検索に移動この記事には複数の問題があります。改善やノートページでの議論にご協力ください。出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。(2015年4月)正確性に疑問が呈されています。MSUD)とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。α-ケト酸が体内に貯留するため、尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。患者割合は約40から50万人に1人といわれ[1]、日本国外に比べて日本国内の患者数は少ない。assay(BIA法)による高速液体クロマトグラフィー(HPLC)により血中ロイシン濃度4mg/dl以上[3]をMSUDとしている。よって交換輸血を行う。一生涯続ける必要がある。食事療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」があり、日本においては雪印メグミルクが唯一製造・販売している[4]。この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を使用しており、MSUDでない乳児に使用することは分枝鎖アミノ酸欠乏を生じるため、禁忌とされている。2013年10月7日時点のオリジナル[リンク切れ]よりアーカイブ。2014年7月16日閲覧。60万人に1人とする報告もある。研究者の報告によりばらつきがあり、生後3日とする報告もあれば4週間とするものもある。再検査においても同様の濃度以上の場合に限る。P71-74この項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています(プロジェクト:医学/Portal:医学と医療)。(日時は個人設定で未設定ならばUTC)。表示-継承ライセンスの下で利用可能です。追加の条件が適用される場合があります。詳細は利用規約を参照してください。Cookieに関する声明モバイルビュ。