いう遺伝性の海綿状血管腫を持っている患者です。私と弟は母からの遺伝、娘は私からの遺伝。身近な家族と自分を含め、私は4例の患者を知っています。これまでに多くの専門医に診断を仰ぎ、説明を受けてきました。国内外の研究論文もたくさん読みました。自分や家族の身体や心の変化を体験談として語ることができます。脳海綿状血管腫に関して、私が知りうる全ての情報を、この記事にまとめておきます。このサイトにたどり着いたあなたは、ご自身または大切な人が血管腫を持っている方だと思います。大きな不安を抱えていることでしょう。真剣に情報を探しておられるに違いありません。私も患者のひとりです。お気持ち、とてもよくわかります。医学論文、病院のHP、医師が書いたブログ、そしてそれらをつなぎ合わせて書いたと思われるまとめサイトやアフィリエイトサイト。沢山の情報がネット上にはあふれています。そのほとんどのサイトには書かれていないことがあります。必要な手続き不安・悲しみ・怒り・希望などです。サイトがあるのになぜ書かれていないのか。それは、書いている人達が患者じゃないからです。患者の立場から書けます。正確に書くよう努めます。どんな気持ちで生きてきたかも書き残します。あなたの脳と心に、このブログが届きますように。私の声が届きますように。hemangioma。「腫」という感じが使われていますが腫瘍ではなく、血管の奇形です。malformationとも呼ばれます。血管腫の周囲には、ヘモジデリンという赤血球の成分が残っていて、MRI画像では黒く映ります(siderosisと呼ばれます)。血管はどんな形になっているのか必ず質問してきたことの1つです。医師によって表現が違うからです。答えを全部書いてみます。脳血管の中がスポンジ(海綿)のような形になっている一つの血管の中に細い血管がたくさん走っているイメージ1本の血管になるはずだった材料が、たくさんの細い血管を作ってしまった。呼ぶこともあります)。悪性腫瘍ではありません。脳海綿状血管腫の原因は何なのか原因を語る前にまず、脳海綿状血管腫を2つに分けてお話したいと思います。家族性というのは遺伝性ということです。専門的なことを書くと、常染色体(性別を決める以外の染色体)の中に、この奇形を起こす遺伝子が含まれているんです。現在のところ、3種類の遺伝子が関係していると言われています。脳海綿状血管腫は優性遺伝です。父親か母親のどちらかが遺伝子を持っていると、計算上は50%の確率で遺伝するということです(実際はきっちり50%という訳ではないのですが)。血のつながった人に血管腫を持っている人がいないケースです。私の奇形が家族性のものだったため、医師から詳しい説明を受けていません。何らかの原因で胎児期に遺伝子が突然変異を起こした可能性が示唆されてます(家族性だと気づいていない可能性もある)。いずれにせよ、生活習慣が悪かったせいでもなく、悪い細菌などに感染したせいでもありません。簡単にいうなら、あなたは何も悪くない。私に遺伝子を渡してしまった母だって、親から遺伝子を受け継がされてしまっている被害者。代々さかのぼっても同じこと。遺伝子を選んで生まれてくることができない以上、誰を責めても意味がない。責める相手がいない不幸というのは切ないものですよね。自分が注意していればどうにかなった病気でもないわけですし。人口の0.5%から0.7%の人が持っている。多くは脳ドッグなどで偶然発見されたもの。単発(1つだけ)のことが多い。家族性の場合は、80~90%の人が多発性(脳内に血管腫が複数できる)できやすい場所は脳のテント上(リンク先に分かりやすい画像あり。立体的なテントの説明はこのサイト画像が分かりやすいです)、簡単に言うと大脳のことで、およそ60%の海綿状血管腫ができる場所。年齢が上がるほど出血率も高くなります。脳幹部の場合は、出血発症が34.7%と高いです。再出血するかどうかの確率は、血管腫がどのような症状で発見されたのかによって異なります。一度出血したことがある人の再出血率は、そうでない人よりも高いです。出血によって血管腫が発見された人の再出血率は、月2%。症候性(身体に何らかの症状が出ている状態)出血の場合、再出血率は年間22.9%(4.5~22.9%と記していることもあります)無症候性(症状が現れていない状態)の場合は年間0.3~0.6%脳幹部の再出血率は5.1~60%ちなみに、血管腫が発見されるきっかけの三分の一が脳出血、痙攣などなんらかの症状が出て発見されるケースも三分の一とのことです。脳海綿状血管腫は増えるのか「人による」と説明する医師もいましたが、年齢と共に数が増えたり大きくなったりしていくものだ、という説明が大半でした。定期的な通院と画像撮影は不可欠です。脳海綿状血管腫の診断について脳海綿状血管腫が見つかるタイミングや症状について脳海綿状血管腫が見つかるきっかけの多くは以下の通りです。脳ドッグ等(身体には何の症状も現れていない)めまい・吐き気・頭痛で病院へものが二重に見えるので病院へ痙攣を起こして病院へ手足の脱力・ろれつが回らなくなったので病院へ何らかの身体症状が出ているものは「症候性」と呼ばれます。大出血を起こすことは少なく、じわっとした小出血を起こします。出血しても無症状なこともありますが、出血した部位がつかさどっている機能に障害がでます。脳海綿状血管腫ではどんな検査を受けるのか最初に出た症状によって、最初に何科の病院に行くかが違ってきますよね。ものが二重に見える(複視)なら眼科に行くと思います。原因が血管腫で、耳・内臓・目に問題がない場合は、「原因不明ですが、症状を抑えるお薬を出しておきますね~。お大事に!」となってしまうかもしれません。患者さん自身も、まさか原因が脳血管の異常だとはすぐに気づかないのではないでしょうか。痙攣を起こした人は、痙攣の原因がてんかんなのかどうか調べるために、脳波の測定が必要です。慎重に調べる専門病院の場合は、電気をつけっぱなしにした部屋(モニターつき)で3日間、脳波計をつけて患者を観察することもあります。私も受けたんですが、3日間頭を洗えないので痒くて困りました。そこまで本格的なことをしない病院なら、数時間ベッドに寝かされて脳波測定。脳のCTやMRI画像も撮影されるでしょう。頭痛だったら、内科か脳外科に行く人が多いかと思います。頭痛を起こす原因は様々ですが、処方された薬を飲み続けても症状が改善されない場合は、脳外科へ転院ですね。「頭が痛い」と言えばCTやMRIの撮影を受けることになります。持っている人が脳外科にたどり着けたら、MRIやCT撮影は必ず行われます。MRIとは何かMRI(磁気共鳴画像法)は磁力の力と電波の力を使って、体の内部構造を撮影する機械のことです。水を構成する水素原子に、磁力と電波をあて、水素原子の位置を解析して画像を作ります。MRI検査の主な特徴と注意点X線を使うCTと違って、放射線被ばくがなく、綺麗な画像が撮影できます。身体の中に金属が入っている(ペースメーカーや血管にクリップをつけている)場合は、磁力によって場所が動いたり誤作動を起こすリスクがあるそうで、MRI検査は受けられないと言われます。皮膚に金属を含むものを身につけているとやけどを起こします。アクセサリーや時計だけでなく、化粧品にも気をつけて下さい。顔料の高いタトゥーも火傷のリスクが高くなります。検査前にきつく念を押されます。検査室に入る前に金属探知機を使う病院もありました。検査時はすっぴんで行きましょう。「私は検査の内容を説明し、理解しました」という書類に署名を求められる検査です。非常に大きな機械音がします。建設現場にいるような感じですね。耳栓をくれるか、音楽が流れているイヤホンをがっちりとつけてくれるんですが、それでもうるさいです(笑)ベッドに寝て頭をがしっ!と固定され、ドーナツ型の機械の中に頭から胸のあたりまで突っ込まれます(閉所恐怖症の人の負担が軽い機械を使っている病院もあるようです)。途中で気分が悪くなったら押せ、とボタンを渡されますので、ヤバいと思ったら躊躇なく押しましょう。脳海綿状血管腫の治療費はどれくらいかかるのか治療費は症状によって千差万別これは本当に人それぞれとしか言えません。いうと、血管腫の状態・出ている症状によって、検査後の治療法が変わってくるからです。経過観察でOKな人は、年に一度または半年に一度、MRIを撮りに通院する症状を薬で抑えて様子を見るということになれば、医師の指示通りの通院回数に症状によって使う薬が違うので、薬代はまちまち。新薬ほど高くつく1回の診察で最大90日分の薬を処方できる。年収に応じて金額は変わりますが、一定以上の金額を超えた分は、あとから健康保険組合が返金してくれます。一時立て替え払いが必要になります。方を申請しておけば、送られてくる認定証を会計窓口に提示することで、立て替え払いは不要になります。治療費を公開している病院のサイトによると、MRI撮影に関する費用は、10割負担なら19000円とのことです(内訳は以下の通り)。保険が適応されますから、窓口で支払うのは、3割負担なら5700円。撮影料(13300円)画像診断料(4500円)電子画像管理加算(1200円)<合計>19000円そこに、初診料や再診料などを加えると、大体8000円程度になろうかと思います。薬が必要ならそこに薬代がオンされます。てんかんを起こしている人は自立支援医療の申請をてんかんに関する治療費が1割負担になります。支払い上限額を超えた分は払わなくていいんです。支払い上限額は、世帯収入に応じて変わります。てんかん治療の自己負担は5000円まででOKな場合。病院に払うお金(1割負担)薬代(1割負担)これらの合計額が5000円を超えても、あなたが払う金額は合計5000円でいいんです。てんかんの新薬は薬価が高いです。絶対に自立支援医療の申請をしておきましょう。脳海綿状血管腫と手術について出血をしても無症状の場合は経過観察でいいと言われます。以下のケースでは手術が検討されます。何度も出血を起こすてんかんが薬で抑えきれない大きくなっていくスピードが速い脳の表面にある私は薬で抑え切れていない患者なので、手術をしてはどうか?と言われることが数度ありました。長期間入院し、てんかん症状を起こす原因になっている血管腫を特定して切り取るとのことです。数が非常に多いので、手術はしない方がいいんじゃないか、という意見も頂いています。確かに、あの数の血管腫(出血した場所が150か所くらい)を切除したら脳がボロボロに無くなってしまうので、手術は現実的ではないなと考えています。脳幹部の手術は非常に慎重に再出血を繰り返しやすく、身体の重要な機能を担う場所です。脳の奥深く中心部にあるため、手術をするかどうかの判断は非常に慎重に行わねばなりません。2013)という論文もあります)私の弟は脳幹部出血で二度倒れ、ガンマナイフという放射線を照射して治療しました。いまのところ元気です。放射線による障害が起こるリスクもあるため、将来的にどうなるかは分からないと言われました。私自身も、まだ脳幹部の海綿状血管腫がなかった時期は、ガンマナイフはやめなさい、と複数の医師から止められています。ガンマナイフの有効性は論文・医師の見解が分かれています。照射2年で効果が表れ、出血率も低くなるという見解もあります。場所が場所だけに、セカンドオピニオンなどをとり、本当にしっかり考えたうえで結論を出すことをお勧めします。定期健診は絶対に受けましょう経過観察というのは無罪放免という意味じゃありません。出血が小さくても、その場所がつかさどっている部分に麻痺が出たり、機能を失ってしまいます。絶対に軽く考えちゃだめですよ。高血圧にならないよう気をつけて血圧が上がると血管が破れやすくなりますよね。高血圧にならないよう、生活習慣を整えることも大切。薬によっては、副作用で血圧が上がるものがあります。生活習慣病にならないように気をつける必要もあるでしょう。高血圧を起こす薬が含まれていても、飲まないわけにいかないじゃないですか。うちの母はネフローゼ症候群で腎臓を壊し、その治療のために飲んでいた薬の副作用で高血圧になりました。血管腫から大きな出血を起こし、植物人間状態になっています。病院でもよく言われています。日常生活に特別制限はないけど、血圧だけは気をつけてくれと。他の病気・手術・出産の際にも、医師に必ず血管腫の存在を伝えましょう私は数年前に子宮筋腫全摘手術を受けたんですが、「硬膜外注射で麻酔が打てるかどうか心配なので、脳と脊髄のMRI画像を撮影します」と言われました。残念ながら血管腫が脊髄にもあることが分かり、硬膜外注射を打つことができず、麻酔が切れた後に強い痛みに襲われました。突発性難聴にかかった時に点滴治療を受けたんですが、そのあと以上に血圧が上昇して頭が破裂しそうな感覚になったことがあります。どんな点滴を打ってるのか、スマホで撮影して名前を確認したら、脳血管に問題がある人には使わないようにという指示がある点滴液でした。脳血管腫があると事前に伝えていたのですが、患者の話をちゃんと聞いていなかったか、不勉強だったのでしょう。妊娠中のホルモンバランスの変化によって、血管腫から出血しやすくなる(特に最初の3カ月)といわれています。連携が必要(総合病院でないとダメですね)出産は帝王切開での2点でした。以上は私の例ですが、脳に血管腫があることを伝えておかねばならない病気はたくさんあると思います。念のため、どんな病気の時にも、「血管腫があります」と私は医師に直接伝えるようにしています(問診票にも書きますが、読まれてないことが少なくないです)。脳海綿状血管腫を持つ人の日常生活上の注意点などかなり長くなりましたので、記事を2つに分けようと思います。病院にまかせっきりでは血管奇形とうまくつきあっていくことはできません。基本的にこの奇形は、手術で除去する以外には根治はできず、じわじわ沁み出てくる血液により、少しずつ大きくなっていくものです。症状を少しでも軽減させるため、日常生活で気をつけることはたくさんあります。前回の記事では、「血管腫です」と正式に診断されるまでに、病院でどんなことが行われるのかをまとめました。この記事では、病院の外でわたし達が気をつけないといけないことをまとめていきます。持っています(持っていました)。症状や治療がそれぞれ異なります。症例を4つ書くことができる。私も含めて身内に4人の同病者がいたからだ。非常に珍しいケースだと言われたことがある。症例を4つ書くことができる。私も含めて身内に4人の同病者がいたからだ。母・私・弟・私の娘の4人。父は別の血管奇形(脳動静脈奇形)だった。