​※短期ライセンスも相談承ります。Departmentsとのコラボレーションで開発された、エキソームシーケンスや遺伝子パネルシーケンスから得られる変異データをインハウスで統合的に管理できるワークベンチです。Format)ファイルとBAMファイル(オプション)でRunごとにデータベースにアップロードし、Runやサンプルの変異情報をパネルや患者情報と紐づけて統合的に管理できます。パネルは使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域データをインポートしてデータベース内にパネルとして登録できます。同一Run内のサンプルや、Runを介して同一パネルに紐付いている複数Run内サンプル間の変異比較などデータ解釈を支援するツールとしても使用できるほか、潜在的な病原性変異の探索を目的としたヒストリカルナレッジデータベースとして利用できます。全ゲノムシーケンスの変異データも専用のパネルを使ってアップロードすることが可能です。Assistantはインハウスで構築できるデータベース(LinuxまたはWindows)と使いやすいGUI(グラフィックユーザーインターフェース)Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルにストアされ、ユーザーマネジメントシステムでアドミニストレーターによって登録されたユーザーしかアクセスできません。各ユーザーにパスワードが設定でき、パスワードに使用する文字数などの条件も指定できます。Patient、サンプル、Runにそれぞれ閲覧・編集許諾が別々に指定でき、ユーザーは許諾に基づいてのみデータの閲覧や編集が可能です。データベースに施された変更はユーザーと紐付いて記録されます。変異の病原性判定が変更されると、その値が変更したユーザー名、変更日時とともに記録されます。これらの履歴は変異詳細情報(Variantタブ)で確認できます。Assistantデータベース内で定義されたパネルが割り当てられます。データベース内のパネルは、使用した遺伝子パネルのターゲット領域を定義したBEDファイルから各領域をインポートして作成できます。パネル内の各領域には平均カバレッジや最小カバレッジなどカバレッジの閾値を1領域単位で設定できます。Transcriptリストを用いて使用する遺伝子のトランスクリプトをパネルごとに指定できます。複数のパネルからなるパネルグループや、パネル内の特定の領域セットをサブパネルとして定義できます。Statisticsタブでは、パネルに紐付いているサンプルやサンプルを介して紐付いているPatient、パネル内の領域で検出された変異などパネル単位の情報を複数Runにまたがって表示できます。各データはそれぞれの詳細情報を示すタブにリンクしておりクリックすると詳細情報が確認できます(例:変異一覧のある変異をクリック>その変異のVariantタブが開く)。変異の病原性判定および外部データベースとの連携:各変異の詳細情報はVariantタブに表示されます。17のソースからの疾患関連性情報を含めた情報が一画面で表示され、同定された変異に対して解釈を行います。全ての変異の解釈情報はデータベースに記録されるため、一つの変異について二重に調べる手間や時間を省きます。病原性の判定が必要な膨大な数の変異を、迅速に新規変異候補へ絞り込めます。AlamutやLOVDデータベースのような外部データベースの情報検索もクリック操作で簡単に行えます(Alamutは要ライセンス)。Server他の公共データベースの情報も簡単にインポートできます。Databases​*SoftGenetics社Webサイトへ移動します。家族間・トリオ比較解析ツール血縁関係や表現型情報に基づき、家族メンバーサンプルの比較解析を行えます。インポートが可能です。Comparison​*SoftGenetics社Webサイトへ移動します。その他ツールBEDファイルビルダー:カスタムBEDファイルを簡単に作成できます。レポートデザイナー:カスタム性の高いレポートテンプレートを作成できます。このレポートテンプレートを使えば、各サンプルや患者用の通常レポートを迅速かつ簡単に作成することが可能です。Assistantはインハウスで構築できるデータベース(LinuxまたはWindows)と使いやすいGUI(グラフィックユーザーインターフェース)Windowsプログラムのクライアントにより構成されています。全てのデータはローカルに保存され、許可されたユーザーしかアクセスできません。離れた拠点のコラボレーターもインターネット経由(HTTPSプロトコル採用)でデータベースに安全にアクセスできます(別途クライアントライセンスが必要です)。データベースとクライアントは一台のコンピューターに共存することも可能。研究所内ネットワークの全クライアントコンピューターからアクセス可能。Designer​*SoftGenetics社Webサイトへ移動します。controlAccessibility​*SoftGenetics社Webサイトへ移動します。※本製品は研究用です。研究用以外の目的で使用しないでください。:info@bio-upload.comバイオアップロードは創業以来、開発元のSoftGenetics社と同様にプラットフォームに関わらず、独立した立場からSoftGenetics社製品の販売とサポートを行っています。バイオアップロードはSoftGenetics社製の全ソフトウェアを販売する唯一の日本正規代理店です。頼フリートライアルお問い合わせ。