PID)の発症数(有病率)は正確には明らかにされていません。ヨーロッパ諸国の多くの国々では、PIDの有病率を推定するための健康調査は実施されていません。ヨーロッパにおいても、他の国々と同様に医療従事者および患者さんのPIDに対する認識が低いと考えられています。Immunodeficiencies(ESID)は、1994年にヨーロッパ全体のPID患者の登録を始めました(1)。今のところ登録されている患者さんは約1万例にすぎません。これは、PIDに対する認識不足とPIDの過小診断によるものと考えられます。ヨーロッパでのPID患者は150万例にのぼり、重症例は6万例であると推定されています(2)。PIDの有病率はEU加盟国の間で大幅な差がみられます。フランスでの有病率は10万人あたり約3人で、北フランスの方が南フランスよりも有病率が高い結果が出ています(図)(3)。確認されているPID症例の約3分の2は小児例です。よれば、250~500人あたり1人と、当初の予想をはるかに上回るものでありました(2)。フランスでは、他の国々と同様にPIDの過小診断や誤診が依然として大きな問題となっているようです。フランスでよくみられる主なPIDは、抗体不全症です。Bリンパ球が成熟せずに、IgAなどを産生する形質細胞にならなかった場合に起こります。このほかのB細胞不全は内因性B細胞欠損、たとえば遺伝子の欠失によると考えられます。B細胞の成熟に必要な分子が欠損、あるいは不足している場合に、血液、脾臓、リンパ節、腸または骨髄において成熟したB細胞または形質細胞が存在しなくなり抗体ができません。X連鎖無γグロブリン血症もB細胞の成熟に必須の分子の欠損によって発症します。治療せずに放置すると、PID患者さんは小児でも成人でも感染症などの合併症を発症し、早死に至ることがあります。PIDに有効な治療法があり、早期に治療を行えば救命でき、合併症を防ぎ、QOLを向上させます。多くの症例において簡単な遺伝子スクリーニングでPIDの確定診断をすることができ、その結果、適切な治療を行うことができます。PIDの診断を受けるため、またPIDで入院加療が必要な場合には、小児または成人のPID専門病院を利用することができます。Clinique病院(成人PIDの専門施設)などがあります。抗体不全のPID患者さんに対する最も一般的な治療法は、免疫グロブリン(γグロブリン)として知られる抗体を補充する方法です。γグロブリンはB細胞が産生する抗体で、ウイルス、細菌、真菌などを殺傷します。これらは血管(静脈内)または皮膚の下(皮下)に直接投与されます。2008.関連記事どうして発症するの?正常な人は体内に細菌やウイルスなどの病原体が侵入すると、これらを排除する防衛反応が生じます。PIDは、生まれつき免疫のはたらきに障害がある病気の総称のため、原因はいろいろあります。どのようなことに気をつけるの?一般的な注意点をまとめました。普段のすごし方や外出時に気をつけたいことをおさえておきましょう。医療費・助成金についてPIDは国から指定難病に位置づけられています。難病の治療にかかる医療費の助成が受けられます。助成のために必要な書類や、情報を発信しているウェブサイトをまとめました。Reserved.TOP。