agrin/LRP4/MuSK信号伝達系を阻害することが判明した。定量的な解析にて抗MuSK抗体はColQよりも高度にagrin/LRP4/MuSK信号運伝達系を阻害することによりAChR欠損を起こしていた(図17)。biglycanと抗MuSK抗体の相互関係をドメイン構造を含めてさらに詳細に調べている。抗MuSK抗体はColQのMuSKへの結合を阻害する。アセチルコリンエステラーゼ(AChE)/ColQ複合体はMuSKとColQの結合を阻害しMuSKリン酸化を阻害する。抗MuSK抗体はAChE/ColQ複合体をMuSKから退けるとともにAChE/ColQ複合体よりも強くMuSKリン酸化を阻害する。splicingを行っている。splicingを受ける。trans-factorsによりコントロールされている(図18)。siteが知られている。これらのcis-elementsはdegenerativeなため、これらを破壊する遺伝子変異のsplicingに与える影響の予測は困難であった。sequenceを破断する遺伝子変異のsplicingに与える効果は予測困難であった。