20:41:01SBMAの患者です。誠に恐縮ですがハンドルネーム及びEメールアドレスは控えさせて戴きます。)に対してSBMAに付いて話をすべきか悩んでいます。親兄弟には詳細含めて説明しましたが(反響は大きかったです)、親戚に対して打明けたら良いのか悩んでおり、自分の母方の叔父さんの奥さん(叔父さんは別件の病気で他界しているものの筋肉萎縮により他界の寸前は車椅子生活でした)に内密に相談したら、黙っていた方が良いのではと言われました。(叔母さんはSBMAのことを知っていて、自分も含め親戚に叔父さんの正式な病名は伏せていました)臨床試験も始まり希望もある中、自覚症状も無く普通に暮らしている親戚に対して、将来のために早い時期に知らせてあげるべきと思慮するも、知ってしまった時の自分を考えると夜も眠れなくなるくらい考え込むことが有ります。早めに知らせておけば助言も出来るのですが・・・・。皆様はどうしているのでしょうか?差し障りの無い範囲で結構なのでアドバイス戴ければ有り難いのですが。家族ごとに事情が違い、なかなか難しいご質問だと思います。私は、両親兄弟には詳しく言ってあります。話したときはやはり両親にはかなりショックのようでした。その他の母方の親戚には、僕の症状を聞かれたときなどに、それとなく説明しています。30歳くらい以後は、注意して見ていて階段昇降の困難が無いかなど時々さりげなく聞くようにしています。症状も出ていないのに詳しく話しても、実感が無くいたずらに神経質にさせてしまうだけではないかと思うからです。現在は無症状のものに対する治療法は確立していません。ご参考にならないかもしれませんが、私の場合は以上のようにしています。書き込み有難う御座います。名古屋大学の臨床試験等、希望も見えてきた中、暫くは親戚に対しては伏せておこうと思います。私は1歳年上の従兄弟がSBMAの患者です。名古屋大学の臨床試験を受けています。親族で私と従兄弟がSBMAの患者ですと中々隠し切れません。伯父や叔母達は歳を取っていますが、何となく判っている様ですが、認めようとはしません。私達が2人とも営業関係で酒をよく飲んでいましたから、酒が原因と思いたがっています。他の従兄弟たちは、これだけ情報伝達が発展している現在、到底、隠しきれません。そこで、発症するかしないか判らないのに、彼らが変な憶測でこれからの人生を不安を持って過ごすのも可哀想と思い、心配している男の従兄弟のみに限り、正しい知識を教えています。これに気づいていない従兄弟(男の従兄弟は全員気づいているみたいです)つまり、従姉妹には教えていません。男の従兄弟には伯父や叔母に言われている様に酒が原因だろうと説明すれば良いと言っています。男の従兄弟でどうしても可能性があるか否かを知りたいと言えばDNA鑑定を受ける様に勧めています。基本的には教える必要はないと思います。現在治療方法が確立していない、また、今後も治療方法が直ぐに確立しない場合に備えて、対処療法の整理をしています。私は主治医との話し合いで対処療法しかしていません。検査をいくらしても治療方法が無いからです。この対処療法を整理して今後の若い人達に少しでも役立てばと思っています。対処療法と言っても個々によって様々ですが、少しでも多くの対処方法を整理したいと思っています。貴重なご意見有難う御座います。従兄弟は多く、最近冠婚葬祭等にも現れなくなった人が3人います。(以前は良く会っていたのですが、ひょっとしてと思う私の取り越し苦労であれば良いのですが)私の弟も、ここ数年の間に手足があれっと思うくらい細くなり病院に行かせました。弟には病気のことは詳細を話していますが、現在のところ自覚症状があまり無いようです。血液検査の結果CKが常に500~700位あり、病院の先生曰く、様子を見ましょうと言われただけだそうです。血液検査もその後も続けCKが高く間違いなくSBMAと思われます。(これは私の感ですが)仕事及び私生活も含め、体力・筋力ともに無理をしないように進めています。(本人は理解を示しましたが)現実から顔を背けたい心境ですが、受け入れないといけないのが誠に無念です。11:08:04私もSBMAの患者です。兄弟に姉がいますが,この病気のことは知りません。姉の子供に男の子がいるのですが,この病気とは全くことなる病気をかかえておりさらにSBMAのキャリアである可能性があることを,とても言えないからです。私は,体は細っているものの仕事や日常生活は送れています。私だけのことならまだしも,遺伝とゆうやっかいな問題を,どう説明するか?情報がすぐに手に入る現代で隠し通せるものではない,いつかは話すときが来る。頭の中では解っているのですが,どうにも整理ができないというのが実情です。11:10:18hamu様お子さんはお嬢さんですよね(ご存知のようにhamuさんが男性なら、男の子には遺伝しませんから)。お嬢さんが小さい場合は、もう少し待っていいと思いますが、問題はご結婚出産を考えられる年齢のときですね。お嬢さんの性格とか、家庭のご事情とかいろいろ条件がありますのでアドバイスはきわめて難しいですが、私でしたら一応遺伝のことはある程度話しておくと思います。子供さんが生れてから、「どうしてあの時話しておいてくれなかったの」と言われても困りますから。微妙な問題ですので、ご自身で判断されるしかないのではないでしょうか。18:40:16小生にも娘がおり、前にこの疾患の遺伝性についてDr,に相談した時「将来娘さんが結婚して男の子を持ったとしても、あなたぐらいの歳になるのは50年先のことでしょう。そのころには完全に治療法が確立していますよ。いまから心配することはないですよ」と言われたことがありました。娘も年頃になりましたが遺伝のことは、まだはっきりとは話してはおりませんが、適齢期になれば話すべきでしょうね。20:20:05HKの妻です。告知の事での悩みは尽きないと思います。我が家も娘がいますので、かなり悩みましたが、早い段階で告知しました。結果、将来に対する考え方や生き方のプロセスをじっくり考えているようです。介護においても、病気そのものを理解していないと、とても、苦しい事になると思います。HKがそうだったように、病と向き合う事は、想像以上に厳しい現実です。大切な人には、正しくSBMAを理解してもらって下さい。悔いのない人生を生きる為に。私は、本人、主治医から告知を受け、不安の中にもきっちりと心の準備をすることができました。HKは旅立ってしまいましたが、納得のいく最期を看取ることができ、よかったと思っています。大切な人には、隠さないで上げて下さい。10:07:51仮に家族や親戚のSBMAの遺伝を受けている可能性のある方にお話しをされたとしましょう。「SBMAとは」タグの7項「遺伝」の図で説明されているように遺伝子検査をしないと遺伝しているかどうか確定できないケースがあります。残念ながら現在日本ではキャリア(または発病前の)の遺伝子検査は受けることができません。特定の大学病院も長い間カウンセリングを受けた後に学内委員会などで承認された特定の場合に限って検査をしてくださるそうです。承認される可能性は非常に少ない感じです。これが日本の現状です。ご参考になれば幸いです。11:58:17初めて参加させて頂きます。私も今年の8月に告知されました(DNA鑑定結果)。ある程度は検査結果などから予測しておりましたが改めてリピート数を示されると、家族にどのように伝えるかで相当悩みました。私にも年頃の娘がおります。現時点では伝えられず女房だけには詳しく説明をして、今は言わないでおこうと決めました。近い将来治療薬が開発されることを願い信じております。貴重なアドバイス有難う御座います。基本的には親戚に対して打ち明けるのは控えることに決めましたが。現在の処、何とか自分のことは自分で対処出来ます。親戚と会う機会に、歩き方が不自然・階段を使用しない・荷物が持てない・疲れてしまい中座してしまう・笑ったり食事の時に等、以前から比較し他人から見て不自然な行動を取っているのが現状です。希望を持って毎日を過ごしておりますが、冠婚葬祭等の出席だけは毎回断れないことと思慮するも、近い将来隠し切れない時が来る事間違いなく、考えれば考えるほど悩むのが正直な気持ちです。自分で言うのも恐縮ですが、性格は明るく活発な方だったのですが、性格は変わらなくても体が気持ちに付いて行けない不自由を感じるこの頃ですが、めげずに無理せず頑張って生きて行きたいと思います。11:03:23はじめまして。両親が離婚してから、父親が球脊髄性筋萎縮症を発症したので、私自身は自分が保因者であるということを、三年前まで知りませんでした。三十三歳で結婚し、三十五歳で父の病気のことを知るまで、稀な遺伝病のことなんて、全く他人事でした。父自身は、二十五年ほど前から、色々調子も悪かったようですが、私たちとは全くの没交渉でしたので、時々母の同級生から調子が悪いらしい・・・という程度の情報を得るだけでした。父と母は高校の同級生でしたので。私も、父親のことに全く興味がなかったので、それ以上何も知りませんでした。父自身も、病気の原因など、はっきりとはわからなかったらしいです。なーんにも不安など抱かず、恋愛も結婚もできて、それはラッキー(軽いですね)でした。子供も、特に欲しくてたまらない・・・という感じでもなかったので、自分が病気の保因者であるとわかったときも、相棒に悪いな・・・くらいの感覚だったんです。相棒が子供が欲しいと言い出したので、初めてちょっと困ってるんです。