あり,他のエーラス・ダンロス症候群と異なる疾患群と考えられている。interference)による発現抑制効果を検討し、これまで治療法のない血管型EDSに対する治療の可能性について臨床応用に向けた基礎的研究成果を集積することを目的とした.それぞれの変異型に対して変異部位特異的なsiRNAを作成し、変異線維芽細胞に導入した。Splicing変異においては、変異mRNAの発現を特異的に80%以上減少することができた。oxidase(LOX)の発現ベクターをsiRNAと同時に導入したところ正常COL3A1の発現の増加を認めた。iveメカニズム以外に、haploinsufficiencyを来すナンセンス変異に対しては、Lysyloxidase(LOX)を導入することで正常COL3A1の発現の増加を認めた。vitro変異評価できるシステムを構築した。早發痴病ノ一異型ニ就テ福田,。