概要ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析では検体ごとの変異塩基を検出します。novo変異、複合ヘテロ接合体変異を選び、疾患に関わる変異を絞り込むことが可能です。サービス内容ヒト全ゲノムシーケンス解析やエクソーム解析で得られたシーケンスデータから検体ごとの変異解析を実施します。事前に提供いただいた家系情報とともに変異結果を比較解析します。novo変異、複合ヘテロ接合体変異を検出し、確からしさをスコア化することで、有力な変異を絞り込むことが可能です。変異解析リストに家系変異のアノテーション結果を追加します。高速シーケンス解析依頼書をダウンロードいただき、必要事項をご記入ください。依頼書記載のサンプル名称と、実際の送付データ名称は必ず一致させてください。サンプル送付の前に、記入済み依頼書をメールまたはFAXでご送付ください。サンプル送付シーケンスデータならびに依頼書を下記サンプル送付先へご送付ください。シーケンスデータはハードディスク等に保存した状態で破損が無いようにご注意いただき、宅配便で平日午前着指定でご送付ください。ヒト生体試料の解析にあたり、個人情報に関わるサンプルは、お客様ご所属施設の倫理委員会等で遺伝子解析研究に用いられることの承認が得られており、かつお客様の元で匿名化されたものに限らせていただきます。詳しくは、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託サービスについて」をお読みください。この製品を見た人は、こんな製品も見ています。サービスは、すべて研究目的として作業を行います。納品物を試験研究目的以外へご使用される場合、弊社では納品物に起因する損失・損害等については一切の責任を負いかねます。納品物によっては、その構成物(例えば、ベクター、蛍光色素など)の使用に制限がある場合がありますのでご注意ください。納品物に起因して、直接的もしくは間接的に発生したお客様の損害については、明らかに弊社の責に帰すべき事由による場合を除いて、弊社は一切その責任を負いません。