奥野院長の紹介よくあるご質問アクセス方法NIPTコラム新型出生前診断丨NIPT予約センターNIPTコラムniptの偽陰性とは?陰性の場合羊水検査を回避できるって本当?niptの偽陰性とは?陰性の場合羊水検査を回避できるって本当?NIPTコラム妊娠中、お腹の中の赤ちゃんが元気に育っているのか、病気や障害なく生まれてきてくれるか、など不安に駆られることもありますよね。中には「NT(首の後ろのむくみ)を指摘された」「35歳以上の高齢妊娠のため染色体異常の可能性を心配している」など、特に心配事が多い妊婦さんもいらっしゃると思います。そのように考える妊婦さんの中で、話題に上がっているのがNIPTです。妊娠10週目から検査ができることや、高い精度が特徴のこの検査ですが、「偽陰性」や「偽陽性」もあります。このコラムでは、気になるNIPTの偽陰性についてご説明します。最後までご覧ください。偽陰性とは、実際には染色体異常が存在するにも関わらず、検査結果が「陰性」と表示されることです。検査精度の中でも陰性のものを正しく陰性であると診断する「特異度」は99.99%です。NIPTコンソーシアムの報告によると、陰性的中率と言われる、検査で陰性の結果を受けた方の中で、実際にはその病気には罹患していない方の割合は、99.99%です。実際には偽陰性はほとんどありません。そのため、羊水検査や絨毛検査を回避することができます。羊水検査や絨毛検査では、胎児細胞を検査に利用するため精度は高いですが、代わりに、成分を採取する際、流産や出血などのリスクがある検査(侵襲的検査)です。陰性の場合、NIPTはスクリーニング検査として利用されています。カウンセリング」とは?(2019年8月2日最終閲覧)NIPTの検査は偽陽性がないと言い切れない偽陰性と相対する考え方で、偽陽性があります。偽陽性とは、実際には染色体異常が存在しないにも関わらず、検査結果が「陽性」と表示されることです。NIPTコンソーシアムの報告によると、陽性的中率と呼ばれる、検査で陽性になった人の中で、実際にその病気に罹患している人の割合は89.4%です。DNA)が含まれています。NIPTでは、DNA情報を網羅的に解析できる「次世代シークエンサー」という機械を用いて、DNA断片から塩基配列を検出し、「陰性」か「陽性」か判断します。羊水検査や絨毛検査とは異なり、胎児細胞を利用する検査ではないため、診断を「確定すること」はできません。そのため、結果が陽性の場合は、羊水検査を受けて、結果を確定させる必要があります。NIPTの精度に関する注意点NIPTの精度について注意しなければならない点が2つあります。「年齢や検査項目によって、陽性的中率と陰性的中率は変動すること」と「判定保留」が存在することです。この2点について詳しく説明します。年齢や検査項目によって陽性的中率は変動するNIPTは主に以下の3つの数的異常が検査項目です。21トリソミー(ダウン症候群):通常2本存在する、21番染色体が3本に増えてしまう染色体18トリソミー(エドワーズ症候群):通常2本存在する、18番染色体が3本に増えてしまう染色体13トリソミー(パトー症候群):通常2本存在する、13番染色体が3本に増えてしまう染色体NIPTコンソーシアムの報告によると、陽性的中率はそれぞれ、21トリソミーが96.3%、18トリソミーが86.9%、13トリソミーが53.1%です。発症確率が低い、13トリソミーだと、陽性的中率は約半分まで下がります。年齢によっても大きく差が出ます。35歳の場合80.0%、40歳の場合93.7%、45歳の場合です。年齢が低い人ほど陽性的中率は下がりますので、検査を検討されている方はこの点に留意して検査を受けましょう。何らかの理由により、血液中の赤血球が壊れてしまう溶血が起きてしまったり、検査機関側の検査機器の測定要件に適合せず、QCエラーが起きることがあります。母体疾患の影響で結果が出ないこともあります。これらの場合は、再検査が必要になります。これらの判定保留は、0.23%と非常に稀なケースですが、全く起きない訳ではありません。この点を理解した上で検査を受けましょう。先天性疾患と染色体疾患(2019年8月2日最終閲覧)検査精度は検査会社によって変動するこれらの検査精度は検査会社によって変動します。35歳の場合80.0%、40歳の場合93.7%、45歳の場合です。35歳の場合だと97.6%です。そのため、検査精度について詳しく知りたい場合は、検査機関に直接確認しましょう。まとめNIPTは偽陰性がほとんど存在しないため、スクリーニング検査として利用されています。偽陽性があるので、陽性の場合はNIPTの結果だけで判断せず、羊水検査を受ける必要があります。指針に則って検査を実施しており、対象の妊婦さんを年齢が35歳以上の方に制限していたり、検査施設を制限していたりするので、自分が検査を受けられるか確認する必要があります。「命の選別」「安易な中絶」などの批判や問題点もあります。不安なことがあれば、ブログなどの体験記を読んだり、医師に相談してみましょう。してこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。NIPT予約センター|八重洲セムクリニック(東京)・奥野病院(大阪).。