全身のさまざまな場所に腫瘍をつくったり、症状を引き起こしたりする病気です。症状としては、てんかん発作や、言葉や読み書きなどの発達に遅れが出る(精神遅滞)、人とうまくコミュニケーションが取れなくなる(自閉症)、頭痛、吐き気、お腹の痛み、尿に血が混じる、血圧が高くなる、息苦しい、脈が乱れる、歯の表面にくぼみができる、などがあらわれます。これらの症状がおきるかどうかや、症状の程度は年齢によっても異なりますし、個人差も大きいのが特徴です。結節性硬化症と診断されたからといって、必ず病状があらわれるとは限りません。何も問題なく一生を過ごせる場合もあります。結節性硬化症の原因は?結節性硬化症は、体内のmTOR(エムトール)というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子(TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のどちらか)が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。これらの遺伝子が変化すると、細胞を増殖させる役割のあるmTOR(エムトール)が過剰にはたらきすぎてしまい、いろいろな場所に腫瘍をつくることでさまざまな症状が起こります。遺伝する病気ですが、ご両親からの遺伝よりも、偶然、精子か卵子の遺伝子に変化がおこってしまい発病することの多い病気です。遺伝子の病気というと、まれなもの、特別なものという印象が強いですが、実際には、死ぬまでに少なくとも60%の人は何らかの遺伝子の病気にかかるといわれているほど皆がかかる可能性のある病気です。