現在JavaScriptが無効になっています。Yahoo!ニュースのすべての機能を利用するためには、JavaScriptの設定を有効にしてください。JavaScriptの設定を変更する方法はこちら。7:30ツイートシェアブックマーク米疾病対策センターのBRCA遺伝子変異に関するウェブサイト(CDC提供)HBOCって遺伝性乳がん、卵巣がんのこと米国では9月が卵巣がん啓発月間で、10月が乳がん啓発月間。Cancer)」週間に位置づけている。乳がん、卵巣がんの発症リスクを高める遺伝子変異は複数あるが、特によく知られているのがBRCA1、BRCA2と呼ばれる遺伝子変異だ。2013年5月、BRCA1遺伝子変異を持つ米女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、乳がん予防のために両乳房の切除と再建手術を受けたと公表したことで、BRCA変異が大きな注目を集めた。アンジーはその2年後、卵巣がんリスクを低減するために、39歳で卵巣と卵管の切除手術も受けた。BRCA遺伝子変異で高まるがんリスクBRCA遺伝子は傷ついたDNAを修復して、通常はがん化するのを防いでいる。ところがその遺伝子に変異があると、乳がんを含むいくつかのがん発症リスクが高くなる。10月22日、京都大の研究チームがBRCA1によるがん発症の仕組みを解明したと発表した。BRCA1変異を受け継いだアンジーは、乳がんになるリスクが87%、卵巣がんになるリスクが54%だったそうだ。乳がんの多い米国でも、乳がん罹患の平均的リスクは12.5%、卵巣がんになるリスクは1.7%なので、BRCA変異を持つ人のリスクがいかに高いかわかると思う。アンジーは乳房を切除したことで、乳がんを発症するリスクが5%まで低下した。卵巣がんは未だに有効な検査方法が確立しておらず進行も早いため、発見された時にはすでに転移している場合が大半を占める。死亡率の高いがんでもあり、卵巣がんのリスクも軽視できない。アンジー自身、卵巣がんのために母親のマーシェリーヌ・ベルトランさんを、56歳という若さで失っている。乳がんにも罹患していたマーシェリーヌさん、妹(アンジーの叔母)のデビーさんもBRCA遺伝子変異を持っていた。デビーさんは、自分に遺伝子変異があることを知った時はすでに乳がんに罹患しており、卵巣切除の予防的手術は受けたが、61歳で乳がんにより他界している。がんリスクに立ち向かう遺伝子変異を持っているからといって、必ずがんになるとは限らない。変異がなくとも高齢になれば、がんを発症するリスクは誰でも高まっていく。特定の遺伝子に変異があると、一般集団よりも高い確率で、しかも40歳前後の若年でがんを発症することが多いという現実がある。筆者はBRCA遺伝子に変異はなかったが、MSH2遺伝子の変異があるため、大腸がんや胃がん、婦人科がんのリスクが高い、リンチ・シンドロームと呼ばれる遺伝性がん症候群である。健康だと思っていた私が、ある日、突然のように卵巣がんの診断を受けたのも、43歳の時だった。いう全米規模の支援団体が活動している。FORCEの創設者、スー・フリードマンさん自身もBRCA遺伝子変異を持つ乳がんサバイバーだ。プレバイバーを知っていますか?がんにかかった人のことを、よく「サバイバー」と呼ぶが、FORCEは「プレバイバー」という概念を生み出した。プレバイバーとは、がんに罹患する以前(プレ)だが、遺伝子変異が原因で非常に高いがん罹患要因を持っている人達のこと。全米では約400人に一人がBRCA1かBRCA2の遺伝子変異を持っていると推定されている。プレバイバー達は、「がんに倒れた家族が多い。自分も遅かれ、早かれそうなるだろう」という不安を抱えている。遺伝子検査や、医療技術が進んだ今では、がんになるリスクを事前にコントロールする策がある。「遺伝性がんリスクの恐怖に、一人で立ち向かわせてはいけない」という信念で結成されたFORCEでは、がんのリスク管理や最新の医療情報、心の問題、臨床試験の支援、ボランティアによる電話相談、経験談シェアなどあらゆる情報の提供を行っている。卵巣摘出もその一つだが、乳がんや卵巣がんのリスクを下げると考えられる薬剤療法や、頻繁な検査で監視していく方法もある。米国のガイドラインでは、BRCA変異を持つ人は25歳くらいから毎年あるいは6カ月ごとにマンモグラフィーとMRIを受けることになっている。卵巣がんは早期発見が困難なため、出産を終えたら35歳から40歳の間に、卵管と卵巣摘出手術を受けるのが最も有効とされている。比較的身近になったものの、検査費用は高額だ。検査で遺伝子変異が判明した場合、具体的にがんリスクにどう対処していくのか、恋人や家族にどう伝えるのかなど、様々な問題に直面する。適用されないため、遺伝子変異があることで不利になる場合もある。検査で遺伝子変異がないとわかった場合でも、自分の兄弟、姉妹に変異を持つ人がいれば、「サバイバー・ギルト」(自分だけ助かったという罪悪感)で、精神的に苦しむ人も多い。遺伝子検査を受けてもはっきりとした結果がでない場合もある。検査を受けるかどうかも含め、事前に遺伝子カウンセラーとよく相談することが重要だろう。BRCA変異は女性特有の問題ではないBRCAというと女性の問題のように捉えられがちだが、男性がBRCA遺伝子変異を持っている場合、前立腺がん、すい臓がん、乳がん、BRCA2の場合は黒色腫のリスクが高まるので、男性も知っておくべきことなのだ。父親を含め、親が遺伝子変異を持っていれば、子供がそれを受け継ぐ確率は性別に関係なく50%である。子供には何歳で遺伝子検査の受けさせるのか、子供の意思をどう取り入れるべきなのか、兄弟姉妹、姪や甥など、誰に何をどこまで説明すればよいのかなど、正解のない疑問が数限りなくある。*1)には、BRCA変異を持つ人が知りたい実際的な情報が、こと細かく網羅されているのでお勧めだ。日本での取り組みも日本でも医療従事者や遺伝子カウンセラーなどによる「日本HBOCコンソーシアム」が、遺伝性乳がん、卵巣がんの予防や検診、治療の向上に向けて活動している。同団体がまとめた一般向けのパンフレットもわかりやすい(無料ダウンロードあり)。今年になり、BRCA変異がある再発卵巣がんや、BRCA変異がありHER2陰性の転移性乳がん患者を対象とした新たな治療薬(オラパリブ)と、BRCA変異を検出する遺伝子検査が日本でも承認された。(*2)また今月、米国の食品医薬品局(FDA)は、やはりBRCA変異があり、HER2陰性の局所進行乳がん、または転移乳がん患者を対象に、タラゾパリブという治療薬も承認した。(*3)BRCA遺伝子変異に関連するがん研究は、世界中で急速に進んでいる。遺伝性疾患は隠すべきものとする風潮があった。科学や医療技術が進んだ今、「がんの家系だから」と漠然とした不安を持ち続けたり、運命だとあきらめたりする必要はない。米国のプレバイバー達は、勇気をもってリスクを受け止め、情報を収集し、遺伝子カウンセラーや医師と相談しながら、自分で納得のいく健康管理を模索している。日本でも、BRCA変異をはじめとする遺伝性がん症候群に対して、もっともっと多くの情報提供やサポートシステムが整っていくことを願う。日本での記者職を経て、1995年より米国在住。日本のメディアに寄稿している。2008年、43歳で卵巣がんの診断を受け、米国での手術、化学療法を経てがんサバイバーに。のちの遺伝子検査で、大腸がんや婦人科がん等の発症リスクが高くなるリンチ症候群だったことが判明した。海外のがん情報をインターネットで日本人向けに紹介する「海外がん医療情報リファレンス」にも翻訳協力している。共訳書に『RPMで自閉症を理解する』がある。私は医療従事者ではありません。病気の診断、治療については必ず医師にご相談下さい。8:00片瀬ケイの記事一覧へ(39)あわせて読みたい米ギャップ社がオールドネイビーの分離を中止、再成長戦略に暗雲、アスレジャーの「アスレタ」と成長牽引へ(松下久美)これはテレビ界への劇薬、そしてエール。忖度なしにありのままのテレビを映す『さよならテレビ』(水上賢治)悩みを抱えた若者がインスタに。樹氷ツアーにも影響(平野貴久)「チバニアン」商標の現状について(栗原潔)年金受給の70歳への繰り下げは有利だが、75歳への繰り下げは意味がない(橘玲)トヨタ・ヤリスWRCを社長が自らドライブし、観衆が大興奮!トヨタが切り拓く新しい道。Limitedによって提供されており、この機能によって生じた損害に対してヤフー株式会社は一切の責任を負いません。