「はじめに:高カイロミクロン血症とその合併症」原発性高カイロミクロン血症とは,遺伝的な要因によりカイロミクロンが血中に蓄積した状態である。臨床的には,著しい高カイロミクロン血症は急性膵炎の原因となることから,適切な診断と治療が求められる。その成因は,カイロミクロンの代謝に関わる酵素やその補因子の欠損による。lipase;LPL)とその補因子アポリポ蛋白C2(apoC2)の欠損が知られてきた。LPLはカイロミクロン中の中性脂肪(TG)の加水分解を促進し,apoC2はLPLの機能を助ける。したがって,LPLやapoC2の欠損はカイロミクロンの蓄積をきたす。最近,LPLの機能に必要なその他の蛋白が次々と同定され,その欠損症が高カイロミクロン血症をきたすことも明らかとなってきた。LPL経路の古典的な原因遺伝子と,新たな原因遺伝子について,順に述べる。WORDS」カイロミクロン,超低比重リポ蛋白(VLDL),リポ蛋白リパーゼ(LPL),アポA5(apoA5),アテローム性動脈硬化この記事は「メディカルレビュー社公式サイト」でご購入いただけます。試し読み※記事の内容は雑誌掲載時のものです。