JavaScriptを有効にして再度、お越しください。プロフィール統合失調症や気分障害などの精神疾患を対象としたゲノム解析(特に全ゲノム関連研究)を専門としています。精神疾患は現代社会において、甚大な生活の質(QOL)の低下および経済的損失を与え、早急に克服するべき疾患である。操作的診断法の開発により、診断を均一化する試みがなされ、また薬物療法など一定の成果は得られているが、診断の不確定性はいまだ存在し、薬物療法の効果も限定的である場合がしばしば認められる。したがって、現在不明のままである病態生理に基づく治療法および診断法の開発が急務であるといえる。全ゲノム関連解析(GWAS)や次世代シーケンサー(NGS)は、複雑疾患の遺伝要因を同定するためのツールとして、革命的な結果を創出し続けている。精神疾患の中で、特に成功を収めているのは統合失調症であるが、実際、頻度の高い一塩基多型(SNP)あるいはまれな一塩基変異(SNV)などの多数のリスクが同定され、ほかの精神疾患よりも同定されているリスクの数はずば抜けて多い。本稿では、遺伝子研究の歴史を振り返るとともに、統合失調症における遺伝子解析の結果を概説する。University。