難治性遺伝性疾患に関わる原因遺伝子を同定し、その機能を解析することで遺伝子ベースでの新たな治療法の開発を目指しています。実施は、当センター病院と一体となって進めている主要な研究テーマです。(NIH)との共同研究にて行っています。PCRを用いて行っています。採取した細胞(血液細胞や皮膚細胞)より、疾患特異的iPS細胞を樹立しています。樹立したiPS細胞を用いて詳細な病態解析や遺伝子改変技術の研究を行っています。○代謝疾患に対する遺伝子治療法の確立Niemann-Pick病やムコ多糖症などのライソゾーム病を主な対象とし、アデノ随伴ウイルスベクターを用いた新規治療法の開発を行っています。向け、より安全で治療効果の高いウイルスベクターの開発を行っています。得られたiPS細胞等を成育バイオバンクのバイオリソースとして保管し、創薬を含む今後の科学の発展に役立つバンク事業を目指しています。