死(あるいはその家族歴)など重篤な症状を呈します。欠乏症を正しく診断して治療する必要があります。2016」が役立ち、「血中カルニチン2分画検査」が2018年2月に保険適用されました。カルニチン欠乏症の診断と治療モニターが容易かつ正確になってきました。そこで小児だけでなく高齢者を含めた幅広い年齢層のカルニチン欠乏症の診断・治療を念頭に、2016年版の改定作業を実施し、2018年版を作成しました。ホームページ上にて2018年8月1日~8月22日の間にパブリックコメントを実施し、いただいたコメントについて当委員会内にて検討の上、該当箇所を一部修正し対応し、最終版といたしました。今回、測定法が保険適用されたことから、診断される症例が増え投与量などに新しい知見が出てくることが期待されます。この指針を日常臨床に大いに活用していただきたいと考えます。今回の指針は2018年版のエキスパートオピニオンとし、今後も3-4年ごとに新しい知見を加えて見直しを行う予定であることを申し添えます。