センターの一部門としてスタートしました。分子状水素の酸化ストレス病態を中心とする多彩な疾患に対する効果とその分子作用機構解明の研究を行っています。CMSにおいて24種類の遺伝子(図1に赤字で示す分子群)に変異が報告されている。SCL25A1である。CMSの多くは2歳以下で発症するが成人発症も稀ではない。優性遺伝形式を取るスローチャンネル症候群と、グリコシレーション酵素欠損ならびにDOK7変異による肢体型CMSでは成人発症例が多い。2015)の遺伝子変異を世界に先駆けて同定しその機能解析を行ってきた。2009年に我々が本邦の遺伝子診断を開始する前には本邦で遺伝子変異を同定できた症例は1例のみであった。次世代シークエンサによるエキソーム解析により本邦約20症例の遺伝子診断を行ってきた。加えて、変異ColQを用いたColqノックアウトマウスに対するタンパク係留治療法(後述)が無効であることを実証した(図4)。