明治38年に楠太先生を主任とする皮膚病花柳病科として創設されて以来、110年以上の長い歴史と伝統に育まれた教室です。名大皮膚科は、開講以来、優れた皮膚科臨床医を輩出し、東海地区の地域医療に貢献して参りました。私たちは、世界のリーダーシップをとり、皮膚科学の発展に寄与するような高いレベルの臨床、研究の展開を目指しています。皮膚科学を学ぶために、そして、皮膚科医としての知識、技能を身につけるために、当教室を選んだ先生方には、一般的な皮膚科医への道、皮膚外科医としての道、そして、皮膚科学の研究者としての道など、個人個人の希望によっていろいろな進路があります。選ばれた先生には、病院勤務医になる、開業する、大学人として働く等、多彩な働き方があります。若い先生方はそれぞれの夢と希望を持っていらっしゃることでしょう。名大皮膚科が、皆さんの夢の実現にとって、少しでも力になれればと、日々、スタッフ一同努力いたしております。出生前診断を行ってきました。病因を解明することができました。開発に取り組んでいます。(班長:秋山真志)として、道化師様魚鱗癬の全国調査を実施しております。この疫学的データと、私たちのこれまでの基礎的実験データを融合し、道化師様魚鱗癬の世界標準となる日本発の治療指針の作成と新規治療法の開発を目指しています。私たちは、道化師様魚鱗癬に限らず、種々の遺伝性角化異常症について、日本国内のみならず、世界各国から、多数の患者さんの遺伝子診断の依頼を受けています。遺伝子上で、致死性の優性の病原性変異の効果を、別の遺伝子変異が抑制している例を発見しました。これらの遺伝子変異を持つ親から生まれた子供において、疾患発生を抑制する遺伝子が復帰突然変異を起こしたために、実際に疾患が発症した例が初めて確認されました。いう新しい疾患概念として括られるようになってきました。近年、私たちは炎症性角化症を呈する自己炎症性疾患の研究をリードしてきました。chronicaはNLRP1遺伝子の機能獲得変異により引き起こされること、をそれぞれ報告してきました。あることを発見いたしました。家族性PRP患者は、生涯に渡って、皮疹、掻痒や掌蹠の亀裂による疼痛に悩まされますが、未だに有効な治療法は確立されていません。今回の発見により、PRPの5型の患者には、CARD14を標的とした抗炎症療法が、有望な治療薬となり得ることが明らかになりました。現在は、この難病の患者さん達に有効な治療法の確立を目指して、さらなる機能解析に取り組んでいます。私たちは、角化症以外の遺伝性皮膚疾患についても、幅広く遺伝子変異解析を行っております。皮膚症状を持ち、遺伝性が疑われる疾患であれば、どんな疾患でも、病態解明に挑戦したいと考えております。センターの奥野友介特任講師との共同研究により、全エクソーム解析を始めました。この技術により、これまで病因の特定が困難であった症例についても、原因遺伝子の特定が可能になってきています。膠原病・各種疾患における抗核抗体と対応抗原の病理学的解析リウマチ性疾患である膠原病の病因に関しては未だ不明ですが、その基本病態は自己の成分に対する免疫反応が存在する自己免疫疾患としてとらえることができます。私たちは患者さんの血清中に存在する数々の自己抗体とその抗体が認識している自己抗原の解析を分子生物学の手法によって解析する事により、それらの臨床的意義や病態における重要性を明らかにしてきました。染色体セントロメアに対する抗体は強皮症患者に見られる自己抗体のひとつとして知られていますが、患者血清中の自己抗体はセントロメアの複数の機能ドメインを認識することを報告しました。最近では抗体のエピトープ解析により、抗セントロメア抗体陽性の原発性シェーグレン症候群が強皮症とは独立した病態を形成することを発見しました。健常人で最も検出される抗核抗体である抗DFS70抗体については、我々が世界に先駆けて報告しています。抗DFS70抗体は健常人の一割に存在する自己抗体であるのに対して、膠原病の患者さんにはあまり見られません。膠原病に特異的なマーカー自己抗体が陰性の場合は、たとえ抗核抗体が陽性であっても、それが抗DFS70抗体によるものであれば膠原病の可能性は非常に低いと言えます。本抗体の同定は抗核抗体陽性というだけの患者さんに不要な心配を与えず、また必要以上な検査を排除し、医療経済的な側面からも重要といえます。本抗体の検査キットは企業との共同開発によって、世界市場で販売されています。合併と内臓癌の合併)の血清学的マーカーとしての抗MDA5抗体、抗TIF1-γ抗体について独自の検出系を生み出しました。それを契機に、現在では、膠原病や自己免疫性水疱症の補助診断に非常に重要な役割を有しますが、定量的な検査が世界的にも実施困難な数多くの自己抗体について、独自のユニークな手法(高感度ELISA)で測定を可能にしています。(以下DSHと略します)は、1910年遠山により初めて報告され、日本人と中国人に多く見られる常染色体優性の遺伝形式を示す遺伝性色素異常症の1つです。両手背と両足背に色素斑と白斑の混在する皮疹が特徴です。ハプロタイプ解析を行い、2003年にRNA編集酵素の1つであるADAR1が病因遺伝子であることを明らかにしました。(AGS6)を発症するが明らかになりました。私たちはADAR1複合へテロ変異を持つDSHの皮疹を認めるAGS6症例を初めて報告しました。2016)現在、DSHのさらなる病態解明と治療法の開発の研究を行っています。(以下RAKと略します)は、1942年北村により初めて報告され、日本人に多く見られる常染色体優性の遺伝形式を示す遺伝性色素異常症の1つです。両手背と両足背にわずかに陥凹した網目状または点状の色素斑が特徴です。当研究室ではRAKの1家系の患者さんとそのご家族のご協力を得て、2013年にさまざまなたんぱく質の細胞外ドメインを切断するシェディング酵素の1つであるADAM10が病因遺伝子であることを明らかにしました。2013)当研究室でも、優性遺伝性に欠損したADAM10遺伝子により何故RAKが発症するのか研究を進めています。(RAK)を中心に各種色素異常症の遺伝子診断を行っております。dermopathy)の遺伝子診断を行っております。悪性黒色腫の治療は手術を中心に発達してきました。現在は個別化、低侵襲化へと転換しています。悪性黒色腫は、センチネルリンパ節理論が成立する腫瘍の1つです。センチネルリンパ節に転移があっても、センチネルリンパ節転移の程度が非常に微少の場合、リンパ節郭清術を施行しないという選択があるのか、否か、まだ結論は出ていません。リンパ節郭清が必要である場合であっても、範囲、術式は完全に確立、統一されていません。当科を含めて、多施設共同研究で、これらを明らかにしようとしています。悪性黒色腫に対する薬物治療はここ数年で劇的に変化しました。それは主に免疫チェックポイント阻害薬と分子標的薬によるもので、前者がニボルマブ、ペンブロリズマブ、イピリムマブなどであり、後者にはベムラフェニブ、ダブラフェニブ単剤、あるいはダブラフェニブとトラメチニブ併用療法などが含まれます。日本でもこれらの多くの薬剤が使用可能となり、日本と欧米の間にあったドラッグラグはほぼ解消されました。今後さらにこれらの薬剤を含んだ多剤併用療法や、新規治療法の開発を、主研究施設として臨床治験により明らかにしていきます。学びたいという人には、常に開かれています。新たに初期研修を終えられた方だけでなく、中途入局も大歓迎です。感染症まで、各先生の興味によって多彩な専門領域を選ぶことができます。名大皮膚科は、回り道せず、専門医資格を取得できるよう、卒後研修システムを整えています。名大皮膚科での専門医取得後の進路には、大きく分けて、以下の3つがあります。東海地方の基幹病院の勤務医となり、皮膚科地域医療の要として、また、若い皮膚科医の指導者として活躍する。皮膚科医として十分な研鑽を積んだあと、開業医として、患者さんに一番近い立場で、地域医療に貢献する。世界の皮膚科をリードする、研究者、教育者を目指す。どのような進路を選択するかは、みなさん一人一人の価値観、人生設計によります。どの道を選ばれた場合も、教室は、皆さんをバック・アップいたします。