神経節膠腫などの他の良性グリオーマの変種で(約60%に)認められるが、BRAFの縦列重複はこれらのグリオーマの変種にはみられない。乏突起星細胞腫)の大半と膠芽腫(WHO分類悪性度IV)の5~10%は、IDH1のR132の位置か、またはまれに、IDH2(R172)の類似のコドンに点突然変異を有する。IDH1またはIDH2突然変異の存在は強力な予後因子である。これらの変異腫瘍を有する患者は、WHO分類悪性度または組織学的亜型とは独立に、生存期間が有意に長くなる。乏突起膠腫でよくみられる。1p/19qの両欠失は強力な予後因子であり、化学療法への反応を予測しうる。治療に関するセクションを参照のこと。)これらの遺伝子変異は診断に有用となりうる。IDH1およびIDH2突然変異の存在によって、びまん性グリオーマを、しばしばBRAF遺伝子の変異を有する他のグリオーマの変種、および腫瘍性ではない反応性のアストロサイトーシスから鑑別できることがある。グリオーマにおけるほとんど(90%)のIDH突然変異はR132Hの置換をもたらし、感度と特異度が高いモノクローナル抗体を使用して検出可能である。診断的解析を支援できる。変化、および染色体異常と関連している。一定の染色体異常を伴う家族性腫瘍症候群はグリオーマと関連している。(CNS)腫瘍に対する全般的な治療法を取り上げる。治療に関するセクションを参照のこと。)放射線療法と化学療法の選択肢は、CNS腫瘍の組織像および解剖学的部位によって異なる。化学療法による集学的治療が標準である。占める割合はごく少ない;そのため、一般的に、これらの腫瘍に限定した第III相ランダム化試験は実用的ではない。これらの腫瘍の自然経過はさまざまで、組織学的および分子的因子に依存する;そのため、新たな治療ガイドラインの発表が続いている。一部の患者では、高悪性度(悪性度IIIおよびIV)グリオーマの治療において、カルムスチンを注入したポリマーウエハを手術で埋め込み、術後に外照射療法(EBRT)を併用する治療により一定の効果がみられる場合がある。ほとんどの部位における大半の型のCNS腫瘍には、患者の神経機能を温存し基礎的な健康を害さないという制約下で、一般に外科的完全切除またはほぼ完全な外科的切除を試みる。この実践は、腫瘍を切除された患者では生検しか受けていない患者よりも生存が良好であったという観察研究による証拠に基づいている。切除の有益性はランダム化試験で検証されていない。腫瘍切除の決定を導く患者の相違を調整する試みにもかかわらず、選択バイアスが観察研究に影響している可能性がある。したがって、根治的手術と生検単独との治療成績の実際の差は、レトロスペクティブ研究で指摘されているほど大きくはない可能性がある。[3]切除の実施に対する例外は、臨床証拠に基づいて診断される橋グリオーマなどの深部腫瘍の症例であり、約50%において初期手術を実施せずに治療される。それでも、ほとんどの場合は生検による診断が望ましい。到達することも切除することも困難な病変には、定位生検を用いることができる。[4]組織学的診断を確定する。神経学的機能を維持できる範囲で、なるべく安全に多くの腫瘍を切除し頭蓋内圧を軽減する。完全除去を達成できることは、まれである。したがって、実用的になるべく多くの腫瘍を切除することと機能状態の維持との間で平衡を保つ術中の技術が開発されている。協力の意志を示す患者では原発性グリオーマの定位切除による開頭術を実施でき、患者の覚醒中にリアルタイムで神経機能が評価される。術中の神経学的評価の例には以下のものがある:切除は、手術の範囲を監視するために用いられる磁気共鳴画像法(MRI)信号の異常を完全に切除するか、わずかな神経機能障害が現れる(例、敏速交互運動のわずかな低下や名称失語)まで進められる。腫瘍が大脳皮質の言語中枢内または近傍に位置する場合には、患者に数を数えるか、文字を読むように指示しながら、電極から放電して発語停止を起こさせる術中言語野マッピングを実施できる。同様に、原発性脳腫瘍に対する手術の後の術後死亡率もまた病院および/または外科医の数量と関連している。[9]大病院では原発性脳腫瘍に対する開頭術後(取り扱い症例が10倍多い場合のオッズ比[OR]、0.75;95%信頼区間[CI]、0.62-0.90)および針生検後(OR、0.54;95%CI、0.35-0.83)の院内死亡率が低かった。年間の手技が5例以下の病院では4.5%であったのに対し、年間の手技が42例以上の病院では1.5%であった。院内死亡率は研究の時間経過とともに低下した(おそらく緊急性のない選択的手術の割合が45%から57%に増加したため)が、死亡率の低下は小規模病院よりも大病院の方が急速であった。外科医の数が多いと開頭術後の患者の院内死亡率が低かった(OR、0.60;95%CI、0.45-0.79)。高悪性度グリオーマ患者の治療に重要な役割を担っている。誕生日で割り付けを行った1試験)の系統的レビューおよびメタアナリシスにより、放射線療法の統計的に有意な生存の優位性が示された(リスク比、0.81;95%CI、0.74-0.88)。9ヵ月;ハザード比[HR]、0.81;95%CI、0.66-0.99)。悪性グリオーマに対するEBRTで受け入れられる標準線量は60Gyである。(IMRT)のいずれかを使用したEBRTは、放射線療法の送達の点で受け入れ可能な技術と考えられる。[FLAIR])に対して2~3cmである。線量漸増を用いる放射線手術では、転帰が改善されていない。標準のEBRTに追加するブースト照射として放射線手術を検討したランダム化試験があるが、この試験ではブースト照射なしのEBRTと比較して生存、生活の質、または再燃パターンに改善はみられなかった。[13]正常な脳組織を傷つけず腫瘍に高線量の放射線を局所的に送達するために近接照射療法が用いられている。)患者に対する治療法の選択肢は、高悪性度腫瘍の症例におけるほど明らかではなく、観察、PORT、テモゾロミドによる化学療法などがある。観察群にランダムに割り付けられた。中央病理診断のレビューでは、この試験の約25%の患者が高悪性度腫瘍であることが報告された。対照群患者のほとんどが進行時に放射線療法を受けた。追跡期間中央値で93ヵ月後の無増悪生存(PFS)期間中央値は放射線療法群で5.3年、対照群で3.4年であった(HR、0.59;95%CI、0.45-0.77)。