PredictorによるSNPのアノテーション結果について説明します。statistics解析がうまく行くと、このような結果の画面を見ることができます。ここでの表と円グラフは、結果全体の要約になっています。consequences"は遺伝子コード領域のSNPにおける同義・非同義、ナンセンス変異などの存在比率を示しています。statistics"の下の部分には、各SNP(多型)ごとのアノテーション結果が、表として示されています。SNPの数が多い場合には、結果そのままの状態では必要な情報を得ることが難しいです。そこで、表の上にある設定を行う部分(下図)を使用して、必要なSNP情報の絞り込みや、必要なデータのダウンロードを行います。"Navigation"では、一度に表示するSNPsの数を選択します。Defaultでは5になっているので、もっと多く表示したい場合は、50などに変更します。SNPsの数が多い(1000以上あるような)場合に"all"を選択してしまうと、表示に時間がかかってしまう場合があります。次に、結果の表の各列について説明します。多型variantがどのようなタイプの変異を引き起こすのか、についての情報です。siteに生じた変異、stop_gainedはナンセンス変異になります。LOWは表現型にはあまり関係ない(同義変異など)、MODERATEはある程度関係する(アミノ酸置換など)、MODIFIERは現時点ではわかりません(<--あとで調べること)。リンクになっています。コード領域のSNPについて、アミノ酸(ミスセンス変異の場合)およびコドンの変異を示しています。アミノ酸配列の変異が、タンパク質の機能に与える影響を予測するアルゴリズム。有害な(deleterious)あるいは許容されない(intolerant)変異は赤で表示されます。SIFTと同様に、coding領域の変異がタンパク質の機能に与える影響を予測するツール。SIFTより情報量が多いように見えます。majorなほうのallele?)。これら各列の情報をもとに、表の上部にある設定部分の"Filters"(以下)を使って、必要な情報の絞り込みを行います。そのままで、入力部分に"missense_variant"と入力して、"add"をクリックします。データが絞り込まれ、上のようにFilter(絞り込み)の内容が表示されます。ここから、さらに絞り込むことができます。variation"のプルダウンメニューから"PolyPhem"を選択し、"is"から">"を選択し、入力欄に0.9を入力して、"add"をクリックします。Filterの条件を変えるときは、条件の右にある鉛筆を、Filterを削除する場合は、×をクリックします。アノテーション結果のダウンロード、Rでの編集については、次回に続きます。Predictor...2015-05-18以下の記事も参考にしています。(4)月別アーカイブはてなブログをはじめよう!hashiyukiさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。