日本人の脳梗塞の強力な感受性遺伝子が明らかに科学技術は人類と地球の未来を救う!最新の技術情報を分類し提供する総合サイト。(第二内科)の吾郷哲朗准教授らと共同で、日本人の脳梗塞の強力な感受性遺伝子(注1)を明らかにしました。本研究成果は2019年1月8日付午後14時(米国標準時間)に米国心臓病学会の専門誌「Circulation」オンライン版に掲載予定です。1兆円を超えています。脳梗塞はさらに、脳の比較的太い血管の動脈硬化を主因としたアテローム血栓性脳梗塞、脳の細い血管が詰まるラクナ梗塞、心臓内でできた血栓が心臓を飛び出し脳の大血管を詰まらせる心原性脳塞栓などに分類されます。一般にアテローム血栓性脳梗塞とラクナ梗塞には高血圧や糖尿病などの生活習慣病が、心原性脳塞栓には不整脈などが関係すると考えられています。我が国では欧米諸国と比べて脳梗塞の発症頻度が特に高いことが知られており、欧米人とは異なる遺伝的要因の存在が疑われていました。京都大学・小泉グループとの共同研究で、RNF213遺伝子改変動物が脳梗塞を起こしやすいことを先に明らかにしていたためです。過去の研究成果から、本多型は収縮期血圧を上昇させることや心筋梗塞とも関係があることなど、これまで孤発性(遺伝的要素は関係なく発症する)で生活習慣病が原因と考えられていた循環器病の一部の感受性遺伝子であることが明らかになっていました。本研究で日本人46,958名(脳梗塞17,752名、対照29,206名)を対象に調べたところ、日本人の脳梗塞のうちアテローム血栓性脳梗塞のオッズ比(注3)を3.58に高めることが明らかになりました。本多型は稀少疾患のもやもや病に限らず、頻度の高い病気(コモンディジーズ)であるアテローム血栓性脳梗塞の強力な感受性遺伝子であることが分かりました(図)。本多型保有者は、女性で発症リスクがより高く(オッズ比:男性1.50、女性2.69)、非保有者より発症が4歳以上若いことも明らかとなりました。INTERSTROKE研究(注4)に登録された欧州人(脳梗塞826名、対照863名)には本多型は観察されず、日本人を含む東アジア固有の脳梗塞亜型であると考えられ、脳梗塞の人種差を説明する新知見であると考えられました。本多型は、わが国の人口の2-3%(国内300万人前後)が保有していると考えられています。今回の研究成果で、その大部分が孤発性と考えられている循環器疾患の重要な感受性遺伝子が明らかとなったと言えます。今後わが国における脳梗塞を含む循環器疾患の先制医療につながる継続した研究開発が期待されます。特定の変異が集団内で1%以上の頻度で見られる場合に、特に「多型」と呼ぶ。p.R4810Kは多型と呼ばれる。内頸動脈終末部の狭窄とその周辺で形成される異常な血管網を特徴とする疾患である。白人やアフリカ人では少なく、東アジアの日本、韓国および中国で頻度が高い。約1万人に1名の頻度の稀少疾患だが、女性に多く、脳出血や脳梗塞として発症することで知られる。この疾患は1957年に東京大学グループによって、内頸動脈に閉塞を認める疾患として初めて報告された。1968年には慶応大学グループが内頸動脈閉塞を病理学的に証明した。「もやもや病」という特徴的な病名は東北大学グループによる命名で、血管造影によって見える異常血管網がタバコの煙のもやもやとたちのぼる様子に似ていることからきている。disease」が論文で用いられ、世界中で使われている。京都大学および国循のグループが1978年に開発した外科的療法が現在も有効な治療として確立されている。本疾患は、発見から治療まで日本人によってなされてきた。(注3)オッズ比ある疾患などへのかかりやすさを検討したい群と対照群の2つの群で比較して示す統計学的な尺度。オッズ比が1の場合はある疾患へのかかりやすさが両群で同じということ、1より大きい場合は疾患へのかかりやすさが検討したい群でより高いことを意味する。この研究を主導したO’Donnell博士は本研究の共同研究者でもある。日本人46,958名(脳梗塞17,752名、対照29,206名)を対象に、本多型の有無による脳梗塞のなりやすさを調べたところ、虚血性脳梗塞のかかりやすさは1.91倍、アテローム血栓性脳梗塞のかかりやすさは3.58倍となった。一方でラクナ梗塞や心原性脳塞栓には有意に関連しておらず、この遺伝子は脳の比較的太い血管に直接影響を及ぼすと予想される。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください。テック・アイ技術情報研究所.。