染色体の数や形状が通常とは異なる状態を指します。【図1】が通常の女性、【図2】が通常の男性の染色体構成です。数字が常染色体(1〜22番染色体)、XとYが性染色体です。性染色体がXXならば女性、XYならば男性になります。常染色体が22組44個、性染色体が1組2個、合計23組46個の染色体があります。まれに染色体の数が通常とは異なることがあるのです。1個をモノソミー、2個をダイソミー、3個をトリソミー、4個をテトラソミー、5個をペンタソミーと呼びます。【図3〜11】が染色体異常の一例です。