私達は、Duchenne型筋ジストロフィー(以下DMD)に対する根治治療として、アンチセンスオリゴヌクレオチド(以下AS-oligo)によってエクソンスキッピングを誘導し、out-of-frame欠失をin-frame欠失に変えて遺伝情報を修正する治療法の有効性を、世界で初めて臨床的に明らかにした。本研究では、その治療法の有効性をさらに高めるために、日本人でみられる遺伝子異常を明らかにし、それに基づきAS-oligo治療のモデルシステムを構築した。そのシステムにおいて、シグナル伝達因子などを解析した。AS-oligo治療の有効性を検討するうえで、個々の症例における解析が重要であることを明らかにした。