウン症の特徴は非常に個人差があり多岐にわたります、それがダウン症の特徴でもあります、症例を一つ一つ紹介することは不可能ですが、臨床的な判断するためのダウン症の特徴が大きく分けて三つあります。身体中の関節にほとんど力を入れずにいると、関節はとてもやわらかくて抵抗が少ない。個人、環境により大きく差がありますが、知能の発達がゆっくりとしています、発達しますが時間がかかります、特に環境に大きく左右されるようです。様々ですが、すべての赤ちゃんに症状があるのではありません、千差万別ということです。外見上の特徴とあわせて細胞遺伝学的検査(染色体検査)が行われ、21番染色体の過剰が確認され、そのタイプにより標準型、転座型、モザイク型、ダウン症候群と確定診断されます。ありませんし特有の症状ではありませんが、合併症を伴う子は少なくありません。かなりの部分が医療的にカバーされるようになってきています。感染症への抵抗力が弱い事から風邪や気管支炎、中耳炎などを発症しやすく、それによりほかのトラブルを招くことになりやすい、又、自律神経の調節が鈍いので環境の変化に注意が必要だそうです。非常にキビシイ現実があります。私はダウン症の名称は古くから知っていましたがその内容はまったくと言って良いほど知りませんでした、ページ制作にあたりかなりの書籍を読みましたが、その症状の多様さにいまさらながら驚いています。著/ダウン症は病気じゃない」の一節を引用致します。ダウン症というよび名は、病気を表すのではなくて、アトピー体質や糖尿病体質と同じ特異的な体質を表す言葉と理解したほうがより正確に実態を把握できる。アトピー体質なら喘息が出ないように、幼児期から生活内容に気を配ります、ダウン症体質でも言語発達障害が重症にならないように、幼児期から生活内容に気を配ります。(引用ここまで)この様に考えれば、難しい医学的な原因などを考え無くとも、ダウン症で起こりやすい症状が出ないように環境などの整備、我々の対応が幼児期、成人期ともに示されている気がします。※その症状が故、分類が難しく「そのほか」に掲載しました。以下の書籍を参考にさせて頂きました。「ダウン症は病気じゃない」と、とらえる事により、症状の予防、軽減のための環境整備、対応の重要性がそれぞれの症状に合わせて詳しく書かれています。成人期の健康の問題、思春期の精神的な問題など、自立のための成人期の理解と支援、家庭や職場、施設で共に生きて行くためのポイントをわかりやすくまとめてあります。