CNS腫瘍の環境的または職業的原因に関する確定的な観察は、ほとんど行われていない。[1]以下の潜在的危険因子が検討されている:塩化ビニルへの曝露は、グリオーマの危険因子になる可能性がある。エプスタイン-バーウイルス感染は、中枢神経系原発リンパ腫の病因に関与している。移植レシピエントおよびAIDS患者では、原発CNSリンパ腫のリスクが実質的に増加している。(詳しい情報については、中枢神経系原発リンパ腫の治療に関するPDQ要約を参照のこと。[7]神経線維腫症I型(17q11)。神経線維腫症II型(22q12)。フォン・ヒッペル-リンダウ病(3p25-26)。結節性硬化症(9q34、16p13)。リー-フラウメニ症候群(17p13)。ターコット症候群1型(3p21、7p22)。ターコット症候群2型(5q21)。母斑基底細胞がん症候群(9q22.3)。臨床的特徴さまざまな脳腫瘍の臨床症状は、症状および徴候と解剖学との関係を考慮することで、最もよく理解される。痙攣発作は、テント上脳腫瘍患者の約20%に認められる症状であり、増殖速度が緩徐な腫瘍患者においては、臨床診断に数ヵ月から数年先行することがある。70%および転移性脳腫瘍の40%は、臨床経過のいずれかの時点で痙攣発作を起こす。他の占拠性病変と鑑別する必要がある。造影コンピュータ断層撮影(CT)および磁気共鳴画像法(MRI)は、CNS新生物の診断において補完的な役割をもつ。[10]CTの速さは、臨床的に不安定な患者を評価するのに望ましい。超急性の出血(24時間以内の出血)の発見に優れており、直接の鑑別診断のほか、即時の対応に役立つ。MRIは軟部組織の解像度が優れている。MRIは等密度病変、腫瘍の増強、および浮腫、(超急性を除く)出血のすべての段階、梗塞などの関連所見の発見に優れている。高画質MRIは、脊髄内および脊髄外の脊髄病変の評価において選択すべき診断的検査法である。[1]治療後の画像診断では、単一光子放出型コンピュータ断層撮影(SPECT)およびポジトロン放射断層撮影(PET)が腫瘍再発と放射線壊死を鑑別する場合に有用である。疑われる診断を確定するには、針生検による手術前または外科的切除時にかかわらず、生検による確認がきわめて重要である。臨床像または放射線画像所見により良性腫瘍であることが明確に示される症例は、生検または治療を行わない積極的サーベイランスで管理できる場合があるため、例外とする。その他の症例では、放射線学的画像パターンは誤解を招くことがあるため、転移がんや感染症など、占拠性病変の他の原因を除外するためには、最も確実な生検が必要である。CTまたはMRIガイド下の定位技術を用いると、脳内のほとんどすべての部位に針を安全かつ正確に刺入できる。グリオーマ、膠芽腫)の強力な予後因子として、複数の遺伝子変異が近年明らかになっており、これらの変異は患者管理の指針になりうる。特異的な変異には以下のものがある:O6-メチルグアニン-DNAメチルトランスフェラーゼ(MGMT)遺伝子プロモーターのDNAメチル化。イソクエン酸デヒドロゲナーゼ(IDH)1(IDH1)遺伝子またはIDH2遺伝子の変異。染色体1pおよび19qの両欠失。5cmを超える腫瘍の大きさ。