更新2019.12.19【webメディカルエッセイ】「年末年始のインフルエンザ患者にどう対応するか―出雲医師会の取り組み」をアップしました。(千葉県こども病院代謝科部長)12next■疾患メモ□ヘモクロマトーシスは,鉄過剰により進行性の多臓器障害をきたす疾患である。□鉄過剰は,原発性と二次性にわけられるが,わが国では,原発性の遺伝性ヘモクロマトーシスは稀であり,二次性の鉄過剰によるヘモクロマトーシスが問題となることが多い。□遺伝性ヘモクロマトーシスは,複数の原因遺伝子が存在するが,消化管からの鉄の持続的な吸収過剰が原因となる。欧米諸国で最も頻度の高いHFE遺伝子変異型は,常染色体劣性遺伝で男性に多く,30~50歳で最初の症状がみられることが多いが,原因遺伝子によっては,若年発症のものもある。),輸血などで引き起こされる。アルコール性肝障害,C型慢性肝炎,非アルコール性脂肪性肝炎,肝硬変,代謝疾患などでは二次性の鉄過剰となり,肝組織に鉄の沈着を認める1)。□新生児ヘモクロマトーシスは,遺伝性ヘモクロマトーシスとは別の疾患で,生後早期に急性肝不全をきたす。非特異的なものが多い。)がそろう症例は少ない。□進行すると,皮膚色素沈着,関節症,不整脈・心筋症,性機能低下症などの内分泌代謝疾患が出現する。□肝臓が最初に障害されることの多い臓器であり,肝機能が正常範囲でも,肝腫大がみられる。肝鉄濃度が上昇すると肝硬変となり,肝細胞癌の発症率が高まる。□肝生検:鉄過剰と肝線維化の評価を行う。blue染色にて評価する。門脈周囲に鉄沈着や線維化がみられる。index:HII)(HIC÷年齢)1.9以上。体内貯蔵鉄を定量的に評価できる。□画像検査:肝臓のCT・MRI。blue染色で強陽性に染色される症例では,遺伝性ヘモクロマトーシスの可能性があるため,遺伝子検査を行う。□そのほか:二次性鉄過剰症の原因検索,合併症の検索(耐糖能検査・心エコー検査など)を行う。書籍版(本体9,000円+税)の詳細は➡コチラより書籍版よりも4,000円お得なPDF版(本体5,000円+税)の購入は➡コチラよりコンテンツサービスについて2ページ目以降は、書籍版またはPDF版購入者か有料会員のみご覧いただけます。