401遺伝子診断の限界について確定診断できる確率は、その病気の種類によっても大きく異なりますが、典型的な症状を持つ患者さんの場合で約6〜7割程度と考えられます。「変異が見つからなかったからその病気ではない」と言い切ることはできません。原因遺伝子であっても解析対象外の場所に遺伝子変異がある可能性や、これまでに知られていない別の遺伝子が原因である可能性などが考えられるためです。当科では状況に応じて、このような例に対して2万種類全ての遺伝子を解析する全エクソンシークエンス法などにより、新しい病気の原因を同定する試みも行っています。03-5803-5215〒113-8519東京都文京区湯島1-5-45。