以下の記述は実際には複雑な絨毛検査と羊水検査の手順を大きく簡略化したものなので、大雑把な記述になることを予めご了承ください。以下のように箱に入ったビー玉を取り出すという比喩で説明します。白のビー玉の中にグレーのビー玉が一定の比率で混ざっている箱から無作為に15〜20個取り出すことをイメージしてください。グレーのビー玉が染色体異常、白のビー玉が通常の細胞だとします。【図1】グレーの比率0%【図2】グレーの比率1%【図3】グレーの比率5%【図4】グレーの比率10%【図5】グレーの比率25%確率の問題なので、グレーのビー玉の比率が何%以上ならば確実にグレーのビー玉が混ざるとは断言できません。1%の【図2】の箱ならばひとつも混ざらないことの方が多いでしょう。10%の【図4】の箱ならばそれなりの確率、25%の【図5】の箱ならばほぼ確実に混ざるでしょう。15〜20個という数字は一般論なので、例外もあります。絨毛検査や羊水検査で採取した細胞と実際の異常率は多少異なることもあります。