発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。顔貌に異常を認めない。右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に牌を7cm触知する。診断に有用なのはどれか。8か月の[[乳児]]。[[発達]]の[[遅れ]]を[[主訴]]に[[来院]]した。[[4か月健診]]で[[肝]]・[[脾]]の[[腫大]]を[[指摘]]され[[経過観察]]されていた。2か月前から[[全身]]の[[筋緊張]][[亢進]]が[[著明]]になった。[[首]]はすわっているが、[[寝返り]]と[[お座り]]とはできない。[[身長]]64.1cm(-2.3SD)、[[体重]]6.9kg(-2.2SD)。[[顔貌]]に[[異常]]を認めない。右[[肋骨弓下]]に[[肝]]を5cm、左[[肋骨弓]]下に[[牌]]を7cm[[触知]]する。[[診断]]に[[有用]]なのはどれか。両眼の視力低下を主訴に来院した。数年前から、季節に関係なく眼の痒みが続いている。頸部皮膚に色素沈着を認める。左0.8(矯正不能)。眼臉結膜に充血と乳頭増殖とを認める。水晶体の混濁を認める。右眼眼底周辺部に限局性の細膜剥離を認める。合併が疑われる疾患はどれか。25歳の[[男性]]。[[両眼]]の[[視力低下]]を[[主訴]]に[[来院]]した。数年前から、[[季節]]に[[関係]]なく[[眼]]の[[痒み]]が続いている。[[頸部]][[皮膚]]に[[色素沈着]]を認める。左0.8([[矯正]][[不能]])。[[眼臉]][[結膜]]に[[充血]]と[[乳頭]][[増殖]]とを認める。[[角膜]]に[[異常]]はなく、[[水晶体]]の[[混濁]]を認める。右眼[[眼底周辺部]]に[[限局性]]の[[細膜剥離]]を認める。[[合併]]が疑われる[[疾患]]はどれか。2週前から続く血尿と血痰とを主訴に来院した。長171cm、体重63kg。