ジストロフィー(FCMD)がスプライシング異常症であることを見出し、この異常スプライシングを制御するアンチセンス核酸を用い患者細胞及びモデルマウスでの治療に成功した。アンチセンス核酸の指摘化を行い前臨床試験に用いる至適アンチセンスを決定した。今後臨床応用を目指したい。ポストリン酸修飾構造はαDG異常症モデルマウスで欠損しており、FCMDおよび類縁疾患の病態の中心といえる構造である。フクチン欠損型ジストログリカノパチー2種作成し、筋再生障害を伴う筋ジストロフィーであり、またAAV遺伝子治療は、多くのタイプのジストログリカノパチーに対して有効な治療法であることを示した。