identity、性同一性)を持つために、自らの身体的性別に持続的な違和感を持ち、自己意識に一致する性別を求め、時には身体的性別を己れの性別の自己意識に近づけるために医療を望むことさえある状態』をいう医学的な疾患名。簡潔に『性同一性(心の性)と身体的性別(身体の性、解剖学的性別)が一致しない状態』とも説明されている。その病状を持つ者は性同一性障害者(せいどういつせいしょうがいしゃ)、GID当事者(ジーアイディーとうじしゃ)などと呼ばれる。日本などにおける診断名のみならず、身体的な性別と性同一性が異なる人に対する幅広い表現としてトランスジェンダーという言葉がある。因る同性愛や性同一性とは関連しない異性装とは根本的に事象が異なる(後述参照)。差別に該当する用語として廃止する動きを見せている。日本精神神経学会では診断名としては「性同一性障害」を使用していると報道された[1]。『自身がどの性別に属するかという感覚、男性または女性であることの自己の認識』を持っており、これを性同一性(性の同一性、性別のアイデンティティー)という。大多数の人々は、身体的性別と性同一性を有するが、まれに自身の身体の性別を十分に理解しているものの、自身の性同一性に一致しない人々もいる。した著しい性別の不連続性(Disorder)を抱える状態を医学的に性同一性障害という。過去には一般に性別は身体や染色体によって決まるもので身体の性と性同一性は一体のものと考えられてきたが、生まれつき染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態にある性分化疾患の症例を研究するうち、性分化疾患の場合、身体の性と性同一性はそれぞれ必ずしも一致しない場合があることがわかった[2]。性同一性障害は、何らかの原因で、生まれつき身体的性別と、性同一性に関わる脳の一部とが、それぞれ一致しない状態で出生したと考えられている[3][4]。このため、性同一性障害を抱える者は、自身とは反対にある身体の性別に違和感や嫌悪感を持ち、生活上のあらゆる状況においてその性別で扱われることに精神的な苦痛を受けることが多いとされる。した、終生まで絶え間なく続く苦痛のない、普通の生活を送るために治療を要し、時に身体や生活上において、自身と一致する性別への移行をすることがある。日本では、こうした性同一性障害を抱える人々への治療の効果を高め、社会生活上のさまざまな問題を解消するために、2003年7月16日に性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律を公布し、翌年に施行している。この法律により、定められた要件を満たす性同一性障害者は、戸籍上の性別を変更できるようになった。日本国外では、多くのヨーロッパ諸国、アメリカやカナダのほとんどの州で、性同一性障害者のために、1970年代から1980年代より立法や判例によって法的な性別の訂正を認めている[5]。訳語であり、医学的な疾患名である[7]。あり、医師の診察においてこのいずれかの診断基準を満たすとき、性同一性障害と診断する[8]。生物学的には性別が明らかであるにもかかわらず、心理的にはそれとは別の性別(以下「他の性別」という。)であるとの持続的な確信を持ち、かつ、自己を身体的及び社会的に他の性別に適合させようとする意思を有する者であって、そのことについてその診断を的確に行うために必要な知識及び経験を有する二人以上の医師の一般に認められている医学的知見に基づき行う診断が一致しているものをいう。性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律、第二条としている。MtF生物学的性別が女性で、性の自己意識が男性である事例を「FtM」(エフティーエム、Female-to-Male)、生物学的性別が男性で、性の自己意識が女性である事例を「MtF」(エムティーエフ、Male-to-Female)と表記する用語がある。診断名として採択された。症候群がない)の診断名となった。Health)と改称されるまで性同一性障害と同意の内容を示すのもとしてアメリカ精神医学会を中心に使用されてきた。dysphoria」の中の「dysphoria」は違和感を意味し、ギリシャ語の「δυσφορια」に由来する(悪や苦痛を意味するδυσと、耐えることを意味するφοροςとの合成語で「不快」の意味)。[13]』『自身がどの性別に属するかという感覚、男性または女性であることの自己の認識[14][15]』という意味をもつ。カタカナ表記として「ジェンダー・アイデンティティ」があり、いずれもほぼ同義である[16]。一般的でわかりやすい表現として「心の性」がある。人々のうち大多数の者の性同一性は、生物学的性別と一致する。身体が男性で性同一性は男性、身体が女性で性同一性は女性である。人々のうち性同一性障害を抱える者の性同一性は、生物学的性別と一致しない。身体が男性で性同一性は女性、身体が女性で性同一性は男性である。この『同一』とは、「心の性と身体の性が同一」という一致不一致の意味ではなく、アイデンティティー(同一性)、「環境や時間にかかわらず等しく変わらない」という意味においての『同一』である[17]。性同一性障害は、性同一性そのものに異常や障害があるわけではなく、また性同一性が“無い”わけでもない。性同一性障害を抱える者も、そうでない大多数の者も、一様に人はそれぞれに性同一性を持っており、いずれも概して正常である。大多数の者は性同一性と身体の性とが一致し、生来からそれを疑うことなく意識しないほどに至極当然であるため、自身の性同一性を客観的に実感したり認識したりすることが難しい。性同一性は、性的指向(恋愛の対象とする性別)とは切り離すことのできる概念であり、性同一性がどちらの性別であるかに関して、性的指向はその基軸にはならない。性的指向は相手がいることで成り立つが、性同一性はあくまで自分一人の問題[18]、自己の感覚や認識である。人は物心ついた頃から、おおむね幼年期や児童期頃には(身体的性別とは別に)自己としての性を認識するが、その多くは他者に恋愛感情を持つことで初めて認識するわけではない。性同一性は、単なる(社会的・文化的な)「男らしさ、女らしさ」とも別である。女性的な男性がすなわち性同一性が女性というものではない。「自分は男らしくない男性」と自覚していても、自己としての性の意識が男性であれば、性同一性は男性である[19]。一般に「心の性」という説明や、また「心は男性・女性」との表現はよく使われるが、「心」という語は意味内容が極めて広く抽象的であるため、他のさまざまな要素をも取り込んで混同を生じやすく、かえって理解の妨げにもなり得る。誤解を生むおそれもある。精確に伝えられるものではないが、「心の性」「心は男性・女性」という表現は、一定のわかりやすさや言いやすさを優先してしばしば用いられている。いう語の便宜的で平易な言い換えであることに留意を要する。表記した『ジェンダー・アイデンティティ』のみを用いている。日本の外務省では『性同一性』を訳語としているものが確認できる[20]。『ジェンダー』という単語があるが、日本での「社会的・文化的に形作られた性」といった意味での「ジェンダー」とは別である。identity”)。「社会的・文化的に形作られた性」という定義が生まれる以前のことである[21][22][23]。)の概念は、性分化疾患(生殖器や性染色体などの身体的性別が非典型的な状態)の事例を解釈するため提唱されたことに始まる[24]。多くの性分化疾患の当事者を長期にわたって見守るうち、身体とは別個にある「性の意識」、いわば「その人自身の真の性別」とも言えるその存在を認めるよりほかない事例がいくつも生じたのである。この「性同一性」の概念が提唱された際、たとえ性分化疾患とはいえ、どこかに性別を客観的に判定し得る基準があるはずと考えられてもきたが、同じ性染色体の構成や内外性器の形態であっても、単純にファルスの長さだけでは性の判定はできない。当事者の性の意識は性染色体や内外性器からも独立していることがわかり、けっきょく性別は本人の自己意識によって決定するほかない。性分化疾患を患った乳幼児に対する手術にいち早く警鐘を鳴らした学者らは、「脳も、性に関わる器官と認めなければならない」「人間の脳は男女差のある性的二形のものであり、乳幼児の性別を決めるという重大な決定がその後の本人に幸せをもたらすかは予測できない」と勧告した[25]。以上の事例や経緯によって、「性同一性(性の自己意識)」の存在、そして「身体の性」と「性同一性(性の自己意識)」はそれぞれ別個であり[2]、ひとえに「身体」が人の性別を決定づける根拠とはならないことが明らかとなった。性同一性障害を有さない大多数の者においても、もし出生してまもなく反対の性に手術を施され、戸籍も扱いもその性別にされた場合、性別の不一致による苦悩や困難に直面する可能性が高いといえる。一つの例え話として、もし仮に人生半ばで何らかによって自身の身体の外観を失い、性別を外から判定できず、家族や知り合いもいない、戸籍などの証明書も消失した場合、周囲に対してどのように自身の性別を認めてもらうか。「自分は男性・女性だ」と自己の性の意識にしたがって訴え、それを何とか受け入れてもらうしかない。その〈男性〉としての、〈女性〉としての認識や感覚、そして自身がそれを信ずる確信は、はたしてどこからやってきて、どこに起源があろうか。人の性同一性の形成は、環境要因による後天的なものか、生物学的な要因による先天的なものかは長く論じられてきた。性同一性の形成の決定的な要因は明らかとなっていないものの、この症例によって、生まれる前の生物学的な要因が関わっていることは確かであるといえる。脳には胎児期の性分化によって生じる構造的な男女の差があり、その一部には性同一性との関連が示唆され、性同一性は胎児期の性分化においてほぼ形成される先天的なものとみられている。カナダで男児として出生したが、生後8か月にして事故で外性器を失う。勧めもあって性別再判定手術を施すことに同意、「女児」として育てた。彼は性分化疾患ではなく、そして一卵性双生児の兄弟の一人であった。生物学的に限りなく同じである兄弟の一人を男の子、もう一人を手術を施し女の子として育てたのである。この症例は、人の性同一性の形成は、環境要因か、生物学的要因かの論争において有名な症例となる。結果として、デイヴィッド・ライマーは14歳のときに父親から真相を知らされるまで一度も自分を女の子のように感じたことはなく、それまで性同一性との不一致に苦悩していた。彼はかなり早い時期から女児として育てられたものの、女の子らしいところがなく、性格はまさに男の子そのものだった。うまく言葉に説明できなかったが、いつも「自分は女の子とは感じない」「とにかくしっくりこない」「何かが間違っている」と感じており、徐々に「自分は女の子では絶対にない」と自覚する。真実を知らされてからは即刻に本来の性に戻ることを決意、のちに男性としての人生を過ごした。胎児期における性分化(男性型・女性型への分化)の機序は極めて複雑かつ数多くの段階をたどる。その過程は、一つでもうまく働かないと異常を起こし得る至妙な均衡のうえに成り立っており、性分化疾患の多様な事例など、人の性は必ずしも想定される状態に性分化、発達するとは限らない。胎児の性分化では、性腺や内性器、外性器など、身体のさまざまな部位の性別が決定された後、脳にも構造的な男女の差を引き起こす[28]。男女差が認められるいくつかの細胞群のなかには、性同一性に関わっていると推定できる箇所がある[29]。性分化疾患とは違って身体は典型的な状態に発育する一方、脳が部分的にその身体とは一致しない性への性分化を起こしていたと仮定すると、出生時には難なく身体によって性の判定がなされ、身体も典型的に成長し、家庭や社会においても疑いなくその性別として扱われることになるが、おそらく本人の性の自己意識はそれとは別の性となる。性同一性障害は、性の自己意識と生物学的性別とが一致しない状態である。生物学的な要因が推測されており、何らかの原因によって、脳と身体とがそれぞれ一致しない性別へ性分化し発達したものと考えられている。このため、自身の身体の性への違和感や嫌悪感、性の自己意識に一致する性への一体感や同一感を、強く持続的に抱くこととなる。対して)「本当は男性」「実は男性」等といった、身体の性別、出生時に判定された性別を基準とする言われ方に対して嫌忌することが多い[30]。性同一性障害を抱える者は、もし生来から自身の性同一性と同じ性別の身体で生まれてさえいれば、何ら違和感を持つこともなく普通にその性としての人生を過ごしてきたはずであり、人格や自己の性が“途中で変わった”わけではない。当事者は(心身ともに)「異性になりたい」のではなく、「本当は女性(男性)なのになぜ身体が男性(女性)か」という極めて率直な感覚を胸中に持っていることも多く、当事者自身にとっての「本当の性別」とは、まさしく自分を自分たらしめる自己意識にしたがった性別である。とっての「本当の性別」は女性であり、だからこそ現にその性別としての人生を過ごしているといえる[30]。「同性愛」(ホモセクシュアル、ゲイ、レズビアン)しばしば同性愛(ホモセクシュアル、ゲイ、レズビアン)と混同されることがあるが、これらは概念が異なり、両者には根本的な相違がある。同性愛は「恋愛の対象がどちらの性別であるか」の性的指向に関する概念であり、性同一性障害は「自己の性の意識はどちらの性別であるか」の性同一性に関する概念である[31]。同性愛は、男性が“男性として”男性を愛する、または女性が“女性として”女性を愛するものであり、自身の性別に違和感を持っているわけではなく、反対の性になりたいわけでもない[32]。性同一性障害は、恋愛の対象がどちらの性別であれ、その人自身が、性の自己意識と身体の性との不一致により、自身の生物学的性別への違和感、身体とは反対の性への一体感を持つ。性同一性は女性であり、自分の身体が男性であること、男性として扱われてしまうことに違和感をもつ。誰を好きであるから性別に違和感を持つという表面的な程度ではなく、根源的に「身体の性別が違う」という感覚を有している。同性を愛することは、異性を愛することと同じく、その人自身の恋愛の自然なあり方であって、何らかの疾患、たとえば性同一性障害が原因などというものではない。同性愛は疾患ではなく、同性愛者は何らの医学的治療を必要としないが、性同一性障害は疾患であり、その当事者の多くは医学的治療を必要とする。性同一性障害において「心の性」「心は男性・女性」といった表現があるが、他方で、性的指向を基準とした「心の性」の記述、たとえば男性同性愛者を指して時に「心が女性」という形容や認識がなされ得る。この言葉上の混同により、当事者による「自分は性同一性障害で心の性が女性」との説明に、他者にはあるいは「男性が好きということか。同性愛」と受け取られかねない。identity」という用語を便宜的に平たく表現したものであり、そして男性同性愛者は性同一性が女性であるから恋愛の対象が男性というわけではない。性的指向と性同一性とは別の概念であり、別個に捉える必要がある。性同一性がどちらの性別であるかに関して、性的指向はその基軸にはならない。性同一性障害を有する有さないに限らず、異性愛、同性愛は存在する。性的指向は相手がいることで成り立つが、性同一性はあくまで自分一人の問題である[18]。「ある女性が、女性を愛する(同性愛)。性同一性(心の性)が男性ということであり、その女性同性愛者は性同一性障害である」という理解は全くの誤りである。その女性自身に性の自己意識と身体の性との不一致を抱えていたとしたら性同一性障害であり、抱えていないとしたら性同一性障害ではない。このとき、その女性がどちらの性別を恋愛の対象としているかは別の事柄である。恋愛対象は男性である場合が多く[33]、これらは同性愛ではなく異性愛となる。女性とほぼ等しく、男性同性愛者は男性とほぼ同じ傾向を示した(性的指向と分界条床核の大きさとの関連は見られなかった)[3]。「異性装」(男装、女装)性同一性障害の当事者は、大多数の人々と同じく、あくまで性の自己意識に基づく服装をしているのみであり、男装や女装などの異性装とは異なる[35]。人が異性の装いをする理由はさまざまにあると見られるが、服装の好みによるもの、性的嗜好によるもの、サブカルチャーにおける服飾などであり、いずれも性の自己意識に基づく装いが由来ではない。どのような様態であれ、身体の性とは反対の性別の装いである事由が、性の自己意識と生物学的性別との不一致によるもの以外のあらゆる事例は性同一性障害と見ることはできない。異性装者は、純粋にそれを楽しむためや、あくまで趣味と捉えていることが多い。名や性別の変更など、まさに一つの人生そのものの問題であり、とても趣味や楽しみと呼べるものではない。いう言葉は、「女性(男性)が、男(女)の装いをする」という、つねに身体的性別を前提および明示とする表現であるため、性同一性障害の当事者は、他者から「男装」「女装」との誤解や呼称をされることを嫌悪する場合がある[35]。「ニューハーフ」ニューハーフとは、身体的には男性であることを明示した上で女性性を体現し接客業や芸能業などに従事する者をいうある種の職業名であり、疾患名である性同一性障害と同義ではない[36]。ニューハーフと呼ばれる人のなかには、性別に違和感を持たない男性(近年は女装家と呼び、ニューハーフとは分けるようになっている)もおり、またその一方で、性同一性障害を抱える者もいる。他方、多くの性同一性障害の当事者はごく一般的な仕事に就いており、職業的な意味合いのニューハーフではない。ニューハーフは自ずと身体的性別が公にあることを前提とする職業となり、GID当事者の多くはそうした特殊な環境を希望しない。性同一性障害を抱えることと、個人としていずれか特定の職業に対する適性の有無とも全く関連はない。性同一性障害が広く知られていなかった過去において、性同一性障害が理由で一般的な仕事に就くことができない、あるいはこうした仕事にしか就けないものと思い込んで、「ニューハーフ」に従事する当事者も多くいたが、適性がないと感じて悩む事例もまた多くあった[37]。女性として生きたい人を指す総称であると認知あるいは自称される場合がある。一例として、「IT系企業のニューハーフ社長」「ニューハーフシンガーソングライター」などと紹介あるいは自称されることがある。「おかま」とは「肛門」[38]の別名で、転じて男性同性愛者を指すものとなった俗語である[38]。男性同性愛者と同じではない。本来この言葉は性的な意味合い(肛門による性行為の意)があり、かつ同性愛者に対する侮蔑の意図を含むため、もとより他者への呼称に使われるべきものとは言えない。性同一性障害を抱える者の大多数は、性の自己意識に基づく性別での平静な一般生活をしており、またはそれを希望している一人の個人である。対外的な性別を移行するにあたり、「親や友人から拒絶されるかもしれない」「仕事を解雇されるかもしれない」「たとえ移行できたとしても、その性別の姿容を得られるのか、仕事をみつけることはできるのか」など、甚大な不安や苦悩を抱えながら試みるものである。多くの努力と犠牲を経て、ようやく障壁を乗り越えた者に対し、一般に侮蔑の意味を含む(かつ誤用である)「おかま」と呼ぶことは、なんら適切ではない[39]。世間では「おかま」の本来の意味合いを知らないまま混同し、「女っぽい男」「男を好きな男」「女の格好をした男」など、いわば「一般の男性像とかけ離れた者」に対して、なんとなくうやむやに使いつづけられているのが現状である。「女っぽい男」はその人の性格であり、「男を好きな男」は同性愛であり、「女の格好をした男」は女装であり、それぞれは全て別々で異なる概念である[38]。性同一性障害の当事者はごく普通の一般人であり、また身体的性別の公表も望まないため、テレビなどのメディアに登場することは滅多に無い。バラエティ番組において「おかま」を自称したり芸風とするタレントが、ことさらに女言葉を用いたり、過剰に女性的なしぐさをしたり、性に開放的で男性に惚れやすい等のステレオタイプな「おかま」のキャラクターを演じているが、性同一性障害の当事者でこのような性格を持つ者は極めてまれといえる。それは個人としての性格であり、性同一性障害とは関連しない。メディアに登場するタレントは一般とは違う突出した個性や才能を持つがゆえにタレントであり、そのごく一部の特殊な少数を見て全体を解することは誤謬を招く。テレビ番組は常にインパクトを求める商業活動であること、また『バラエティ番組の撮影』という日常とはかけ離れた状況での演出や表現、ということにも留意を要する。社会や文化における男女の扱いの差をなくしたとするならば、性同一性障害を有する者の苦悩もなくなり「治る」のかといえば、それは決してない。仮に撤廃が実現したところで、現実的、物理的に当事者自身の身体は確然と存在し、身体的性別に対する違和感、嫌悪感を取り払うことにはならない。psychosis」は別である。精神疾患は、脳の機能的障害や器質的障害によって引き起こされる疾患の総称。精神病とは、統合失調症など重度の精神疾患をいう。性同一性障害は精神疾患に分類されるが、性同一性障害において妄想や幻覚および人格の解体は無く、精神病ではない[10]。性同一性障害の診断において、統合失調症などの妄想によって本来のジェンダーアイデンティティを否定している場合は除外される。大多数の人々と同じくあくまで性の自己意識に基づいた服装をしているものであり、性的快感を求めるための手段や性的欲望を満たす目的として異性装をおこなう等の性嗜好ではない[40]。性同一性障害の診断において、身体的性別とは反対の性の服装をする事由がもっぱら性嗜好によるものは除外診断の対象となる。性同一性障害の当事者の一部には、上記の概念のうち主として「同性愛」あるいは「ニューハーフ」と重なることはあるが、これらはその個人としてのありかたの一つであり、多くの当事者は上記の全ての概念と重ならない。諸々の概念はそれぞれとしての事象であり、それぞれとして明確に区別して考える必要がある。性同一性障害を抱える者は、性の自己意識と身体の性とが一致しない以外は一般の人々となんら変わりはない[41]。多くの当事者は、性の自己意識に基づく性別での普通の生活をすることを第一義としている。身体的性別も公にしたがらないため、いたずらに自身が性同一性障害の当事者であることをわざわざ周囲の人に告げることもない。戸籍上の性別の変更をすでに終えた当事者の場合、自身が性同一性障害であったことすら意識せず平静な日々を送っていることも多い。性同一性障害の当事者が世に表立つことはほとんどないため、大多数の人々は性同一性障害の実際を目にする機会は少ないといえる。インターネットによる情報収集の際にも、言うまでもなく信頼性のある資料に当たることが大切である。よる適正な解説もある一方、専門医でも当事者でもない者が、性同一性障害の実際を知らぬまま、誤解を基盤とした差別や偏見、狭く限られた個人的な体験による私感や私情等を根源とする言葉が存在することもあり得る。性同一性障害を専門の一つとするある医師は、インターネット上での性同一性障害に関する情報において、なかには誤謬のあるものや、悪質な嘘偽りも多く存在する、との旨を記している[42]。いう、名こそ広く知られているが、その反面、この疾患名を知る人々の全てが、必ずしもこの疾患概念を正しく把握しているとも限らない。同性愛や男装、女装との混同など、いまだ正しい認識があまねく浸透しているとは言えない。そのような状況にあって、ある者が「性同一性障害」という言葉を用いた時、もしくはある者が「自分は性同一性障害」と自称した時、その者が、同性愛や趣味による男装や女装のことを性同一性障害だと誤認して用いている場合もあり得る[43]。医療者において、性別違和を主訴とする症例を「primary」と「secondary」(「一次性」と「二次性」)にわける分類がある。この二つの分類法は、内容は一見すると似ているが、それぞれの概念や発祥、経緯等が別々で、同一にはできない。医師によって分類の定義がやや異なることがあり、かつ過去において定義の変遷を経ているが、おおむね以下のような分類となる。[44][45][46]Primary(一次性)これまでどの時期においても、性の自己意識に揺らぎがない。女性に対して)または両性愛。groups)性同一性障害の典型例。性の自己意識に揺らぎがなく、身体的性別への持続的な嫌悪感、身体とは反対の性への持続的な同一感があり、一貫してホルモン療法や性別適合手術などの医学的治療を強く求める。groups)自身の身体的性別への違和感を持っているが、性の自己意識に揺らぎがあったり、ホルモン療法や性別適合手術などの医学的治療を自ら望まない、あるいは迷いがある。原因は解明されていないが、『身体的性別とは一致しない性別への脳の性分化』が有力で、これが主たる原因と考えられている[49]。人の胎児における体の性分化(男性化・女性化)の機序は極めて複雑であり、数多くの段階をたどる。その過程は、一つでもうまく働かないと異常を起こし得る至妙な均衡のうえに成り立っており、多くの胎児では正常に性分化し発達する一方、性分化疾患におけるさまざまな事例など、人の体の性は必ずしも想定される状態に性分化、発達するとは限らない。胎児期の性分化では、性腺や内性器、外性器などの性別が決定された後、脳の中枢神経系にも同様に性分化を起こし、脳の構造的な性差が生じる[50]。この脳の性差が生ずる際、通常は脳も身体的性別と一致するが、何らかによって身体的性別とは一致しない脳を部分的に持つことにより、性同一性障害を発現したものと考えられる[4]。男女の脳の差が明らかになるにつれ、この生物学的な要因を根拠づけるいくつかの報告がある[3]。)に関連しているとみられる示唆がある。おける分界条床核や間質核の第1核の大きさを調査した結果、女性のものと一致していた[51][52]。性ホルモンに関わる遺伝子に特徴が示されている研究結果もある。男性のものは女性よりも1.4倍ほど有意に大きい。分界条床核の神経細胞のうち、ソマトスタチン陽性神経細胞の数が男性のものは女性より多い[53]。6名の脳を死後に解剖した結果、分界条床核の大きさは、男性のものより有意に小さく、女性のものとほぼ同じであった[3][51]。ソマトスタチン陽性神経細胞の数も明らかに少ない[55]。この6名の当事者は、性別適合手術(精巣摘出)を受けており、エストロゲンを投与していたが、分界条床核の大きさは成人における性ホルモンの影響を受けない。前立腺がんの治療のためにエストロゲンの投与を受けた男性における分界条床核の大きさの減少はみられず、また副腎皮質腫瘍によるアンドロゲン産生や閉経後のためにエストロゲンが低下している女性において、分界条床核の大きさに平均値との差は認められない[56]。6名の性的指向は、うち3名が女性、2名が男性、1名が両方に対して。この調査において男性同性愛者の分界条床核の大きさは男性異性愛者と等しく、有意な差はみられなかった。性的指向との関連はみられず、性同一性との関連の示唆がある)。間質核の第1核の大きさには男女の差があり、女性と比べて男性のほうが約3.5倍大きい[58]。5名の脳を調べた結果、間質核の第1核の大きさは5例すべてにおいて女性とほぼ同じであった[59](男性異性愛者と男性同性愛者との有意な差はみられなかった[60])。遺伝子に特徴が示唆されている。おいてはこれが長い傾向を示した。これは、男性ホルモンの働きが弱い傾向であることを示している[62]。自身の生物学的性別に対する嫌悪や忌避ジェンダー・アイデンティティと反する生物学的性別を持っていることに違和感、嫌悪感を持つ。間違った性別の身体で生まれたと確信する。陰茎や精巣、月経や乳房に嫌悪を抱いたり、取り除くことを希望する。日常生活や社会においても、生物学的性別とは反対の性役割をおこなう。性同一性障害の症状のその原因は、『性の自己意識と身体の性との不一致』による。性別違和を感じることがすなわち性同一性障害ではない。性分として「男らしいこと」「女らしいこと」が好きあるいは嫌いだから性同一性障害、といったものでもない。性同一性障害の診察や診断は、その知識を持つ医師によっておこなわれる。上記の症状や診断基準の一覧を用いて、たとえば自分で一つずつ照合するだけでの医学的な診断はできない。ほんの僅かでも自身の性別に違和感があったり、少しでも性役割に抵抗を感じたりすることをもって、ただちに「自分は性同一性障害」と断定したり思い込むのは的確ではない。周囲の者が知識もなく安易に「それは性同一性障害」と仕向けることも適切ではない。思春期におけるさまざまな変化や、何らかのきっかけによって、一時的に性の意識が混乱する場合もあり得る。いずれにしても、性別違和とその苦悩が強く持続的である場合は、専門医療機関による診察を受けることが適切といえる。実際に性同一性障害を有する者は、幼児期や児童期の頃からすでに何らかの性別の違和感を覚えることが多い[63]。性同一性障害を抱える者それぞれに個々の境遇や心境などがあるため、さまざまな経緯や状態がある。生来から常に身体的性別としての扱いや役割を求められる環境にあったため、その身体的性別に応じた男性性または女性性の一部を身につけている場合がある。社会へ適応するため、あるいは違和感や嫌悪感から逃れるために性の自己意識を抑え込み、身体的性別に応じた過剰な男性性または女性性の行動様式を取ろうとする場合もある。自身が反対の性の容貌や外性器を持っているという確然たる事実や、当然のように身体的性別で扱われる環境にあって、姿形の見えない性の自己意識はそれだけでは不安定であるため、その自認する性に基づく男性性または女性性の行動様式を過剰に取ろうとする場合もある。性の自己意識に基づく性別の実生活経験がなかったために、性別移行の始めは不慣れであったり不自然であったりする場合がある。性の自己意識に揺らぎがある場合もある。当初は本人自身も同性愛と混同したり、異性装と認識してその後に性の自己意識が明瞭となることもある。性同一性障害は、自身の身体への強い嫌悪感、日常において常に反対の性役割を強いられる等の精神的苦痛から、うつ病、摂食障害、アルコール依存症、不眠症などの合併症を患うことがある。過去に自殺企図や自傷行為の既往があることが多く、性別の不一致の苦悩が甚だ深刻なものであるといえる[63]。