以前、VCFファイルから必要なデータを抽出する方法として、Rを使う方法を少し書きました。複雑な操作をする時はRが便利と思いますが、比較的簡単な操作(たとえば特定の情報を持つSNPsの行を抽出する場合など)を行う場合は、UNIXのコマンドである"grep"を利用することで比較的簡単にデータ抽出を行うことができます。grepは、指定したファイル内を検索して、マッチする文字列を含む行を返すコマンドです(詳しくはこちらなど参照)。ここでは、grepを用いたデータ抽出の方法を紹介します。grepのほうが速いらしい)。Homebrewを使用します。homebrew/dupes/grep無事インストールされているかどうかを確認するため、以下のコマンドを入力します。ggrepうまくインストールされていると"/usr/local/bin/ggrep"など、ggrepのPATHが表示されます。versionの確認は以下のコマンドで。grepのダウンロードに際して、参考にしたページは以下です。PredictorなどでアノテーションされたVCFファイルのサンプルとして以下のサイトから"MHC_test4.var.annotated.vcf"というファイルをダウンロードして下さい。次に、適当な場所にフォルダを作成し、その中にサンプルVCFファイル(MHC_test4.var.annotated.vcf)を保存して、そのフォルダに移動して下さい。特定の遺伝子上にあるSNPs例えば、HLA-AのSNPsを検索する場合、ggrepで以下のように実行します。HLA-A.vcf結果のファイルHLA-A.vcfの中身を見ると、以下のようになっています。HLA-A.vcfの中身を表示6|29941244|.|C|G|999|.|DP=138;VDB=0.0000;AF1=0.3334;AC1=2;DP4=58,11,48,20;MQ=49;FQ=403;PV4=0.068,0.36,0.37,0.38;CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||||||||||rs2571420|16|1|HGNC|HGNC:4931||||G:0.0790|G:0.08|G:0.05|G:0.02||G:0.14|||||||||||GT:PL:GQ|1/1:255,205,0:99|0/0:0,33,191:33|0/0:0,175,255:996|29941256|.|A|G|31.9|.|DP=150;VDB=0.0001;AF1=0.3229;AC1=2;DP4=101,36,9,1;MQ=50;FQ=33.5;PV4=0.45,4.9e-34,1,1;CSQ=G|upstream_gene_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||||||||||rs9260078|4|1|HGNC|HGNC:4931||||A:0.2897|G:0.79|G:0.76|G:0.74||G:0.62|||||||||||GT:PL:GQ|0/0:0,220,255:99|1/1:76,18,0:12|0/0:0,187,255:996|29941267|.|G|C|999|.|DP=159;VDB=0.0003;AF1=0.33;AC1=2;DP4=105,41,11,1;MQ=50;FQ=999;PV4=0.18,1,1,0.49;CSQ=C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding|1/10||||8|||||rs28749141||1|HGNC|HGNC:4931||||C:0.3168|C:0.30|C:0.33|C:0.28||C:0.35|||||||||||GT:PL:GQ|0/0:0,247,255:99|1/1:208,23,0:17|0/0:0,187,255:996|29941293|.|T|C|999|.|DP=182;VDB=0.0019;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=118,44,14,5;MQ=51;FQ=999;PV4=1,1,1,0.5;CSQ=C|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding|1/10||||34|||||rs9260079||1|HGNC|HGNC:4931||||||||||||||||||||GT:PL:GQ|0/0:0,255,255:99|1/1:255,57,0:51|0/0:0,211,255:996|29941294|.|G|A|999|.|DP=180;VDB=0.0027;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=71,16,61,31;MQ=51;FQ=999;PV4=0.027,7.8e-66,0.34,0.01;CSQ=A|5_prime_UTR_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding|1/10||||35|||||rs9260080||1|HGNC|HGNC:4931||||||||||||||||||||GT:PL:GQ|1/1:255,255,0:99|0/0:0,57,255:57|0/0:0,161,255:996|29941376|.|G|T|999|.|DP=195;VDB=0.0063;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=106,67,14,6;MQ=54;FQ=999;PV4=0.63,0.068,0.46,1;CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs9260081||1|HGNC|HGNC:4931||||G:0.3232|T:0.69|T:0.74|T:0.72||T:0.61|||||||||||GT:PL:GQ|0/0:0,255,255:99|1/1:255,60,0:54|0/0:0,208,255:996|29941404|.|A|C|999|.|DP=208;VDB=0.0134;AF1=0.6667;AC1=4;DP4=46,23,75,59;MQ=54;FQ=212;PV4=0.17,1.9e-100,1e-06,0.48;CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs1632889||1|HGNC|HGNC:4931||||A:0.1579|C:0.78|C:0.82|C:0.95||C:0.80|||||||||||GT:PL:GQ|1/1:200,255,0:99|1/1:182,72,0:72|0/0:0,147,255:996|29941420|.|G|C|999|.|DP=220;VDB=0.0173;AF1=0.6667;AC1=4;DP4=48,27,73,63;MQ=57;FQ=212;PV4=0.19,3.5e-81,3e-06,1;CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs1655919||1|HGNC|HGNC:4931||||G:0.0955|C:0.94|C:0.89|C:0.98||C:0.83|||||||||||GT:PL:GQ|1/1:255,255,0:99|1/1:243,72,0:72|0/0:0,199,255:996|29941428|.|C|T|999|.|DP=208;VDB=0.0181;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=63,33,58,50;MQ=57;FQ=999;PV4=0.089,5.1e-68,0.0018,1;CSQ=T|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs1632888||1|HGNC|HGNC:4931||||T:0.1414|T:0.07|T:0.08|T:0.20||T:0.17|||||||||||GT:PL:GQ|1/1:204,255,0:99|0/0:0,87,255:87|0/0:0,179,255:996|29941440|.|T|G|84.2|.|DP=204;VDB=0.0177;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=57,36,53,53;MQ=57;FQ=86;PV4=0.12,3.8e-94,0.0029,0.45;CSQ=G|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs1632887||1|HGNC|HGNC:4931||||||||||||||||||||GT:PL:GQ|1/1:129,255,0:99|0/0:0,99,255:99|0/0:0,161,255:996|29941442|.|T|C|95.2|.|DP=211;VDB=0.0171;AF1=0.3333;AC1=2;DP4=56,37,32,36;MQ=58;FQ=97;PV4=0.11,1.5e-99,0.14,0.11;CSQ=C|intron_variant|MODIFIER|HLA-A|ENSG00000206503|Transcript|ENST00000396634|protein_coding||1/9||||||||rs1632886||1|HGNC|HGNC:4931||||||||||||||||||||GT:PL:GQ|1/1:140,202,0:99|0/0:0,99,255:99|0/0:0,164,255:99このように、"HLA-A"を含むすべてのSNPsの行が抽出されています。特定の性質を持つSNPs特定の性質を持つSNPsを、consequencesなどの属性をキーにして抽出することができます(SNPごとの属性についてはこのエントリを参照)。(stop_gained)になるSNPをすべて抽出する場合、ggrepで以下のように実行します。変異SIFTやPolyPhenなどにより予測された、塩基置換による個体への影響をキーにして、特定のSNPsを抽出することもできます(SIFTやPolyPhenについては、以下のエントリを参照)。(deleterious)な変異を起こすSNPsを抽出するには、以下のようにします。複数の遺伝子上にあるSNPsを同時に抽出するたとえば、特定の疾患に対して複数の関連遺伝子が存在していて、それらの遺伝子上にあるSNPsを同時に抽出したいような場合、以下のような方法が使えます。最初に関連遺伝子をリストアップしたファイルを作ります。HLA-AHLA-BHLA-DRB5HLA-DQB1これを、たとえばファイル名"candidates.txt"として保存します。以下のように実行します。candidates.vcf4つの遺伝子上に存在するSNPsのリストになっています(確認して下さい)。ここから絞り込むこともできます。allelesのheterozygoteになっているものに絞る場合は、以下のようにします。おまけ:抽出したSNPsのリストをExcelで開く抽出したSNPsのリストは"|"で区切られたファイルになっています。そのままでは見辛いので、Excelに読み込んで開くと良いです。[テキストファイルのインポート]を選択します(下図)。選択対象を「すべてのファイル」にし、読み込むVCFファイルを選択して「インポート」をクリックします(下図)。テキストファイルウィザードの最初の画面は、そのまま「次へ」をクリックします。2つ目の画面で、「区切り文字」のところで「その他」をチェックし、区切り文字入力場所に"|"を入力(下図)し、「次へ」をクリックします。あとはそのまま進めば完了です。(4)月別アーカイブはてなブログをはじめよう!hashiyukiさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。