塩基置換のスプライシングへの影響を解析ツールの開発を行っている研究者は世界的にも極めて少なく我々のスプライシング予測ツール開発研究は、次世代シークエンサによって大量に生み出される塩基置換の病的意義を検討するツール群として役立っている。我々は同様の解析手法により、偽エクソンの活性化予測や、アミノ酸置換の病的意義を検討するツールの開発を現在行っている。スプライシングシス因子とRNA結合タンパク。SD-Scoreは5’スプライスサイトの塩基置換のスプライシングに与える影響を感度97.1%、特異度94.7%で予測する。site)を持つエクソンの第1塩基の塩基置換はスプライシング異常を起こす。IntSpliceウェブサービスプログラムはイントロン3’末端領域-50位から-3位の塩基置換のスプラシングに与える影響を予測する。cis-elementsを破断する遺伝子変異の解析を行ってきた。