>2009年11月02日18:13難病アンジェルマン症候群だった−コリン・ファレルさんの長男カテゴリsharara99コリン・ファレルの恋人アリツィア・バフレダが10月7日に男の子を出産していることをスポークスマンが発表した。アクセス・ハリウッドによると、赤ちゃんはヘンリー・タデウシュ・コリンと名付けられたという。33歳のコリンと26歳のアリツィアは新作映画『オンディーン』(原題)で共演し、今年の初め頃から交際を始めたとのこと。コリンにはモデルの元恋人キムとの間に、6歳になる息子のジェームズくんがおり、2007年10月にはジェームズくんが遺伝性の神経疾患「アンジェルマン症候群」を持つ障害児であることを発表している。てんかんなどを特徴とする先天異常症候群です。失調性歩行は、運動失調にみられる歩行のふらつきを示します。その典型は酩酊時にみられ、両脚を広げて不安定なよろけるような歩行です。笑い発作とは、発作時に常時、主として笑いが出現するものを指します。アンジェルマン症候群では、顔貌の特徴(下顎突出、大きな口、間隔の空いた歯、色素の薄い目など)がみられることもあります。頭は小頭、後頭部扁平などの特徴がみられることもあります。puppet(笑顔の操り人形)とも称されることもあります。着きがない、けいれん発作、笑い発作(誘因のない笑い)などがあるため、こうした表現がなされることもあるわけです。した一般的な特徴をまとめると、以下のようになっています。・出生前、出生の過程は正常であり、出生時、頭囲も正常で大きな奇形はない。・6〜12ヶ月までに重度の発達遅滞が現れる・言語障害(明確な言語よりも非言語コミュニケーションの方が理解できる)・運動・平衡障害がある。短い)てんかんでは、通常、3歳以前に始まるてんかん性の発作がみられます。振幅の大きいゆっくりとした特徴的なスパイク波を特徴とする脳波異常がみられます。アンジェルマン症候群の診断アンジェルマン症候群の診断としては、以下のようなものがあります。細胞遺伝学的検査によって総合的に行われます。15q11-q13領域のゲノム刷込みが発症機構に関与し、患者の70%に母由来15番染色体q11-13領域の4〜5MbのDNA欠失、2〜3%に15番染色体の父性片親性ダイソミー、2〜3%に刷込み(インプリンティング)変異、約5%に母性発現遺伝子であるE6関連蛋白質遺伝子(UBE3A)の変異がみられ、残りの約20%は原因不明といわれています。E6関連蛋白質遺伝子(UBE3A)とは、ユビキチン依存性蛋白質分解に関わるE3ユビキチン蛋白質リガーゼだと判明しております。その遺伝子UBE3Aは、ヒト脳組織でのみゲノム刷込み(インプリンティング)を受ける、母性発現(父性刷込み)遺伝子であり、その変異がアンジェルマン症候群患者の約5%にみられるといわれています。Syndrome)にまとめられています。本サイトについて2006年02月27日より運営している医学系ニュースサイトです。当初はレポートの掲載や医師国家試験の問題解説を行っていましたが、そちらは『医学生のレポートやっつけサイト』に移行しており、こちらは医学ニュースを取り扱うこととなりました。稀な難病、最新の治験・治療法など、学んだことを記していきたいと思います。時には微笑ましいニュースから、社会的な関心事となっている医学の問題、感動的な闘病記など、幅広く取り扱っていきたいと思います。